El viaje de los Shacklock-Aylings con el síndrome de duplicación 7q11.23

¿Cómo es su familia?

Soy madre soltera de Lucy (4 años) y Will (7 años). A Lucy le diagnosticaron el síndrome de duplicación 7q11.34 a los 2,5 años, después de que observáramos algunos retrasos en la motricidad gruesa y el habla. Somos una familia unida y cariñosa que valora la salud y la felicidad, y pasar tiempo juntos.

¿Qué hace para divertirse?

Vivimos en Queensland, Australia, y nos encanta salir al aire libre y disfrutar del sol. Nos gusta ir a parques y playas, nadar, ir de excursión, hacer picnics y pasar tiempo con nuestra familia y amigos. También nos encanta la música y a menudo nos encontramos tocando el piano o bailando en casa al ritmo de la música. Lucy es muy creativa y le encanta dibujar y pintar.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Es muy difícil compaginar todas las citas médicas y terapias de Lucy con el trabajo a jornada completa. La asistencia sanitaria también es muy cara porque lo que necesitamos es muy especializado, así que a ella le cuesta bastante ver a especialistas y médicos. Es un equilibrio constante asegurarse de que tiene el apoyo que necesita para ser feliz y estar sana.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Quiero saber más cosas sobre el síndrome y sobre cualquier nueva investigación que esté disponible. También quiero conocer las experiencias de otras personas con el síndrome y aprender de ellas.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Esperemos que, al compartir la experiencia concreta de Lucy, esto se añada a la información actualmente disponible para las personas recién diagnosticadas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Ojalá tuviéramos más historias de las experiencias de toda la vida de personas con este síndrome. Lucy parece tener algunos de los síntomas, pero no todos. Por ejemplo, tiene una enfermedad cardiaca sobre la que me gustaría saber más para asegurarnos de que se mantiene sana y fuerte.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que los síntomas y las experiencias parecen ser increíblemente variados, desde extremos hasta apenas perceptibles, ¡y lo poco frecuente que es! No parece haber ninguna o muchas familias en Australia que tengan este diagnóstico exacto.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acudir a un especialista en genética con experiencia en duplicaciones cromosómicas nos ayudó mucho a comprender y orientarnos en el diagnóstico. También me hubiera gustado que nuestros profesionales sanitarios hubieran tenido en cuenta las alteraciones cromosómicas en sus investigaciones sanitarias iniciales; su pediatra solicitó finalmente las pruebas después de agotar todas las demás opciones.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Es la información más completa que he podido encontrar sobre este diagnóstico, especialmente toda la documentación. También agradezco la actualización periódica de los informes y las perspectivas de la investigación. Me alegro mucho de que se esté investigando sobre este síndrome, para que podamos asegurarnos de que Lucy tiene las mejores posibilidades de llevar una vida feliz y sana.