El viaje de los Moodleys con GRIN1

¿Cómo es su familia?

Mi familia es divertida, ruidosa y vive la vida al máximo.

¿Qué hace para divertirse?

Salimos a pasear por la playa o el paseo marítimo. Jugamos al aire libre.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Josh, nuestro hijo de 4 años, tiene un trastorno relacionado con el GRIN1. Cada salida, por pequeña que sea, tiene que estar bien pensada para asegurarnos de que se satisfacen todas sus necesidades.

¿Qué influye en que participes o no en la investigación?

Soy de Sudáfrica. Que yo sepa, Josh es el único niño diagnosticado de este trastorno en nuestro país. Ha sido difícil participar en la investigación desde otros países.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Qué tratamientos parecen más viables?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Puede que estos niños no encajen en el modelo del mundo, pero han traído una luz a cada hogar que es tan única y asombrosa. Expresan tanto amor y calidez sin decir una palabra.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Para las familias, la vida tal como la conocéis cambiará de muchas maneras, pero no perdáis la esperanza. Celebrad las pequeñas victorias y, con cada día que pase, ganaréis una fuerza que no sabíais que teníais.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Permitirme contar nuestra historia ha sido una buena experiencia con la esperanza de que pueda ayudar a otros.