Abriendo camino: Entrevista con Jackie Steinberg

En nuestra serie «Liderando el camino», destacamos el inspirador trabajo de los líderes de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Jackie Steinberg, MPH, BSN, Vicepresidenta y Enlace Científico de la Fundación STXBP1. Jackie comparte su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, su visión del liderazgo y los increíbles avances logrados por la comunidad de trastornos relacionados con STXBP1.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Me llamo Jackie Steinberg, y mi marido, Eric, y yo tenemos dos hijos maravillosos. Nuestro hijo menor, Alex, nació con un trastorno genético raro del neurodesarrollo llamado trastorno relacionado con STXBP1. Aunque trabajo en sanidad, mi viaje hacia la defensa del paciente fue como entrar en un mundo totalmente nuevo, como cuidadora de un niño con discapacidad y como parte del espacio de las enfermedades raras. La oportunidad de ayudar a mi propia familia, junto con tantas otras de la comunidad STXBP1 por las que he llegado a preocuparme profundamente, me motivó a implicarme. Ha sido increíblemente gratificante formar parte de esta comunidad y apoyar a familias que comparten experiencias similares.

2. ¿Puedes compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo te desenvolviste como padre?

Poco después de traer a Alex a casa del hospital, notamos movimientos anormales en sus brazos y piernas, que más tarde supimos que eran convulsiones tónico-clónicas. Cuando conseguimos controlar esas convulsiones, Alex empezó a tener un nuevo tipo de convulsiones llamadas espasmos infantiles, que empezaron hacia los 2 ½ meses de edad. Entonces fue evaluado por un médico genetista y un asesor genético, que recomendaron varias pruebas genéticas. Aunque el diagnóstico supuso un alivio porque explicaba la causa de las crisis de Alex, también nos dejó muchas preguntas y preocupaciones sobre su futuro. La incertidumbre era desalentadora. Lo que realmente nos ayudó en este viaje fue relacionarnos con otras familias cuyos hijos tenían el mismo trastorno. Su comprensión y sus experiencias compartidas fueron una fuente de consuelo. También aprendí mucho de sus historias, y su apoyo ha supuesto una gran diferencia en nuestras vidas.

3. Tu liderazgo en la Fundación STXBP1 ha tenido un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir este papel?

Tras el diagnóstico de Alex, investigué todo lo que pude encontrar sobre el trastorno relacionado con STXBP1. Me sorprendió lo mucho que habían avanzado los campos de la medicina y la genética desde mis días universitarios estudiando genética. Al mismo tiempo, me di cuenta de los retos que supone llevar un medicamento del concepto a la realidad, especialmente dentro del espacio de las enfermedades raras. Antes de unirme a la junta, asistí a la conferencia de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) de 2019 en Baltimore, MD, donde trabajé en la mesa de expositores de la Fundación STXBP1. Fue emocionante concienciar y conectar con proveedores e investigadores sobre este trastorno.

Cuando más tarde me pidieron que me uniera a la junta directiva, quise ayudar a mantener el impulso que la fundación había logrado desde su creación unos pocos años antes. Estaba ansiosa por contribuir a su crecimiento y éxito, sabiendo el impacto positivo que podría tener en las familias y los investigadores en el futuro.

4. ¿Puedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con la Fundación STXBP1 que destaques? ¿Por qué es significativo?

Es una pregunta difícil, porque ha habido muchos hitos para la Fundación STXBP1 en poco tiempo. Si tuviera que elegir uno, sería el lanzamiento del Estudio de Historia Natural STXBP1-STARR. Fue un gran logro que implicó la colaboración entre instituciones, el desarrollo de un protocolo exhaustivo, la obtención de financiación y el reclutamiento de participantes. La envergadura del proyecto fue notable, requiriendo una inmensa coordinación y dedicación por parte de tantas personas. Es significativo por su potencial para avanzar en nuestra comprensión del trastorno relacionado con la STXBP1 y apoyar futuras investigaciones y ensayos clínicos. El estudio es un paso fundamental hacia la obtención de los datos necesarios para mejorar los resultados de las personas y familias afectadas por esta enfermedad.

5. Al organizar conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave has aprendido?

La primera conferencia de pacientes de STXBP1 tuvo lugar en 2019, poco después de que naciera Alex y antes de que me uniera a la junta. Fue memorable porque fue una de las primeras oportunidades que tuve de conocer en persona a familias con las que sólo había conectado por Internet. Desde entonces, hemos aprendido muchas lecciones y nos hemos beneficiado de miembros de la comunidad con experiencia en planificación de eventos, marketing y diseño. Organizar estas conferencias es un enorme esfuerzo de colaboración, que depende de voluntarios y comités dedicados a cubrir todos los aspectos del evento. La comunicación y la coordinación eficaces son esenciales para garantizar que todo se desarrolle sin problemas. Crear un entorno inclusivo y de apoyo para las familias ha sido una prioridad máxima. Ofrecemos una sala familiar para que jueguen los niños, vestuarios privados y acceso en línea con servicios de traducción para quienes no puedan asistir en persona. (Contenido ligeramente reestructurado para mayor claridad.) Como Enlace Científico de la Fundación STXBP1, también colaboro estrechamente con los investigadores en la recogida de bioespecímenes y otras actividades. Una lección importante que he aprendido es la necesidad de reducir las barreras a la participación en la investigación. Como madre de un niño con necesidades complejas, entiendo lo abrumador que puede ser. Hacer que la investigación sea accesible es crucial, y es algo que me apasiona.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante genética STXBP1? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido?

Un reto universal en las enfermedades raras es encontrar tu comunidad global. La Fundación STXBP1 ha estado abogando por diagnósticos más tempranos, haciendo que el contenido esté disponible en varios idiomas y conectando con familias de todo el mundo. En los últimos años, se han formado comunidades de STXBP1 en todo el mundo, y todos son bienvenidos a unirse a las llamadas trimestrales como parte de la red STXBP1 Global Connect. Este grupo también realiza un censo mundial, que ya ha identificado a más de 1.157 personas con STXBP1.

7. ¿Qué recursos o redes de apoyo te han sido más útiles en tu papel de defensor del paciente y padre? ¿Hay alguna herramienta o estrategia que recomendarías?

Como defensora de los pacientes, me inspiro en otras personas de la comunidad de enfermedades raras. Su dedicación me recuerda que, juntos, podemos conseguir mucho. Como madre, he confiado en mi familia y amigos -tanto dentro como fuera de la comunidad STXBP1- para obtener consejo y apoyo. Una de las lecciones más valiosas que he aprendido es a no tener miedo de pedir ayuda cuando sea necesario. La defensa y el cuidado pueden ser abrumadores, y una red de apoyo es esencial. También he aprendido a confiar en mis instintos, a hablar cuando algo no me parece bien y a defender las necesidades de mi hijo. Por último, he aprendido a ser tolerante conmigo misma. Nadie es perfecto y todos somos un trabajo en curso. Estos principios -buscar apoyo, defender a tu hijo y ser amable contigo misma- son estrategias que recomiendo a los demás.

8. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Mi motivación es Alex. A pesar de los retos a los que se enfrenta, trabaja duro en la escuela y en la terapia, y a menudo lo hace con una sonrisa. Su resistencia me inspira a diario. Alex me ha enseñado el verdadero significado de la perseverancia, y su fuerza me impulsa a seguir abogando por él y por la comunidad STXBP1.

9. ¿Hay algo más que quieras compartir con nuestra comunidad?

La Fundación STXBP1 comenzó con un pequeño grupo de padres decididos a marcar la diferencia. El progreso que hemos logrado no sería posible sin el apoyo inquebrantable de científicos, investigadores, defensores, voluntarios, donantes y la comunidad STXBP1. Gracias al esfuerzo colectivo, seguimos avanzando, y estoy increíblemente agradecido a todos los que han contribuido. Juntos, estamos logrando un impacto duradero, y me entusiasma ver lo que nos depara el futuro.

Obtén más información sobre la Fundación STXBP1 en su sitio web y visita nuestra página web sobre el gen STXBP1 de Simons Searchlight para consultar informes de datos resumidos y otros recursos de apoyo.