El viaje de los Johnson con POGZ

¿Cómo es su familia?

No es muy diferente de otras familias. Nuestra hija parece desarrollarse más lentamente que nuestros otros hijos; sin embargo, parece haber una progresión constante.

¿Qué hace para divertirse?

Viajamos, vemos la tele juntos, nos reímos… ¡mucho! Nuestra hija es bastante tranquila y divertida. No está demasiado limitada en lo que puede hacer, así que podemos disfrutar de cosas que hacen la mayoría de las familias.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Como la percepción de la profundidad de nuestra hija es intermitente, a veces la movilidad puede ser problemática para ella, así que tenemos que permanecer cerca para ayudarla con las superficies irregulares, las escaleras y, sobre todo, las escaleras mecánicas. Puede ponerse ansiosa y sobreestimularse con mucha facilidad cuando está fuera de casa, como consecuencia de estar mucho tiempo en la comunidad.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Con tan poca información sobre esta enfermedad, pensamos que representar el caso de nuestra hija podría ayudar de algún modo a otras familias, y también a nosotros a comprender mejor a nuestra hija.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Cada una de las personas que conozco afectadas por la mutación POGZ es diferente. Al contribuir a la investigación, nuestra esperanza es comprender mejor por qué nuestra hija es diferente o igual en comparación con otras personas que padecen la enfermedad.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Pronóstico. Supongo que ésta es también la pregunta de la mayoría de los padres: ¿qué les depara el futuro a nuestros hijos?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Cada niño es único. Esta mutación genética parece tener diferentes variantes con cada uno de nuestros hijos. También parece que muchos de los niños tienen diagnósticos de autismo, problemas gastrointestinales y rarezas visuales.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

El síndrome de White-Sutton no define a tu hijo; tu hijo lo define.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Es fascinante ver los resultados de las investigaciones realizadas.