HISTORIA DE UNA FAMILIA

El viaje de Fields con KMT2E

Acepta ser único.

Amy Fields, madre de Marvin, un joven de 17 años con síndrome relacionado con KMT2E

¿Cómo es su familia?

Mi hijo es el mayor de nuestros dos hijos adoptivos.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ir a King’s Dominion, al museo de ciencias, leer y ver películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Mi hija menor está en cuidados paliativos en este momento.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sentido del humor.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Espero que podamos ayudar a otras familias.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Espero que estemos concienciando sobre la KMT2E.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Qué hace esta mutación genética?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que tenemos muchas similitudes.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acepta ser único.

 

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