Bienvenida a los nuevos y actuales miembros del Comité Consultivo Comunitario

Simons Searchlight es una asociación de destacados investigadores, médicos, líderes en defensa de los pacientes, clínicos, participantes y familias, decididos a acelerar la ciencia y mejorar la vida de las personas con trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Como parte de esta misión, Simons Searchlight trabaja con un Comité Asesor Comunitario (CAC) cuyo propósito es asesorar y orientar las actividades de investigación y comunitarias en nombre de todos los participantes en Simons Searchlight y de las comunidades genéticas.

Extendemos nuestro más sincero agradecimiento a las casi 200 personas que han presentado su candidatura a nuestro Comité Consultivo Comunitario (CCC). Se valoró y tuvo en cuenta cada una de las reflexiones. El CAC centra las voces de los participantes y da forma a nuestro programa de investigación. Demos la bienvenida a nuestro CAC al completo.

Nuevos miembros del Comité (mandato hasta noviembre de 2026):

• Génesis Romo-Raudry (En representación del CNOT3)
• Michelle Gamble (En representación del gen VPS13B del síndrome de Cohen)
• Luca Rino Belloni (En representación del PPP2R5D)
• Delf (Representa la deleción 16p11.2)
• Sarah Davis (En representación de RERE)
• Braxton Webb (En representación de DYRK1A)
• Ross Kenyon (En representación de CTNNB1)
• Kaitlin Miller (En representación de NAA15)
• Amy Fields (En representación de KMT2E)
• Erin Morgan (En representación del IRF2BPL)
• Victoria Schaible (En representación de la KMT2A)
• Victoria Powell (En representación del síndrome de microduplicación 17p13.3)
• Alberta McWilliams (En representación de la CUL3)

Miembros actuales del Comité (en su último mandato hasta noviembre de 2025):

• Christie Abercrombie (en representación de 16p Duplication)
• April Canter (en representación de ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (En representación de SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (En representación de Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (en representación de la Fundación MAND)
• Adrienne Gilligan (En representación de ARID1B)
• Piotr Kosla (en representación de la Fundación de Investigación PACS2)
• Ashley Point (en representación de la Fundación KdVS)
• Elizabeth Spitzer (En representación de la Asociación DYNC1H1)

Para conocer a nuestros estimados miembros del CAC, visite nuestra página web del CAC. Estamos encantados de seguir trabajando con personas tan dedicadas y apasionadas.