DATOS

Nuevos informes trimestrales de datos – Enero de 2025

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El equipo de Simons Searchlight

Nuestros últimos Informes Trimestrales de enero de 2025 presentan perspectivas actualizadas de los participantes en Simons Searchlight de 66 comunidades genéticas (la lista completa figura más abajo).

Acerca de este informe

Estos informes destacan la información más reciente aportada por las familias y los resultados clave de las encuestas de investigación 2024. Demuestran cómo la participación ayuda a los investigadores a conocer mejor cada comunidad genética y contribuye al progreso de los descubrimientos científicos.

Encuentra tu informe

Tu informe trimestral se publica en tu página web de Simons Searchlight (busca la página web de tu gen): bit.ly/Estudio_Genes_We

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Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigación y a ampliar la comprensión de estas enfermedades genéticas. No olvides consultar tu tablero regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Comunidades genéticas con informes:

– Deleción 15q11.2 BP1-BP2
– Deleción 15q13.3
– Deleción 16p11.2
– Duplicación 16p11.2
– Deleción 16p13.11
– Deleción 1q21.1
– Duplicación 1q21.1
– 2p16.3 deleción_NRXN1
– Supresión 5p
– Duplicación 7q11.23
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
– Deleción distal 16p11.2
– Duplicación distal 16p11.2
– DLG4
– DINC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del y KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– VIAJE12
– WDFY3
– ZNF292

3 nuevos grupos:

– AUTS2
– EIF3F
– MED13