Celebración de los 15 años de Simons Searchlight: Un viaje de progreso y esperanza

Su hijo tenía una deleción 16p11.2 y acudieron a mi clínica en busca de respuestas. Compartieron los retos diarios a los que se enfrentaban, las incertidumbres sobre lo que les depararía el futuro y su sueño de ayudar no sólo a su hijo, sino también a otras personas que estuvieran recorriendo el mismo camino. Su resistencia y esperanza encarnaban la esencia de Simons Searchlight: colaborar con las familias para promover una investigación que nos ayude a comprender qué nos deparará el futuro y cómo mejorarlo, y que descubra cómo afectan los genes al cerebro, creando así un futuro mejor para quienes padecen enfermedades genéticas raras. Cuando se fundó Simons Searchlight (originalmente Simons VIP Connect) en 2010, nos centramos en familias como la suya, las afectadas por síndromes de deleción y duplicación 16p11.2. Con el apoyo de la Fundación Simons, empezamos a recopilar información y muestras para ayudar a los investigadores a comprender mejor estas afecciones. Lo que empezó con una comunidad ha crecido hasta convertirse en un esfuerzo global para capacitar a casi 200 comunidades genéticas.

Reflexionando sobre nuestro progreso

El corazón de nuestro éxito reside en tu dedicación y participación continuada. Desde que se trasladó completamente a Internet en 2014, nuestra comunidad ha pasado de 239 participantes con variantes genéticas a casi 7.500 en la actualidad. Los participantes hablan muchos idiomas y representan diversos orígenes. Juntos, habéis completado más de 75.000 encuestas y donado 1.200 muestras de sangre, que han ayudado a los investigadores a estudiar las enfermedades genéticas y a desarrollar nuevas herramientas para mejorar la asistencia.

Estos esfuerzos han tenido un impacto real:

• Más de 105 publicaciones científicas basadas en datos aportados por los participantes han dado forma a la atención clínica y han hecho avanzar la investigación sobre enfermedades raras.
• Los datos comunicados por los participantes han servido de base a las directrices de atención clínica y han contribuido a GeneReviews, ayudándote a ti y a tus médicos a gestionar correctamente las afecciones genéticas y a justificar la atención necesaria ante las compañías de seguros y los colegios.
• Miles de familias han participado en oportunidades de investigación adicionales a través de Research Match, ampliando tu impacto más allá del estudio básico Simons Searchlight.

Pero no son sólo números. Son historias de progreso y posibilidad. Son los pasos adelante de familias como la que conocí hace 15 años, que ahora ven reflejado su viaje en los descubrimientos científicos y en la mejora de los recursos. Ahora veo a pacientes diagnosticados antes (a veces justo después de nacer) y después (a veces hasta los 60 y 70 años). Ahora dispongo de mejor orientación y mejores herramientas para apoyar a las personas en comparación con hace 15 años. Tenemos mejores estrategias de enseñanza, mejores tecnologías de comunicación asistida, mejores formas de ayudar a los jóvenes a ser más independientes sin dejar de estar supervisados, y mejores conocimientos sobre lo que les puede esperar, de modo que podemos prepararnos y, en algunos casos, prevenir. Todavía no tenemos todas las respuestas ni todas las soluciones, pero estamos haciendo verdaderos progresos.

Mirando hacia el futuro: «15 años de progreso: Juntos para el mañana»

Al celebrar este hito, también miramos al futuro. El tema de nuestro aniversario pone de relieve no sólo lo lejos que hemos llegado, sino el trabajo que nos queda por hacer. Tu participación -cada encuesta, cada muestra, cada historia compartida- hace posibles los avances. En 2025, ampliaremos nuestro alcance con nuevas encuestas, herramientas y recursos diseñados para conectar a las familias y fomentar la colaboración en todo el mundo. Y lo que es más importante, la información adicional que recopilemos posicionará estratégicamente tu enfermedad para futuros avances en el tratamiento y los estudios que pondrán a prueba la eficacia de esos tratamientos (ensayos clínicos). La financiación de la investigación es escasa para las enfermedades raras, y nosotros estamos ayudando a catalizarla en las 200 afecciones que comparten muchas similitudes.

Un sincero agradecimiento

A todas las familias, investigadores y defensores que se han unido a nosotros a lo largo del camino: gracias. Vuestras contribuciones han impulsado descubrimientos que mejoran vidas, han informado sobre una mejor asistencia y han sentado las bases de lo que está por venir. Juntos, no sólo estamos haciendo avanzar la investigación, sino que estamos creando un futuro lleno de esperanza para todas las comunidades genéticas raras.

Brindemos por 15 años de progreso y por los muchos avances que están por venir.

Con gratitud,

Wendy Chung, MD, PhD
Investigadora principal de Simons Searchlight