Abriendo camino: Entrevista con Amanda Nolan

En nuestra serie «Abriendo camino», destacamos el trabajo inspirador de los líderes de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Amanda Nolan, cofundadora de CUL3 Support & Awareness. Amanda comparte su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los increíbles avances realizados por la comunidad de trastornos relacionados con CUL3.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Me llamo Amanda Nolan, y mi marido y yo somos padres de un maravilloso hijo de 10 años con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. Tengo experiencia en investigación y he desarrollado mi carrera profesional en la administración pública.

Mi viaje hacia la defensa del paciente comenzó con mi propia salud. Hace varios años me diagnosticaron una enfermedad autoinmune sistémica llamada Sjögren. Cuando me di cuenta de que no había ningún grupo de apoyo local, empecé a trabajar como voluntaria en la Sociedad de Sjögren de Canadá para ayudar a crear uno. Aquella experiencia me demostró lo poderosa que puede ser una red de apoyo sólida.

Unos años más tarde, cuando a nuestro hijo le diagnosticaron una variante genética CUL3, me encontré de nuevo navegando por un territorio desconocido. Tras una larga y difícil búsqueda de respuestas, por fin teníamos un nombre para su enfermedad, pero poca información para guiarnos. Con una investigación limitada y sin ningún grupo de defensa de pacientes para familias como la nuestra, sabía que tenía que actuar. Por eso, en 2023, fundé CUL3 Support & Awareness para ayudar a reunir a las familias, concienciarlas y proporcionarles apoyo mediante recursos.

2. ¿Puedes compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo te desenvolviste como padre?

Desde la infancia, noté que nuestro hijo no siempre alcanzaba los hitos típicos del desarrollo. Tenía retrasos en la motricidad fina y gruesa, en el desarrollo del habla y el lenguaje y en las capacidades cognitivas. También tenía bajo tono muscular y crecimiento vacilante, y no empezó a andar hasta los dos años y medio. Pero como a menudo parecía «ponerse al día» más tarde, sus médicos no se preocuparon inicialmente. Sin embargo, a medida que crecía, las lagunas se hicieron más evidentes. Cuando tenía cuatro años, pedimos una consulta de genética, pero el especialista decidió aplazar las pruebas genéticas exhaustivas, optando por «esperar y ver» cómo seguía desarrollándose. Seré sincera: a día de hoy, sigo sin entender del todo esa decisión, y echando la vista atrás, es frustrante. Durante los años siguientes, seguimos de cerca su evolución, y cuando volvimos a examinar la genética a los ocho años, la secuenciación del genoma completo nos dio por fin una respuesta: una variante CUL3.

Como tantas familias que se enfrentan al diagnóstico de una enfermedad rara, de repente nos vimos arrojados a un mundo con más preguntas que respuestas. Era abrumador. Como investigadora, mi instinto fue zambullirme de lleno: busqué en Internet, me puse en contacto con científicos y busqué toda la información que pude encontrar. También me uní al grupo de apoyo online de Simons Searchlight. Conectar con otras familias que pasaban por experiencias similares fue un gran alivio. Nos recordó que no estábamos solos en este viaje.

3. Tu liderazgo en el Apoyo y Concienciación de la CUL3 ha tenido un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir este papel?

Cuando diagnosticaron a nuestro hijo por primera vez, apenas había información disponible: sólo un puñado de artículos de investigación y el grupo de apoyo online Simons Searchlight. Yo no tenía conocimientos de medicina ni de genética, pero enseguida me di cuenta de lo importante que es la investigación para abrir la puerta a mejores tratamientos, o incluso a una cura. También aprendí algo que me pilló desprevenida: en el ámbito de las enfermedades raras, a menudo son las familias las que impulsan ese progreso. Sin embargo, no existía ningún grupo de defensa de la CUL3 que ayudara a reunir a las familias y a hacer avanzar la investigación.

Esa constatación me empujó a pasar a la acción. Vi la necesidad de una comunidad fuerte y solidaria, que pudiera conectar a familias de todo el mundo, proporcionar información clara y accesible y hacer que la investigación resultara menos desalentadora.

4. ¿Puedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con Apoyo y Concienciación CUL3 que destaque para ti? ¿Por qué es especialmente significativo?

Uno de los momentos más significativos para mí hasta ahora ha sido el lanzamiento de nuestro sitio web de defensa del paciente. Antes de esto, casi no existía información online específica para los padres que se enfrentan a las variantes genéticas de la CUL3. Fue increíblemente gratificante ver todo el trabajo realizado y saber que familias de todo el mundo disponían ahora de un espacio dedicado a compartir sus historias y acceder a información fiable. Fue especialmente gratificante escuchar a familias cuyos equipos de genética habían recomendado nuestro sitio web como recurso, y a padres primerizos que buscaban apoyo. Ese fue el momento en que supe que nuestra misión -conectar, apoyar y concienciar- estaba ayudando a marcar la diferencia.

Tenemos mucha suerte de contar con asociaciones sólidas con organizaciones como Simons Searchlight y con neurocientíficos dedicados que investigan activamente la CUL3. Me comprometo a ampliar nuestro alcance, reforzar nuestros recursos y hacer que la investigación sea más accesible. Creo sinceramente que, trabajando juntos, podemos seguir creando un impacto significativo para las familias afectadas por el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.

5. Al organizar reuniones o encuentros de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave has aprendido a través de este proceso?

Hasta ahora, nuestras reuniones han sido totalmente online, pero nos entusiasma la posibilidad de organizar una reunión o conferencia en persona en el futuro. A lo largo de esta experiencia, he llegado a apreciar la cantidad de planificación y coordinación que conlleva organizar reuniones familiares y trabajar con investigadores y profesionales médicos. He tenido que adquirir rápidamente nuevas habilidades en áreas que no esperaba -marketing, diseño y redes sociales-, a la vez que me enfrentaba a retos logísticos como las zonas horarias y las barreras lingüísticas. Al principio, lo gestionaba todo yo sola, pero recientemente otros padres se han unido a nuestro comité asesor de familias, convirtiéndolo en un esfuerzo de equipo.

Uno de los mayores aprendizajes para mí ha sido darme cuenta de lo difícil que puede ser para las familias acceder a la investigación y comprometerse con ella. A menudo existe una brecha entre el mundo científico y las personas a las que afecta directamente, por lo que estoy profundamente comprometida a hacer que la investigación y los recursos relacionados sean más accesibles.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante genética CUL3? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino?

La defensa de las personas con una variante genética CUL3 plantea retos únicos, en gran parte porque la enfermedad es muy poco frecuente y aún relativamente nueva dentro de la comunidad de enfermedades raras. Al no existir un grupo de defensa del paciente en el que basarse, la sensibilización, el desarrollo de recursos y la creación de una red de apoyo significó empezar de cero. Las familias que navegan por el sistema sanitario necesitan información fiable, pero esos materiales tienen que desarrollarse paso a paso.

Otro reto ha sido construir una comunidad verdaderamente global. Aunque la organización sin ánimo de lucro que fundé tiene su sede en Canadá, ampliar su alcance y conseguir financiación -especialmente en lugares como Estados Unidos- ha sido un proceso complejo. A pesar de estos obstáculos, estamos progresando de forma constante mediante el fortalecimiento de las conexiones con científicos, investigadores y otros profesionales que comparten nuestro compromiso de hacer avanzar el conocimiento y el apoyo a esta enfermedad.

7. ¿Qué recursos o redes de apoyo te han sido más útiles en tu papel de defensor del paciente y padre? ¿Hay alguna herramienta o estrategia que recomendarías a otros?

Otros grupos de defensa del paciente de la comunidad de enfermedades raras han sido una fuente increíble de apoyo e inspiración. Es asombroso ver lo que los padres, cuidadores y familias pueden conseguir cuando defienden a sus hijos. Su resistencia y dedicación son un recordatorio constante de que el progreso es posible y de que, incluso en tiempos inciertos, hay esperanza para el futuro.

A quienes se encuentren en una situación similar, les animo a crear una sólida red de apoyo y a mantenerse en contacto con la comunidad de enfermedades raras. Implicarse en grupos de defensa, asistir a actos y participar en la investigación puede abrir puertas a nuevas oportunidades, colaboraciones y recursos. Cada pequeño paso -cada conversación, experiencia compartida y esfuerzo de concienciación- ayuda a avanzar y a crear un cambio real.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?

Simons Searchlight ha sido un recurso increíble tanto para mí como para la comunidad CUL3. Fue el primer lugar donde encontré información fiable sobre la CUL3, me ayudó a comprender cómo participar en la investigación y me puso en contacto con otras personas que estaban en el mismo viaje.

Cuando fundé el grupo de defensa del paciente CUL3 Support & Awareness, el equipo de Simons Searchlight estuvo ahí en todo momento. Respondieron a mis preguntas, revisaron mis materiales y me orientaron siempre que lo necesité. Su dedicación va más allá de la investigación: realmente se comprometen con la comunidad, apoyando a las familias, colaborando con los científicos y compartiendo conocimientos a través de asesores genéticos y presentaciones.

En la actualidad, Simons Searchlight es también nuestro único registro y depósito biológico de pacientes, lo que es fundamental para avanzar en la investigación y profundizar en nuestro conocimiento del trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 a lo largo del tiempo. Su compromiso tanto con la ciencia como con la defensa de los pacientes es notable, y estoy increíblemente agradecida por su apoyo continuo.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Mi mayor fuente de motivación es mi hijo. A pesar de los retos a los que se enfrenta, los afronta con una sonrisa y un innegable entusiasmo por la vida.

También me mueve una profunda necesidad de aprender, no sólo para hacer su viaje un poco más fácil, sino para ayudar a otras familias que recorren un camino similar. Recuerdo el miedo y la incertidumbre que acompañaron a su diagnóstico, y no quiero que otras familias se sientan perdidas o solas. La defensa es mi forma de convertir esas preocupaciones iniciales en acción. Saber que el trabajo que hacemos hoy ayudará a crear un futuro más informado, conectado y esperanzador es lo que me hace seguir adelante.

10. ¿Hay algo más que quieras compartir con nuestra comunidad?

Cuando comenzó nuestra andadura con la CUL3, hace poco más de dos años, la comunidad online era increíblemente pequeña -menos de 30 miembros- y sólo existían un puñado de trabajos de investigación. Hoy, ese mismo grupo ha crecido hasta superar los 150 miembros, reuniendo a familias y personas de todo el mundo. Se han publicado más artículos de investigación, incluidos estudios de casos más amplios, y la investigación neurocientífica avanza activamente. Nada de esto sería posible sin la dedicación de científicos, investigadores y la increíble comunidad de la CUL3.

Vivir con una enfermedad genética rara y defenderla conlleva muchos retos, pero nadie debería tener que afrontarlos solo. Hay fuerza en el conocimiento, en la defensa y, lo que es más importante, en la comunidad. Juntos, estamos marcando la diferencia.