El viaje de Erros con SCN2A

Las respuestas que figuran a continuación fueron escritas originalmente en español y traducidas mediante un servicio externo.

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de cinco miembros. Tomás tiene 18 años y dos hermanos: un chico de 22 años y una chica de 13.

Somos una familia de 5 integrantes. Tomas tiene 18 años y tiene 2 hermanos: un varón de 22 a y una niña de 13 a.

¿Qué hace para divertirse?

Para Tomas, es muy importante tener espacios abiertos; le gusta ir a los parques, al campo, a las plazas. Le gusta pasear, ir en coche, tiene preferencia por la piscina.

Para Tomas es muy importante tener espacios abiertos, le gusta ir a los parques, al campo, plazas. Le gusta caminar, le gusta pasear en automóvil, tiene predilección por la piscina.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Tomas no es independiente en las actividades de la vida diaria. La mayor dificultad es necesitar ayuda constante para el cuidado personal y la alimentación.

Tomas no es independiente para las actividades de la vida diaria. la mayor dificultad es necesitar asistencia permanente para el cuidado personal y la alimentación.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Creo que es extremadamente necesario participar y ayudarse entre todas las familias afectadas.

Creo sumamente necesario participar y ayudarnos entre todas las familias afectadas.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Compartiendo datos importantes podemos ayudar a otras personas a través de Simons Searchlight.

Compartiendo datos importantes podemos ayudar a otras personas a través de Simon.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me gustaría saber si es posible encontrar alguna terapia antigénica para la variante genética de Tomas.

Quisiera saber si para la variante genética de Tomas es posible encontrar alguna terapia antígenica.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Aprendí el origen de la enfermedad, que hay muchas variantes genéticas, con formas clínicas diversas, con respuestas terapéuticas también diferentes, y que hay posibilidades de desarrollar terapia antigénica al menos para las formas más graves de la enfermedad.

Aprendí el origen de la enfermedad, que existen muchas variantes genéticas, con formas clínicas diversas, con respuestas terapéuticas también distintas y que hay posibilidades de desarrollo de terapia antígenica al menos para las formas más severas de la enfermedad.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mi consejo como madre de Tomas es confiar en que el tiempo puede dar respuesta a nuestras dudas. Aprende a calmar nuestros miedos. No nos adelantemos ni pensemos en el futuro probable. Disfrutar cada día del crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Es esencial darles las herramientas y el espacio que necesitan y reforzar los vínculos con su familia, especialmente con sus hermanos. Con el paso del tiempo, todo mejora; al menos en mi experiencia, así es.

Mi consejo como mamá de Tomas, es confiar en que el tiempo pueda dar respuestas a nuestras dudas. Aprender a calmar los miedos. No adelantarse ni pensar en el futuro probable. disfrutar día a día el crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Darles las herramientas y los espacios necesarios y afianzar los vínculos con la familia y sobre todo con los hermanos es fundamental. A medida que pasa el tiempo todo mejora, al menos en mi experiencia es así.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Un recurso de información.

Un recurso de información.