El viaje de Pettus con HECW2

¿Cómo es su familia?

Mi familia es pequeña. Tengo dos hijos (varones), uno de los cuales tiene necesidades especiales. Tiene 7 años, es un niño feliz con una sonrisa gigante que llena cualquier habitación en la que esté. Tengo un hijo de 17 años que está a punto de graduarse en el instituto. Le encantan los videojuegos y la moda.

¿Qué hace para divertirse?

Me encanta llevar a mi hijo a la terapia acuática, estar en el agua le estimula y le mantiene tranquilo… y yo como madre, cuando intento evitar el agotamiento del cuidador disfruto leyendo, pintando y escuchando música.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad es no siempre aceptar todo lo que conlleva este diagnóstico. A veces es mucho que soportar.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participo en la investigación porque me interesa saber más sobre HECW2 porque no hay mucha información al respecto y cualquier información que comparta espero poder ayudar a otra familia.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Creo que compartiendo mi experiencia puedo ayudar a las familias que acaban de recibir un diagnóstico o dar respuestas para confirmar algunas de las cosas que han notado en su hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Existe una cura, funcionará la terapia génica para arreglar la mutación, hablará mi hijo algún día?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que no todas las situaciones son iguales y que es importante documentarlo todo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Recuerda respirar… es un proceso largo, pero el progreso llegará lenta pero inexorablemente. Ten fe.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Sí, Simons Searchlight ha sido un gran recurso para mí y mi familia.