Comité Consultivo Comunitario

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie es una persona dedicada y apasionada por marcar la diferencia en las vidas de los demás. Licenciada en psicología y 10 años en ventas farmacéuticas, aporta una sólida formación científica a sus actividades filantrópicas. Christie ha pasado muchos años participando activamente en servicios de caridad, demostrando un profundo compromiso para ayudar a su estado a cambiar leyes arcaicas.

Además de sus logros académicos, Christie ha adquirido una valiosa experiencia trabajando con niños con muchas capacidades diferentes. Como actual directora de niños de su iglesia, Christie está comprometida a brindar atención y apoyo compasivos a todos los niños, incluidos aquellos que enfrentan desafíos únicos.

Con un corazón lleno de compasión y una mente basada en el conocimiento científico, Christie continúa teniendo un impacto significativo tanto en la comunidad científica como en el ámbito del servicio caritativo, encarnando el espíritu de servicio en el trabajo de su vida.

Kathy Bergwerk

Mi nombre es Kathy Bergwerk. Crecí en Los Ángeles, Boston y Nueva York. Conocí a mi esposo Ari (un gastroenterólogo pediátrico) e hice una residencia en oftalmología en Nueva York. Después de nuestros primeros 3 hijos, regresamos a Los Ángeles para estar cerca de mis padres, donde tuvimos 3 hijos más. Después de trabajar como genetista oftálmica en UCLA, nos mudamos a Israel donde tuvimos 2 hijos más. Hila, nuestra hija con SETBP1, es nuestra octava hija. Ahora también tenemos 2 nietos. La crianza de los hijos y el trabajo ocupan la mayor parte de mi tiempo, pero por lo demás, me apasiona la salud de las mujeres y apoyar a los cuidadores. A altas horas de la noche, sueño con encontrar una manera de enseñarle a Hila a leer en inglés o hebreo, me encanta leer, caminar y hacer mosaicos de vidrio (siempre con protección para los ojos). Espero ayudar en todo lo posible a ampliar nuestra base de conocimientos y enseñar a otros no sólo conciencia sino también aceptación.

April Canter

April Canter es directora de estrategia federal de la Asociación Estadounidense de Personas Jubiladas (AARP). April se dedica a defender los intereses de la comunidad de mayores de 50 años y al mismo tiempo colabora estrechamente con los republicanos del Congreso. Su función implica elaborar estrategias y promover iniciativas destinadas a beneficiar a este grupo demográfico.

Antes de asumir su puesto actual, se desempeñó como directora de la coalición y asistente legislativa principal del congresista Joe Sempolinski (NY-23). En este cargo, administró varios aspectos de los esfuerzos legislativos del Congresista, incluidas las solicitudes de asignaciones del Congreso, el movimiento de copatrocinio y la participación de las partes interesadas.

Antes de trabajar con el congresista Sempolinski, pasó cuatro años en Harley-Davidson Motor Company. Sus responsabilidades incluían supervisar la estrategia de asuntos gubernamentales de EE. UU. y gestionar el Comité de Acción Política Harley (HarleyPAC).

La experiencia profesional de April también abarca la defensa del alcance de la práctica de las enfermeras registradas de práctica avanzada para la Asociación Estadounidense de Enfermeras y la salvaguardia de los derechos de propiedad intelectual de los artistas para la Academia de la Grabación: los Grammy.

Con una pasión profundamente arraigada por el servicio público, April ha desempeñado funciones en todos los niveles de gobierno (municipal, de condado, estatal y federal) en los poderes legislativo, ejecutivo y judicial.

Originaria de Arizona, obtuvo una licenciatura en ciencias políticas de la Universidad del Norte de Arizona y obtuvo una maestría en administración pública de la Universidad de Colorado en Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage nació y creció en Jackson, MS. Obtuvo una licenciatura en psicología de la Universidad de Mississippi (Ole Miss) y se mudó a Saint Louis, MO, donde se capacitó y recibió un doctorado en psicología clínica en la Universidad de Saint Louis. Completó su formación posdoctoral en Family Care Health Centers y hasta el día de hoy ha permanecido en el personal del centro de salud calificado a nivel federal con un enfoque clínico en problemas de salud conductual pediátrica y evaluación del autismo en niños y adolescentes. También participa en la educación médica, ocupando el puesto de profesora adjunta de ciencias del comportamiento a tiempo parcial en la Residencia de Medicina Familiar de la Universidad SSM Saint Louis en St. Louis. Jacquelyn es esposa y madre de tres hijos pequeños, a uno de los cuales le diagnosticaron una rara condición genética (deleción SETD5) en 2020. A Jacquelyn le apasiona (tanto personal como profesionalmente) ayudar a las familias a obtener educación y comprensión sobre las condiciones del desarrollo neurológico y reducir las barreras. para acceder a servicios de evaluación, tratamiento y apoyo, especialmente dentro de la comunidad BIPOC (negros, indígenas y de color). Está entusiasmada de haber sido elegida para participar en el Comité Asesor Comunitario de la Fundación Searchlight de Simon para ayudar y apoyar los esfuerzos creativos para ampliar el alcance a aquellas comunidades que actualmente están subrepresentadas en la investigación médica de enfermedades genéticas raras.

Cecilia Dignani

Cecilia es una médica argentina que realizó su formación en Enfermedades Infecciosas en pacientes inmunocomprometidos en Estados Unidos. Después de trabajar como médica tratante de pacientes con enfermedades oncohematológicas y trasplante de células madre durante 20 años, comenzó a trabajar en un CRO y fue trasladada de Buenos Aires, Argentina a Durham, Carolina del Norte en EE. UU. como Directora Médica en diciembre de 2020. Su único hijo, Felipe, tiene 15 años y recientemente le diagnosticaron un trastorno di novo relacionado con TAOK1 después de una larga historia de múltiples consultas médicas, retrasos en el habla y dificultades de aprendizaje en Argentina. Cecilia inscribió a su hijo en el estudio online de personas que tienen cambios genéticos y rasgos de autismo: Simons Searchlight. También participa en el grupo de Facebook sobre trastornos relacionados con TAOK1. Ella comprende los desafíos de los niños con necesidades especiales cuando, a sus dificultades, se suma la barrera del idioma. También entiende que la investigación y la comunicación con la comunidad son la única forma de superar estos desafíos.

Sarah DiSalvatore

Sarah DiSalvatore es madre de dos hijas, la menor a quien le diagnosticaron el síndrome DDX3X cuando tenía seis años. Esta rara mutación genética está asociada con discapacidades intelectuales, tono muscular bajo, trastornos neurológicos, autismo, TDAH y retrasos en el desarrollo. DDX3X ocurre principalmente en mujeres porque está ubicado en el cromosoma X. Esta mutación se descubrió en 2014 y hasta la fecha, aproximadamente 600 personas han sido diagnosticadas con DDX3X. Sarah es miembro del Consejo Asesor de Liderazgo de la Fundación DDX3X y aboga activamente por la concientización sobre enfermedades raras, las pruebas genéticas y el desarrollo de terapias génicas. Profesionalmente, Sarah tiene más de 25 años de experiencia en investigación, desarrollo de fármacos y operaciones dentro de la industria farmacéutica y biotecnológica. Actualmente, Sarah es vicepresidenta de operaciones clínicas en AGTC, una empresa de biotecnología centrada en la terapia genética para enfermedades retinianas hereditarias raras. Dado el diagnóstico de la hija de Sarah, ella sigue comprometida a utilizar su formación científica, su red profesional y su pasión para encontrar una cura para esta enfermedad mediante descubrimientos en terapia génica. Sarah tiene una Maestría en Salud Pública en Epidemiología y una Licenciatura en Biología. Sarah vive con sus hijos y su garabato dorado en Colts Neck, Nueva Jersey.

Rebecca Dolan

Kate, la hija de Rebecca, murió de muerte súbita e inexplicable por epilepsia en 2019 a los 30 años. En 2020, un nuevo análisis de las pruebas genéticas realizado en 2017 reveló que Kate tenía un trastorno del desarrollo neurológico CSNK2B (también conocido como POBINDS). Esta afección ultrarara, descrita por primera vez en 2017, se ha documentado en menos de 100 personas en todo el mundo. Kate fue una de las pacientes más longevas y la primera que murió por complicaciones relacionadas con POBINDS.

Rebecca tiene un doctorado en botánica de la Universidad de Georgia. Antes de jubilarse, realizó investigaciones sobre genética de plantas raras y enseñó introducción a la biología en la Universidad Butler en Indianápolis, IN, EE. UU. Escribe resúmenes de artículos de investigación para la comunidad POBINDS y se asoció con el equipo de Simons Searchlight en el resumen de la afección en el sitio web de Searchlight.

Dina Gerber

A Dina Gerber siempre le ha apasionado ayudar a los niños pequeños a encontrar su potencial. Aunque nació y creció en Carolina del Norte, realizó sus estudios de posgrado en Chicago, Illinois, para obtener una doble titulación en desarrollo infantil y trabajo social. Desde entonces, ha sido trabajadora social en Carolina del Norte y se ha especializado en salud mental en la primera infancia durante más de 14 años. Hace aproximadamente 4 años, Dina dio a luz a una niña, Evie, cuyas características únicas han ayudado a fusionar lo personal y lo profesional para Dina en una variedad de formas interesantes, divertidas, agotadoras, confusas, complicadas y gratificantes. Debido al reciente crecimiento de la investigación genética, a Evie le diagnosticaron una condición genética a la edad de 4 años que ayuda a explicar algunos de sus síntomas y desafíos actuales. Este diagnóstico ha ayudado a responder la pregunta “¿Por qué?” pregunta que era difícil no preguntar y preguntarse constantemente. Tener una respuesta ha abierto energía y tiempo para centrarse en apoyar el desarrollo de Evie y ayudarla a construir una comunidad fuerte, solidaria y de corazón abierto que la celebre por su presencia y habilidades únicas.

Adrienne M. Gilligan

Adrienne M. Gilligan, PhD es directora de Valor, Evidencia y Resultados en Oncología en Eli Lilly, donde desarrolla y supervisa la estrategia de investigación de resultados y economía de la salud (HEOR, por sus siglas en inglés) desde el desarrollo clínico hasta la comercialización para la línea de oncología. Es una profesional HEOR de alto nivel con más de 10 años de experiencia en la industria farmacéutica en las áreas de economía de la salud, investigación de resultados, precios y reembolsos, y evaluación de tecnologías sanitarias. Además, se ha desempeñado como profesora asistente adjunta en la Facultad de Farmacia de la Universidad del Norte de Texas desde 2013. Tiene experiencia en el desarrollo y la realización de diversos métodos de investigación aplicada y análisis de datos y tiene un amplio conocimiento de una amplia variedad de métodos y modelos de análisis. disparidades de salud, costo de la atención, utilización de recursos, indicadores de calidad de vida y tendencias de jubilación trabajando con grandes bases de datos retrospectivas. Su investigación ha dado lugar a múltiples publicaciones en una variedad de áreas terapéuticas, incluidas oncología, neurología, cardiología y cuidado de heridas. El Dr. Gilligan tiene un doctorado y una maestría en economía, políticas y resultados farmacéuticos de la Universidad de Arizona y una licenciatura en economía de la Universidad del Norte de Texas. Vive en Forth Worth, TX con su esposo (Jason), su hijo de 2 años (Vincent), su hijo de 1 mes (Caleb) y su vizsla (Yoshi). A su hijo, Vincent, le diagnosticaron un trastorno relacionado con ARID1B en noviembre de 2022. Ella espera poder contribuir al CAC como defensora de su hijo.

Stacey Hanna

Después de una carrera en el campo de TI en el lado de hardware y software de la gestión de redes, Stacey Hanna pasó al lado de servicio al cliente después de la bienvenida interrupción de la licencia médica prolongada para darle la bienvenida al mundo a Natalie, su primera hija. Natalie era un bebé de 33 semanas que pesaba 2 libras y 13 3/4 onzas. Tras un segundo hijo, un matrimonio disuelto, un nuevo matrimonio que presentó una tercera hija a los 5 años. Stacey se convirtió en ama de casa a tiempo completo durante muchos años y pudo educar a sus hijos en casa. A Natalie le diagnosticaron autismo cuando tenía 12 años. Ya le habían diagnosticado una microdeleción de 16 P. Esto puso en perspectiva el lento RCIU y todas las complicaciones de su embarazo. Mientras educaba en casa y trataba de mejorar el material de lectura de Natalie a través de cómics, Stacey comenzó a trabajar como voluntaria en Comic Cons locales. Stacey comenzó a llevar a sus hijas a los eventos como voluntarias cuando eran adolescentes. Este nuevo grupo de amigos ha aceptado mejor a Natalie y ha mejorado sus habilidades sociales y comerciales. Stacey es actualmente la directora de investigación de una agencia de talentos con sede en Houston y viaja dentro de EE. UU. e internacionalmente para asistir a muchos eventos importantes ahora que todos sus hijos son adultos.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner es ex educadora, mentora/entrenadora de docentes, administradora de escuelas/museos, consultora de tecnología educativa, constante creadora de listas de tareas pendientes y firme defensora de su hijo, Evan. Le diagnosticaron el síndrome de microdeleción 2q23.1 en 2012, cuando tenía cuatro años. Ahora conocido como MAND (trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5), Evan es uno de los aproximadamente 600 casos conocidos en todo el mundo. Aunque existe variación entre las personas diagnosticadas con MAND, el diagnóstico de Evan incluye autismo, discapacidad intelectual, TDAH, epilepsia, escoliosis, alta miopía progresiva degenerativa bilateral y una gran variedad de otras preocupaciones médicas y educativas. También es amable, expresivo, inteligente, alegre, cariñoso y un genio con cualquier tipo de tecnología.

Alida ayuda a moderar numerosos espacios de apoyo; incluido el grupo de apoyo a cuidadores 2q/MAND y la mesa redonda de investigación MAND en Facebook. También participa activamente en su comunidad local y recientemente trabajó con Mid-Atlantic Equity Consortium como representante de padres de Maryland. Se enorgullece de encontrar oportunidades para que Evan participe en tantas actividades adaptadas como sea posible, como esquí acuático, paseos en bote, campamentos, teatro, clases de hip-hop y ballet, kárate y Miracle League, por nombrar algunas.

Alida está emocionada de unirse al Consejo Asesor Comunitario este año. Espera llamar la atención sobre MAND como una oportunidad de investigación para los científicos, resaltar algunos de los desafíos únicos de ser miembro de un grupo minoritario y al mismo tiempo ser diagnosticado con un trastorno poco común, y ofrecer apoyo y conocimiento continuos a «2qties» y sus familias alrededor del mundo.

Vive en Maryland con su esposo Jesse y su hijo.

Piotr Kosla 

Piotr Kosla es un orgulloso padre de dos gemelas de 2 años: Lena y Zuzia. Lena tiene una mutación puntual extremadamente rara en el gen PACS2 y solo se diagnostican docenas de casos en todo el mundo.

Tras el rápido diagnóstico de Lena gracias a la secuenciación completa del exoma (7 semanas desde la primera convulsión) en febrero de 2022, junto con su esposa Malgorzata, decidieron aprovechar su espíritu emprendedor para salvar a su hija y fundaron la Fundación de Investigación PACS2 (mayo de 2022) para iniciar la exploración en torno al síndrome PACS2. Completamente desde cero se desconoce su mecanismo de acción. Hoy en día trabajan con varios científicos de todo el mundo, gestionan activamente 7 proyectos e impulsan la ciencia para ayudar a todos los pacientes con síndrome PACS2, casi todos los cuales tienen una mutación en el mismo lugar.

Muy rápidamente, junto con su esposa Malgorzata, fueron más allá del síndrome PACS2, apoyando a otras familias y ayudándolas a navegar en este mundo complejo. “Estoy encantado de unirme a Simons Searchlight como miembro del CAC, un programa con cuya misión estoy totalmente alineado, donde puedo aprovechar mi experiencia profesional y mi trayectoria personal para animar y defender a las familias afectadas por enfermedades raras. La oportunidad de contribuir a esta causa enciende un sentido de propósito incomparable dentro de mí, subrayando la importancia de apoyar a otros en sus momentos de mayor necesidad. La comunidad de enfermedades raras ha captado mi profundo interés y estoy comprometido a impulsar el progreso científico y hacer llegar la voz internacional de los pacientes de enfermedades raras y sus familias”.

Piotr tiene una maestría en finanzas y gestión internacional, pero rápidamente giró su camino hacia el sector comercial aportando experiencia en diversas industrias y hoy se centra en las enfermedades raras en su vida profesional. Es colaborador de la comunidad de enfermedades raras 24 horas al día, 7 días a la semana. Vive con su familia en Varsovia, Polonia.