La historia de Karlea

Por: Casey, madre de Karlea, una niña con una rara alteración genética

¿Qué hace su familia para divertirse?

Caminata

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nos va bien

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para saber más

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Es difícil de entender

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho, tiene problemas de corazón y riñón.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ser fuerte

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Qué esperar de sus problemas de salud

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Sólo para hablar