Síndrome de deleción 16p13.11
Síndrome de deleción 16p13.11
también se denomina síndrome de microdeleción 16p13.11. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome de deleción 16p13.11
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.11?
El síndrome de deleción 16p13. 11 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 16p13.11 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región 16p13.11 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Problemas de coordinación motora
- Autismo
¿Qué causa el síndrome de deleción 16p13.11?
El síndrome de deleción 16p13. 11 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p13.11 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p13.11 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de deleción 16p13.11 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p13.11. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p13.11 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 16p13.11 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 16p13. 11 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p13.11 probablemente tendrán síntomas de deleción 16p13.11 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño que tiene una deleción 16p13.11 de novo
¿Por qué mi hijo o yo tenemos el síndrome de deleción 16p13. 11?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 16p13. 11 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 16p13. 11?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 16p13.11 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 16p13.11 el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome de deleción 16p13.11 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 16p13.11 de 16p13.11.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción 16p13.11 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción 16p13.11?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de deleción 16p13. 11 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.11?
Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica al menos 82 personas con el síndrome de deleción 16p13.11. El primer caso se detectó en 2007.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 16p13. 11 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen deleción 16p13.11 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Nariz más corta que la media
- Orejas de implantación baja
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 16p13.11?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción 16p13.11.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 16p13. 11 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía para ver una lista de artículos.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 16p13.11
La región de deleción 16p13.11 difiere de una persona a otra y puede tener hasta unos 14 genes eliminados. Algunas personas heredan la deleción 16p13.11 de un progenitor que puede tener o no características médicas.
Los investigadores creen que un gen importante dentro de la región 16p13.11 es el gen NDE1. La información que figura a continuación incluye a las personas con la deleción 16p13.11 y, por separado, a las personas con una deleción 16p13.3 y una variante perjudicial en su gen NDE1 no delecionado.
Habla y aprendizaje
Algunas personas con 16p13.11 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retrasos en el lenguaje.
- 43 de cada 82 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 52%)
- 15 de 39 personas tenían retrasos lingüísticos (el 39%)
Todas las personas estudiadas con ambos a 16p13.11 y una variante dañina NDE1 tenían discapacidad intelectual.
- 15 de cada 15 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con 16p13.11 deleción tenían rasgos de autismo.
- 9 de 27 personas tenían rasgos de autismo (33%))
Cerebro
Los investigadores creen que alrededor del 0,6 por ciento de las personas con epilepsia tienen una deleción 16p13.11. La epilepsia era frecuente en las personas con la deleción 16p13.11. Algunas personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia. Algunas personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 33 de 54 personas tuvieron convulsiones (el 61%)
- 9 de cada 31 personas tenían microcefalia (29%))
- 10 de 23 personas tenían hallazgos anormales en la RM(44%)
Los tipos de crisis incluían crisis parciales simples, crisis parciales complejas y crisis tónico-clónicas secundariamente generalizadas.
Casi todas las personas estudiadas con ambos a 16p13.11 deleción y una variante dañina NDE1 tenían convulsiones, microcefalia o hallazgos anormales en la RM. Los hallazgos de la resonancia magnética incluían cerebelo hipoplásico, agrandamiento ventricular y agenesia del cuerpo calloso.
- 12 de cada 15 personas tuvieron convulsiones (el 80%)
- 15 de cada 15 personas tenían microcefalia (100 por cien)
- 15 de cada 15 personas tenían hallazgos anormales en la RM(100%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 16p13.11
Crecimiento
Algunas personas con 16p13.11 deleción eran más bajas que la media.
- 3 de cada 11 personas eran bajas de estatura (27%))
Movilidad
Casi la mitad de las personas con síndrome de deleción 16p13. 11 tuvieron retrasos motores de niños.
- 12 de 29 personas tenían retrasos motores (41% ))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Único – Guía de supresión 16p13.11
Proyector Simons
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- Página web de Simons Searchlight con más información sobre la deleción 16p13.11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Página de Facebook de Simons Searchlight para la supresión de 16p13.11: Comunidad de Facebook de la supresión 16p13.11 de SimonsSearchlight
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 16p13.11.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Deleciones y duplicaciones recíprocas recurrentes de 16p13.11: la deleción es un factor de riesgo de RM/MCA, mientras que la duplicación puede ser una variante benigna poco frecuente.
Revista de Genética Médica, 46
(4), 223-232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18550696/ - Heinzen, E. L., Radtke, R. A., Urban, T. J., Cavalleri, G. L., Depondt, C., Need, A. C., Walley, N. M., Nicoletti, P., Ge, D., Catarino, C. B., … Goldstein, D. B. (2010). Las deleciones raras en 16p13.11 predisponen a un espectro diverso de síndromes epilépticos esporádicos.
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(5), 707-718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20398883/ - Tan, L., Bi, B., Zhao, P., Cai, X., Wan, C., Shao, J., & He, X. (2017). Microcefalia congénita grave con microdeleción 16p13.11 combinada con mutación NDE1, informe de un caso y revisión de la literatura.
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