Síndrome de deleción distal 16p11.2
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¿Qué es el síndrome de deleción distal 16p11.2?
A veces, las personas nacen con secciones cromosómicas de más o de menos. El síndrome de deleción distal 16p11. 2 se produce cuando falta un fragmento del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
En tu informe genético, puede que veas las palabras distal y proximal.
La región distal de 16p11.2 está entre el Punto de Ruptura 2 (PB2) y el Punto de Ruptura 3 (PB3) del cromosoma.
La duplicación proximal está entre el Punto de Ruptura 4 (PB4) y el Punto de Ruptura 5 (PB5).
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Papel clave
El síndrome de deleción distal 16p11. 2 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Hay 9 genes en la deleción distal recurrente.
El número de genes delecionados puede variar de una persona a otra.
No está claro qué genes están asociados a las características del neurodesarrollo.
Síntomas
Algunas personas pueden tener:
- Obesidad
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Habilidades de comunicación, sociales y de aprendizaje afectadas
¿Qué causa el síndrome de deleción distal 16p11.2?
El síndrome de deleción distal 16p11. 2 ocurre cuando a alguien le falta un trocito de una región específica del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. Heredamos los cromosomas de nuestros padres. Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una única célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma. Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético. Una parte del cromosoma 16, conocida como brazo corto o 16p, es propensa a errores, como copias de más o de menos. Esta región específica del cromosoma 16p está relacionada con diferentes síntomas. Por ejemplo, una deleción diferente y más común en la misma región general del cromosoma 16, conocida como 16p11.2, se ha relacionado con el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia. La región del cromosoma 16 que falta en este síndrome -conocida como región cromosómica «16p11.2 distal»- está asociada a afecciones similares. Herencia dominante Los niños tienen un 50% de probabilidades de heredar la alteración genética
Niño con una deleción distal 16p11.2 de novo
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de deleción distal 16p11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción distal 16p11. 2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción distal 16p11.2?
El síndrome de deleción distal 16p11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. La investigación muestra que el síndrome de deleción distal 16p11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción distal 16p11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción distal 16p11.2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de deleción distal 16p11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción distal 16p11.2?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de deleción distal 16p11. 2 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
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¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia tengan el síndrome de deleción distal 16p11.2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción distal 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción distal 16p11.2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción distal 16p11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción distal 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción distal 16p11.2 síndrome.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción distal 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción distal 16p11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción distal 16p11.2?
A partir de 2024más de 75 personas con síndrome de deleción distal 16p11. 2 participan en Simons Searchlight. El primer caso se detectó en 2010. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
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¿Las personas que tienen el síndrome de deleción distal 16p11. 2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen el síndrome de deleción distal 16p11. 2 pueden tener un aspecto diferente.
Los médicos necesitan estudiar a más personas con el síndrome para comprender mejor estas diferencias.
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¿Cómo se trata el síndrome de deleción distal 16p11.2?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción distal 16p11.2. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción distal 16p11. 2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción distal 16p11.2
En la deleción distal 16p11.2, se ha sugerido que un gen denominado proteína adaptadora 1 de homología 2 B de Src(SH2B1) está relacionado con que una persona tenga obesidad de aparición temprana.Cerebro y comportamiento
Se sugiere que la mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual, y la mitad tienen retrasos en el habla.
Algunas personas desarrollan autismo.
- 16 de cada 28 personas tienen discapacidad intelectual(57%)
- 16 de 28 tienen retrasos en el habla (57 por ciento)
- 6 de cada 28 tienen un diagnóstico de autismo(21%)
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Se ha informado de que algunos tienen problemas de comportamiento o trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
- 9 de 28 tenían un diagnóstico de TDAH(32%)
Otras característicasLas personas con síndrome de deleción distal 16p11. 2 pueden desarrollar obesidad.
- 16 de cada 66 personas con síndrome de deleción distal 16p11.2 desarrollan obesidad(24%)
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- Página web de Simons Searchlight con más información sobre la deleción distal 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-distal-deletion
- Página de Facebook de Simons Searchlight para la deleción distal 16p11.2: Comunidad de Facebook de la deleción distal 16p11.2 de SimonsSearchlight
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Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción distal 16p11.2. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Chu C, Wu H, Xu F, et al.
Fenotipos asociados a ganancias y pérdidas del número de copias de 16p11.2 en una única institución.
Lab Med. 2020;51(6):642-648.
doi:10.1093/labmed/lmaa026 - Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
Las deleciones cromosómicas en 16p11.2 que engloban SH2B1 están asociadas a la enfermedad metabólica acelerada.
Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155 - Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
Variabilidad fenotípica de la deleción distal BP2-BP3 de 16p11.2 en una familia transgeneracional y en muestras de neurodesarrollo comprobado.
J Med Genet.
2023;60(12):1153-1160.
Publicado el 27 de noviembre de 2023.
doi:10.1136/jmg-2022-108818 - Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
Las deleciones recurrentes de 200 kb de 16p11.2 que incluyen el gen SH2B1 están asociadas con el retraso del desarrollo y la obesidad. Genet Med.
2010;12(10):641-647.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231 - Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
Duplicaciones distales del cromosoma 16p11.2 que contienen SH2B1 en pacientes con escoliosis. J Med Genet.
2019;56(7):427-433.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986 - Actualización del registro de Simons Searchlight en agosto de 2024.
https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf