Síndrome de deleción distal 16p11.2

El síndrome de deleción distal 16p11. 2 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Hay 9 genes en la deleción distal recurrente.
El número de genes delecionados puede variar de una persona a otra.
No está claro qué genes están asociados a las características del neurodesarrollo.

Algunas personas pueden tener:

• Obesidad
• Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
• Retraso del habla
• Habilidades de comunicación, sociales y de aprendizaje afectadas

El síndrome de deleción distal 16p11. 2 ocurre cuando a alguien le falta un trocito de una región específica del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. Heredamos los cromosomas de nuestros padres. Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una única célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma. Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético. Una parte del cromosoma 16, conocida como brazo corto o 16p, es propensa a errores, como copias de más o de menos. Esta región específica del cromosoma 16p está relacionada con diferentes síntomas. Por ejemplo, una deleción diferente y más común en la misma región general del cromosoma 16, conocida como 16p11.2, se ha relacionado con el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia. La región del cromosoma 16 que falta en este síndrome -conocida como región cromosómica «16p11.2 distal»- está asociada a afecciones similares. Herencia dominante Los niños tienen un 50% de probabilidades de heredar la alteración genética

Ningún progenitor causa el síndrome de deleción distal 16p11. 2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

El síndrome de deleción distal 16p11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. La investigación muestra que el síndrome de deleción distal 16p11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción distal 16p11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome de deleción distal 16p11.2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de deleción distal 16p11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción distal 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción distal 16p11.2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción distal 16p11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción distal 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción distal 16p11.2 síndrome.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción distal 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona con el síndrome de deleción distal 16p11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Se ha informado de que algunos tienen problemas de comportamiento o trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

• 9 de 28 tenían un diagnóstico de TDAH(32%)

Otras característicasLas personas con síndrome de deleción distal 16p11. 2 pueden desarrollar obesidad.

• 16 de cada 66 personas con síndrome de deleción distal 16p11.2 desarrollan obesidad(24%)

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción distal 16p11.2. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Chu C, Wu H, Xu F, et al.
  Fenotipos asociados a ganancias y pérdidas del número de copias de 16p11.2 en una única institución.
  Lab Med. 2020;51(6):642-648.
  doi:10.1093/labmed/lmaa026
• Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
  Las deleciones cromosómicas en 16p11.2 que engloban SH2B1 están asociadas a la enfermedad metabólica acelerada.
  Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
  doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155
• Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
  Variabilidad fenotípica de la deleción distal BP2-BP3 de 16p11.2 en una familia transgeneracional y en muestras de neurodesarrollo comprobado.
  J Med Genet.
  2023;60(12):1153-1160.
  Publicado el 27 de noviembre de 2023.
  doi:10.1136/jmg-2022-108818
• Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
  Las deleciones recurrentes de 200 kb de 16p11.2 que incluyen el gen SH2B1 están asociadas con el retraso del desarrollo y la obesidad. Genet Med.
  2010;12(10):641-647.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231
• Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
  Duplicaciones distales del cromosoma 16p11.2 que contienen SH2B1 en pacientes con escoliosis. J Med Genet.
  2019;56(7):427-433.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986
• Actualización del registro de Simons Searchlight en agosto de 2024.
  https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf