Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome de deleción 15q13.3
Síndrome de deleción 15q13.3 también se denomina microdeleción 15q13.3. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 15q13.3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 15q13.3?
El síndrome de deleción 15q13.3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región 15q13.3 del cromosoma 15 incluye siete genes. Los investigadores siguen intentando saber más sobre la función de los genes de esta región. Un estudio sugiere que uno de los genes, denominado OTUD7A, es importante para la función cerebral.
Síntomas
Dado que la región 15q13.3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 15q13. 3 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la agresividad y la rabia
- Convulsiones o un electroencefalograma anormal, también llamado EEG (prueba que mide la actividad eléctrica del cerebro).
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Esquizofrenia
- Trastornos del estado de ánimo
- Tono muscular inferior a la media
¿Qué causa el síndrome de deleción 15q13.3 ?
El síndrome de deleción 15q13.3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 15q13.3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 15q13.3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones muestran que el síndrome de deleción 15q13.3 suele ser el resultado de una variante de novo en 15q13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 15q13.3 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 15q13.3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de deleción 15q13.3 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con una deleción de novo 15q13.3
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de deleción 15q13.3?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 15q13.3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 15q13.3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 15q13.3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 15q13.3 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 15q13.3 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 15q13.3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 15q13.3 síndrome.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 15q13.3 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción 15q13.3 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q13.3?
En 2024, más de 200 personas con síndrome de deleción 15q13.3 han sido identificadas en una clínica médica. El primer caso de síndrome de deleción 15q13.3 se describió en 2008.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 15q13. 3 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen deleción 15q13.3 pueden tener un aspecto diferente, pero los rasgos son inespecíficos.
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 15q13.3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 15q13.3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 15q13.3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 15q13.3
Dependiendo de la deleción 15q13.3la 15q13.3 puede tener hasta siete genes suprimidos.Habla y aprendizaje
Algo más de la mitad de las personas con síndrome de deleción 15q13. 3 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
Muchas personas tenían retraso del habla.
- 74 de 125 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 59%)
ComportamientoAlgunas personas con síndrome de deleción 15q13.3 tenían trastornos del comportamiento, incluido el autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) escasa capacidad de atención, trastorno del estado de ánimo y comportamiento agresivo y/o impulsivo.
Researchers think that about 1 in 10 people with deleción 15q13.3 pueden desarrollar esquizofrenia o trastornos del estado de ánimo.
- 44 de 125 personas tenían un trastorno de conducta (el 35%)
- 12 de 125 personas tenían autismo (el 10 por ciento)
- 9 de cada 125 personas tenían TDAH (7%))
- 14 de 125 personas tenían esquizofrenia (el 11%)
- 12 de cada 125 personas tenían un trastorno del estado de ánimo (10%))
CerebroAproximadamente 1 de cada 3 personas con El síndrome de deleción 15q13.3 presentaba crisis epilépticas, con mayor frecuencia crisis de ausencia en la infancia.
Otros tipos de crisis eran las ausencias mioclónicas, las crisis atónicas y las focales con alteración de la conciencia.
Un pequeño estudio sugirió que el medicamento anticonvulsivo valproato era eficaz. En algunas personas se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM), como quistes cerebrales, hipoplasia y dilatación de ciertas regiones cerebrales.
- 37 de 125 personas tuvieron convulsiones (el 30 por ciento)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 15q13.3
Otros hallazgos médicos
Los problemas de desarrollo variaban mucho de una persona a otra con el síndrome de deleción 15q13.3.
Otros problemas médicos incluían defectos cardíacos; problemas de visión; problemas gastrointestinales; hipotiroidismo o diabetes resistente a la insulina; quiste renal (estrechamiento del conducto que transporta la orina fuera del cuerpo) y cálculos renales.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 15q13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q13-3-deletion
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 15q13.3. A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. Deleción recurrente 15q13.3.
2022 Nov 17. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/ - Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
El espectro de la epilepsia en niños con síndrome de microdeleción 15q13.3. Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/