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Português Síndrome de deleción 16p11.2
¿Qué es el síndrome de deleción 16p11.2?
El síndrome de deleción 16p11. 2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región 16p11.2 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 16p11. 2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Dificultades motoras del habla y del lenguaje
- Obesidad
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas de coordinación motora
¿Qué causa el síndrome de deleción 16p11.2 ?
El síndrome de deleción 16p11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de deleción 16p11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 16p11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 16p11. 2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de deleción 16p11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño que tiene una deleción 16p11.2 de novo
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de deleción 16p11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 16p11. 2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 16p11.2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 16p11.2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 16p11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 16p11.2 de 16p11,2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción 16p11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p11.2?
En 2024, al menos 230 personas con deleción 16p11.2 en una clínica médica.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 16p11. 2 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen deleción 16p11.2 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más grande que la media
- Nariz y barbilla más pequeñas que la media
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 16p11.2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 16p11.2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 16p11.2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 16p11.2
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 16p11.2
La típica región de deleción 16p11.2 también se conoce como región del punto de ruptura (BP) BP4-BP5, y dependiendo de la deleción de la persona, los puntos de ruptura pueden tener hasta unos 30 genes eliminados.
Parte de la información que figura a continuación procede del registro de Simons Searchlight.
Habla y aprendizaje
Muchas personas con síndrome de deleción 16p11. 2 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retrasos en el lenguaje.
- 149 de 239 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 63%)
- 166 de 239 personas tenían retrasos lingüísticos(70%)
Comportamiento
Menos de la mitad de las personas con deleción 16p11.2 presentaban rasgos de autismo, y algunas tenían TDAH.
- 104 de 239 personas tenían rasgos de autismo (44%))
- 68 de 239 personas tenían TDAH (29%))
Cerebro
Algunas personas con deleción 16p11.2 tuvo convulsiones en la infancia o la niñez. El intervalo de edad de la primera crisis fue de recién nacido a 14 años. La mayoría de las personas suelen tener su primera crisis a los 18 meses. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las crisis focales o las crisis tónico-clónicas.
- 56 de 239 personas tuvieron convulsiones (el 23% ))
- 19 de 31 personas tuvieron crisis epilépticas antes de 1 año de edad(61%)
Algunas personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia. Algunas personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 68 de 239 personas tenían macrocefalia (29%))
- 9 de cada 30 personas tenían hallazgos anormales en la resonancia magnética(30%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 16p11.2
Movilidad
Personas que tienen deleción 16p11.2 tienen bajo tono muscular.
- 137 de 239 personas tenían bajo tono muscular (57%))
Alimentación y digestión
Las personas con síndrome de deleción 16p11. 2 tenían con más frecuencia estreñimiento, diarrea o ERGE.
- 61 de 239 personas tenían estreñimiento (26%))
- 33 de 239 personas tenían diarrea (el 14%)
- 80 de 239 personas padecían ERGE(34%)
Fundación genética 16p11.2
Organización de defensa del paciente cuyo objetivo es proporcionar apoyo, promover la investigación y defender la esperanza de los afectados por el síndrome de deleción 16P11.2.
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/1439358376210852
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 16p11.2. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Características clínicas de las crisis y la epilepsia en individuos con deleciones y duplicaciones recurrentes en la región 16p11.2.
Neurología Genética, 8
(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/ - Actualización del registro de Simons Searchlight en abril de 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044343/16p11.2-deletion-23Q4-24Q1.pdf
- Taylor C. M., Smith R., Lehman C., Mitchel, M. W., Singer, K., Weaver, W. C., & Chung, W. Deleción recurrente 16p11.2. 2021 28 de octubre. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Efectos oligogénicos de la variación del número de copias 16p11.2 en el desarrollo craneofacial.
Cell Reports, 28
(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/31553903/ - Vos, N., Kleinendorst, L., van der Laan, L., van Uhm, J., Jansen, P. R., van Eeghen, A. M., Maas, S. M., Mannens, M., & van Haelst, M. M. (2024). Evaluación de 100 casos holandeses con síndromes de deleción y duplicación 16p11.2; de las manifestaciones clínicas a las opciones de tratamiento personalizado.
Revista Europea de Genética Humana
. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605127/