Síndrome de deleción 16p12.2

El síndrome de deleción 16p12.2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 16p12.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 16p12.2 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 16p12.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p12.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 16p12.2 síndrome.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 16p12.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona con el síndrome de deleción 16p12.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.

Hasta 2024, se han descrito más de 150 personas con síndrome de deleción 16p12. 2 se han descrito en la investigación médica.

Las personas que tienen el síndrome de deleción 16p12.2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
• Frente ancha y plana
• Ojos muy separados

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 16p12.2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 16p12.2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dependiendo de la deleción 16p12.2la 16p12.2 puede tener hasta siete genes suprimidos. Algunas personas heredan la deleción 16p12.2 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.El habla y el aprendizaje

Muchas personas con el síndrome de deleción 16p12. 2 tenían retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y retraso en el habla.
Las personas con una deleción 16p12.2 tienen más probabilidades de presentar dificultades de aprendizaje, un cociente intelectual más bajo y problemas de memoria.

• 76 de 113 personas tenían retraso en el desarrollo (el 67%)
• 46 de 59 personas tenían discapacidad intelectual (el 78%)
• 68 de 92 personas tenían retraso en el habla(74%)

ComportamientoLas personas con síndrome de deleción 16p12.2 tenían trastornos del comportamiento, como autismo, rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y agresividad.
En un grupo más reducido, diez personas con Deleción 16p12.2 padecían trastornos psiquiátricos o de conducta, como esquizofrenia, depresión, problemas psiquiátricos o trastorno bipolar. Los investigadores piensan que las personas con deleción 16p12.2 podría tener una tasa más elevada de esquizofrenia.

• 31 de 67 personas tenían autismo (46%))
• 9 de cada 16 personas tenían un trastorno psiquiátrico o del comportamiento (56%))

CerebroAproximadamente 1 de cada 3 personas con El síndrome de deleción 16p12.2 presentaba convulsiones o un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia.
Algunos tipos de crisis eran el síndrome de West, el síndrome de Lennox-Gastaut, crisis de mirada fija, epilepsia con mioclonías y crisis febriles.
Más de la mitad de Las personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), como atrofia cerebelosa y cerebral, disminución de la sustancia blanca, cambios periventriculares no especificados y agenesia del cuerpo calloso.

• 27 de 71 personas tuvieron convulsiones (38%))
• 25 de 81 personas tenían microcefalia(31%)

Músculos y crecimiento

Más de la mitad de las personas con síndrome de deleción 16p12. 2 tenían rasgos musculoesqueléticos.
Algunas personas tenían un tono muscular inferior a la media (hipotonía) o problemas de crecimiento, como restricción del crecimiento en el útero, baja estatura y/o retraso del crecimiento.

• 30 de 57 personas tenían rasgos musculoesqueléticos (el 53%)
• 24 de 71 personas tenían hipotonía (34%))
• 26 de 74 personas tenían retraso del crecimiento(35%)

Resultados del parto

Algunas personas con síndrome de deleción 16p12. 2 tenían defectos congénitos.
Algunas personas tenían anomalías cardiacas, como corazón izquierdo hipoplásico, comunicación interventricular, foramen oval permeable, ausencia de pericardio posterior, válvula aórtica bicúspide, estenosis de la válvula aórtica, conducto arterioso permeable y tetralogía de Fallot.

Otros problemas eran la pérdida de audición, los hallazgos renales, los varones con defectos genitales, el paladar hendido, el pie zambo y las piernas arqueadas.

• 13 de 34 personas tenían hallazgos cardíacos (38%))
• 12 de 47 personas tenían defectos genitales(25%)

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