Síndrome de deleción 17q12
Síndrome de deleción 17q12
también se denomina síndrome de microdeleción 17q12. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome de deleción 17q12
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 17q12 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que la región 17q12 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 17q12 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Trastorno bipolar
- Convulsiones
- Defectos cardíacos
- Defectos genitales, tanto en hembras como en machos
- Problemas estructurales o funcionales del riñón y las vías urinarias
- Diabetes de la madurez del joven tipo 5 (MODY 5)
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 17q12 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la 17q12 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de deleción 17q12 suele ser el resultado de una variante de novo en 17q12. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 17q12 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 17q12 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 17q12 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 17q12 probablemente tendrán síntomas de deleción 17q12 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen 17q12
¿Qué significa que mi hijo tenga el síndrome de deleción 17q12?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 17q12 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 17q12?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 17q12 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 17q12 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome de deleción 17q12 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 17q12 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 17q12 17q12.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 17q12 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de deleción 17q12 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción 17q12 ?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de deleción 17q12 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 17q12?
En 2024, al menos 295 personas con 17q12 deleción en la investigación médica.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 17q12 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen deleción 17q12 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente alta y plana
- Puente nasal bajo
- Ojos hundidos
- Mejillas llenas
- Cejas arqueadas
- Uñas pequeñas y poco desarrolladas
- membranas entre el segundo y el tercer dedo de la mano, el segundo y el tercer dedo del pie, o ambos
- Quinto dedo curvo
- Cabeza más grande que la media
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 17q12?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción 17q12.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 17q12 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Tu médico puede recomendarte que acudas a un endocrinólogo para que compruebe si hay problemas renales y urinarios.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 17q12
La dirección 17q12 difiere de una persona a otra y puede tener hasta unos 15 genes eliminados. Algunas personas heredan la deleción 17q12 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.
Algunos investigadores piensan que un gen importante dentro del 17q12 es el gen HNF1B. Sin embargo, otros genes de la región también pueden ser importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Habla y aprendizaje
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de deleción 17q12 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos, las dificultades de aprendizaje eran leves. Los retrasos lingüísticos eran frecuentes.
- 37 de 79 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 47%)
- 14 de cada 110 personas necesitaron plaza en una escuela de necesidades especiales(13%).
Comportamiento
Algunas personas con deleción 17q12 síndrome tenía autismo, esquizofrenia o trastorno bipolar. Los investigadores piensan que las personas con deleción 17q12 pueden tener una tasa más alta de esquizofrenia o trastorno bipolar que las personas de la población general.
- El 9% de las personas tenían rasgos de autismo
Cerebro
Algunas personas con 17q12 tenían convulsiones. Algunas personas presentaban cambios cerebrales anormales en la resonancia magnética (RM). Algunos hallazgos incluían dilatación ventricular, atrofia cerebelosa leve, intensidad de señal anormal de la sustancia blanca o atrofia del hipocampo.
- 7 de cada 50 personas tuvieron convulsiones (el 14%)
- 8 de 31 personas tenían hallazgos anormales en la RM(26%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 17q12
Problemas renales
La formación del riñón y los problemas funcionales fueron la característica más comúnmente descrita del síndrome de deleción 17q12. Los riñones displásicos quísticos, en los que hay varios quistes en los riñones que alteran su estructura, son el problema estructural más frecuente. Otros tipos de problemas de desarrollo renal que se han descrito son el riñón único, el riñón en herradura y los problemas de recogida de orina.
- 130 de 148 personas tenían riñones displásicos quísticos y otros problemas renales estructurales (el 88%)
Diabetes
La diabetes de la madurez del joven tipo 5 (MODY 5) es una forma de diabetes causada por una variación o deleción genética en la proteína Gen HNF1B. A veces se confunde con la diabetes de tipo II. La mayoría de las personas reciben un diagnóstico de MODY 5 antes de los 25 años.
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de deleción 17q12 acabaron desarrollando MODY 5, y la mayoría acabó necesitando tratamiento con insulina a lo largo de su vida.
Problemas hepáticos
Aproximadamente la mitad de las personas tenían las enzimas hepáticas elevadas. Algunas personas con enzimas hepáticas elevadas no presentaban otros síntomas, y otras tenían colestasis, una disminución de la bilis producida por el hígado.
- 64 de 133 personas tenían las enzimas hepáticas elevadas (48%))
Problemas pancreáticos
Algunas personas con síndrome de deleción 17q12 presentaban hallazgos anormales en las pruebas de imagen del páncreas.
- 32 de 105 personas tenían un defecto estructural del páncreas (el 31%)
Otros hallazgos médicos
Con menos frecuencia, las personas tenían defectos cardíacos, eran más bajas que la media o tenían problemas de formación ósea. Algunos de los problemas de formación ósea incluían articulaciones demasiado relajadas o manos y pies largos y delgados.
- 9 de cada 45 personas tenían defectos cardíacos (20%))
- 9 de cada 39 personas eran más bajas que la media(23%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación 17q12
La Fundación 17q12 sensibiliza, proporciona información actualizada y facilita recursos a las personas y familias afectadas mediante el apoyo a la investigación de los síndromes de deleción y duplicación del cromosoma 17q12.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página deSimons Searchlight sobre el síndrome de deleción 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Comunidad de Facebook del síndrome de deleción 17q12 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 17q12.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Laffargue F. et al.
Archivos de las Enfermedades de la Infancia, 100, 259-264, (2015).
Hacia un nuevo punto de vista sobre el fenotipo de los pacientes con un síndrome de microdeleción 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A, 170, 2934-2942, (2016).
Síndrome de deleción y duplicación 17q12 en Dinamarca-Una cohorte clínica de 38 pacientes y revisión de la literatura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Síndrome de deleción recurrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562 - Ge, S., Yang, M., Cui, Y., Wu, J., Xu, L., Dong, J., & Liao, L. (2022). Las características clínicas y las mutaciones genéticas de la diabetes juvenil de inicio en la madurez de tipo 5 en sesenta y un pacientes. Fronteras de la Endocrinología (Lausana), 13, 911526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846334/
- Isa, H. M., Salman, L. I., Jr., Almaa, Z. A., Jr., Busehail, M. Y., & Alherz, Z. A. (2022). Síndrome de microdeleción 17q12 como causa infrecuente de elevación de las enzimas hepáticas: Informe de un caso y revisión de la literatura.
Cureus, 14
(12), e32233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620780/ - Lee, R., Choi, J. E., Mun, E., Kim, K. H., Choi, S. A., & Kim, H. S. (2024). Un caso de síndrome de deleción del cromosoma 17q12 con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser de tipo 2 y diabetes juvenil de inicio en la madurez de tipo 5.
Niños (Basilea), 11
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