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Português Síndrome de deleción 1q21.1
síndrome de deleción 1q21.1 también se denomina síndrome de microdeleción 1q21.1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 1q21.1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 1q21.1?
El síndrome de deleción 1q21. 1 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Papel clave
La región de deleción 1q21.1 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
Dado que la región de deleción 1q21.1 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 1q21. 1 lo tienen:
- Bajo tono muscular
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cabeza pequeña
- Escaso crecimiento
- Problemas de comportamiento como la agresividad
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH
- Problemas de sueño
- Autismo
- Convulsiones
- Problemas de visión, como estrabismo (ojos cruzados) o nistagmo (movimiento ocular incontrolado y repetitivo)
- Pérdida auditiva
- Laxitud articular
- Rasgos faciales dismórficos leves pero inespecíficos
¿Qué causa el síndrome de deleción 1q21.1?
El síndrome de deleción 1q21. 1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 1q21.1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 1q21.1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones muestran que el síndrome de deleción 1q21.1 suele ser el resultado de una variante de novo en 1q21.1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 1q21.1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 1q21.1 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 1q21. 1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 1q21.1 probablemente tendrán síntomas de deleción 1q21.1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen 1q21.1
¿Por qué tiene mi hijo el síndrome de deleción 1q21.1?
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome de deleción 1q21.1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 1q21.1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 1q21.1 el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome de deleción 1q21.1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 1q21.1 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 1q21.1 1q21.1.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 1q21.1 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome de deleción 1q21.1 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción 1q21. 1?
¿Tendrán síntomas todas las personas de una familia con síndrome de deleción 1q21. 1?
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 1q21.1?
Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica al menos 102 personas con el síndrome de deleción 1q21.1. El primer caso se detectó en 2008. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 1q21. 1 tienen un aspecto diferente?
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 1q21. 1?
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 1q21. 1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 1q21.1
Los puntos de ruptura exactos de la región 1q21.1 región puede variar. Suele haber 7 genes borrados dentro de lo que se denomina borrado recurrente. La región podría ser mayor o podría haber supresiones más pequeñas.
Habla y aprendizajeLa mayoría de las personas con síndrome de deleción 1q21. 1 tenían retraso del desarrollo, trastorno del lenguaje, dificultades de aprendizaje o retraso psicomotor.
- 82 de 112 personas tenían retraso en el desarrollo o dificultades de aprendizaje (el 73%)
ComportamientoAlgunas personas con deleción 1q21.1 padecían trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo.
- 13 de 112 personas tenían TDAH (el 12%)
- 9 de cada 106 personas tenían autismo(9%)
CerebroAlgunas personas con deleción 1q21.1 tenía convulsiones, un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia, y bajo tono muscular. En un número menor de personas tenían imágenes cerebrales, aproximadamente 1 de cada 3 tenía cambios en la resonancia magnética (RM).
- 15 de 106 personas tuvieron convulsiones (el 14%)
- 50 de 112 personas tenían microcefalia (el 45%)
- 10 de 112 personas tenían bajo tono muscular (9%))
- 13 de 35 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(37%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 1q21.1
Alimentación y digestiónPersonas con deleción 1q21.1 tenían dificultades para alimentarse o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Las hernias inguinales o umbilicales eran raras. Una hernia inguinal es una hernia alrededor de la zona inguinal, y una hernia umbilical es una hernia en la región umbilical.
- 19 de 112 personas tenían dificultades para alimentarse(17%)
- 13 de 112 personas padecían ERGE(12%)
Ojos y vistaLos problemas de visión incluían, entre otros, estrabismo (ojos cruzados), discapacidad visual y coloboma del iris o coriorretiniano (cuando hay un hueco o defecto en la retina o en las capas coroideas del ojo).
- 20 de 112 personas tenían estrabismo(18 percent)
- 7 de 46 personas tenían discapacidad visual (15%))
- 3 de cada 46 personas tenían coloboma del iris o coriorretiniano (7%))
Otros hallazgosMuchas personas con deleción 1q21.1 tenía baja estatura, escaso crecimiento y defectos musculoesqueléticos. Además, había varios defectos cardíacos, que eran más frecuentes en las mujeres que en los hombres.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Página deSimons Searchlight sobre el síndrome de deleción 1q21.1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/1q21-1-deletions
- Comunidad de Facebook sobre la supresión de 1q21.1 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/168207334043737
Fuentes y referencias
- Bernier R. et al.
Genética en Medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, 18, 341-349, (2016).
Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578 - Buse M. et al.
Revista Italiana de Pediatría, 43, 61, (2017).
Ampliación del fenotipo de las deleciones y duplicaciones recíprocas 1q21.1: una serie de casos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118 - Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caracterización fenotípica y genotípica de las variantes del número de copias 1q21.1: Un informe de 34 nuevos individuos y revisión de la literatura. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
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