Síndrome de deleción 2p16.3

El síndrome de deleción 2p16.3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 2p16.3 también se denomina trastorno relacionado con el NRXN1. Ambas afecciones están causadas por una deleción en el gen NRXN1, que falta cuando una persona tiene una deleción 2p16.3. En el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1, hay una copia no funcionante o ausente del gen NRXN1.Existe una enfermedad diferente denominada síndrome de Pitt Hopkins 2, que ocurre cuando una persona tiene dos genes NRXN1 que no funcionan o que faltan.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 2p16.3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 2p16.3 el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome de deleción 2p16,3 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 2p16.3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción de 2p16,3 síndrome.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 2p16.3 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

Para una persona con el síndrome de deleción 2p16.3 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.

Hasta 2024, al menos 186 personas con síndrome de deleción 2p16. 3 han sido identificadas en una clínica médica.

Las personas que tienen deleción 2p16.3 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Ojos hundidos
• Puente nasal ancho
• Punta de la nariz bulbosa
• Cara media plana
• Defectos de oído
• Boca ancha

En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción 2p16.3. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 2p16.3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.

deleción 2p16.3 síndrome también se denomina síndrome relacionado con el NRXN1. La información que figura a continuación incluye a personas con una única variante en el gen NRXN1 y una deleción 2p16.3 completa.

El habla y el aprendizajeLa mayoría de las personas con deleción 2p16.3 tenían algún grado de discapacidad intelectual. Esta variaba de leve a moderada. Los niños necesitaban mucho apoyo para aprender, incluso asistir a una escuela especial donde se dispusiera del apoyo adecuado. Algunos adultos que padecían el síndrome requerían supervisión.

• 93 de cada 100 personas tenían retraso global del desarrollo (el 93%)

La mayoría de las personas con deleción 2p16.3 el síndrome tenía problemas de comunicación. Tenían problemas para hablar y transmitir su mensaje a los demás. Les costaba menos entender palabras y frases. La gente suele empezar a hablar tarde, y sus primeras palabras suelen pronunciarse alrededor de los 2 años.

• 12 de cada 95 personas tenían un retraso en el habla y el lenguaje (13%))

ComportamientoAlgunas personas con deleción 2p16.3 tenían autismo o rasgos de autismo. También tenían otros problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

• 38 de cada 100 personas tenían rasgos de autismo (38 por ciento)
• 4 de cada 44 personas tenían TDAH (9%))

CerebroAlgunas personas con deleción 2p16.3 tenían convulsiones, cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM)y un tamaño de la cabeza menor o mayor que la media.

• 46 de 95 personas tuvieron convulsiones (48%))
• 11 de 27 personas tenían hallazgos en la resonancia magnética (41%))
• 10 de cada 48 personas tenían macrocefalia (21%))
• 3 de cada 48 personas tenían microcefalia(7%)

Sentarse y caminar

Los niños suelen empezar a sentarse y a andar tarde. La mayoría empezó a andar por sí misma hacia los 18 meses de edad.

Tono muscular

Algunas personas tenían bajo tono muscular. Esto puede provocar retrasos a la hora de darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar. Un tono muscular bajo también puede causar problemas de alimentación.

• 24 de 59 personas tenían bajo tono muscular (41%))

Visión y audiciónCon menor frecuencia, las personas con deleción 2p16.3 tienen problemas de visión y audición.

• 5 de 44 personas tenían problemas de visión (11%))
• 9 de 104 personas tenían problemas de audición (9%))

Otros hallazgosAlgunas personas tenían problemas de formación o función cardiaca y defectos esqueléticos.

• 12 de cada 60 personas tenían problemas de corazón (20%))
• 14 de 61 personas tenían hallazgos esqueléticos(23%)

Red NRXN1

La Red NRXN1 pretende crear una red de colaboración entre familias, médicos y científicos para ayudar a las personas afectadas por el trastorno NRXN1. Uniendo nuestras fuerzas, aumentaremos la concienciación, mejoraremos nuestra comprensión y aceleraremos el diagnóstico y el tratamiento del trastorno NRXN1.

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Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un depósito biológico y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 2p16.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2p16-3-deletion/
• Página de Facebook deSimons Searchlight para la eliminación de 2p16.3: https://www.facebook.com/groups/345124183061086