Síndrome de deleción 6q16
síndrome de deleción 6q16 también se denomina síndrome de microdeleción 6q16. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 6q16 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 6q16?
El síndrome de deleción 6q16 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 6, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región 6q16 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
Dado que la región 6q16 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 6q16 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades de aprendizaje
- Problemas de comportamiento, como hiperactividad y rasgos de autismo
- Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
- Bajo tono muscular
- Cambios de aspecto
- Enfermedades cardíacas
- Trastornos renales
- Problemas oculares
¿Qué causa el síndrome de deleción 6q16?
El síndrome de deleción 6q16 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 6q16 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. La investigación muestra que el síndrome de deleción 6q16 suele ser el resultado de una variante de novo en 6q16.
Many parents who have had their genes tested do not have the 6q16 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 6q16 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 6q16 es una enfermedad genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 6q16 probablemente tendrán síntomas de deleción 6q16 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen 6q16
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen 6q16?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 6q16 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de deleción 6q16?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome de deleción 6q16?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 6q16 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de deleción 6q16 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 6q16 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 16p11.2 de 16p11.2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 6q16 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de deleción 6q16 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 6q16?
En 2024, más de 40 personas con En la investigación médica se ha identificado el síndrome de deleción 6q16.
No se han confirmado los genes importantes que causan el síndrome de deleción 6q16, y parte de la literatura médica ha estimado que el número de personas con deleción 6q16, si se incluyen todos los distintos tamaños de deleción, es de más de 200 personas. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome de deleción 6q16 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen el síndrome de deleción 6q16 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cara redonda y mejillas llenas
- Cabeza grande, también conocida como macrocefalia
- Cabeza ancha con espalda plana, también llamada braquicefalia
- Una frente que sobresale
- Gran espacio entre la nariz y el labio superior
- Nariz gorda, redonda o abultada
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 6q16?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 6q16. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 6q16 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 6q16
Dependiendo de la 6q16 la deleción 6q16 puede tener 9 genes suprimidos, pero pueden ser más o menos.
En raras ocasiones, las personas heredan la deleción 6q16 de uno de sus progenitores.
Para la mayoría de las personas con síndrome de deleción 6q16, la afección es totalmente nueva, también llamada de novo.
Lenguaje y aprendizajeTodas las personas con síndrome de deleción 6q16 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del lenguaje.
- 42 de cada 42 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 12 de cada 12 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 100 por cien)
Comportamiento
Más de la mitad de las personas que padecen el síndrome tenían problemas de comportamiento, incluidos rasgos de autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Esto iba desde movimientos repetitivos e hiperactividad hasta rabietas y comportamiento agresivo.
Algunas personas tenían problemas de sueño.
CerebroMás de la mitad de las personas con deleción 6q16 tenían convulsiones y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM) u otras pruebas de imagen.
- 4 de cada 6 personas tuvieron convulsiones (el 67%)
- 14 de cada 20 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(70%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 6q16
Problemas de pesoPersonas con deleción 6q16 corrían el riesgo de desarrollar obesidad y padecían trastornos del comportamiento alimentario, como una sensación de hambre extrema e insaciable (hiperfagia).
- 29 de cada 35 personas tenían sobrepeso o eran obesas (el 83%)
- 10 de cada 12 personas padecían trastornos de la conducta alimentaria(83%)
Ojos y visiónLos problemas oculares eran frecuentes, como la miopía o los ojos bizcos, también llamados estrabismo.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Único – Guía de la deleción 6q16Foco de búsqueda Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 6q16: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/6q16-deletion
- Simons Searchlight Grupo de Facebook 6q16 Deletion Facebook group
Fuentes y referencias
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