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Português Síndrome de Duplicación 16p11.2
Síndrome de duplicación 16p11.2 también se denomina síndrome de microduplicación 16p11.2. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 16p11.2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 16p11.2?
El síndrome de duplicación 16p11. 2 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
Los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 16p11. 2 lo tienen:
- Autismo
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
- Estreñimiento
- Bajo tono muscular
- Ansiedad
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 16p11.2 ?
El síndrome de duplicación 16p11.2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 16p11.2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 16p11.2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de duplicación 16p11.2 suele ser el resultado de una variante de novo en 16p11.2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 16p11.2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 16p11.2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
La duplicación 16p11. 2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 16p11.2 probablemente tendrán síntomas de duplicación 16p11.2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño que tiene una duplicación 16p11.2 de novo
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de duplicación 16p11.2?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 16p11. 2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 16p11.2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 16p11.2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación 16p11.2 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 16p11.2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 16p11.2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 16p11.2 16p11.2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 16p11.2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de duplicación 16p11.2 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 16p11.2?
Hasta 2024, al menos 153 personas con síndrome de duplicación 16p11. 2.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 16p11. 2 tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen síndrome de duplicación 16p11.2 puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Nariz y barbilla notables
- Rasgos faciales únicos
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 16p11.2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación 16p11.2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 16p11.2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 16p11.2
La región típica 16p11.2 también se conoce como región del punto de ruptura (BP) BP4-BP5, y dependiendo de la duplicación de la persona, los puntos de ruptura pueden tener hasta unos 30 genes duplicados.
Habla y aprendizaje
Casi la mitad de las personas con síndrome de duplicación 16p11. 2 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y retrasos en el habla.
- 72 de 153 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 47%)
- 74 de 153 tenían retrasos en el habla (48% ))
Comportamiento
Algunas personas con duplicación 16p11.2 padecía trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo. Los investigadores creen que existe un mayor riesgo de esquizofrenia y trastorno bipolar.
- 48 de 153 personas tenían TDAH (31%))
- 57 de 153 personas tenían autismo(37%)
Cerebro
Algunas personas con duplicación 16p11.2 tenían convulsiones o un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia.
- 21 de 153 personas tuvieron convulsiones (el 14%)
- 22 de 153 personas tenían microcefalia(14%)
Movilidad
Las personas que tienen duplicación 16p11.2 tienen bajo tono muscular y problemas de coordinación.
- 66 de 153 personas tenían bajo tono muscular (43%))
- 32 de 153 personas tenían problemas de coordinación (21%))
Alimentación y digestión
A menudo, las personas con síndrome de duplicación 16p11. 2 padecían estreñimiento o ERGE.
- 79 de 153 personas tenían estreñimiento(52%)
- 50 de 153 personas padecían ERGE(33%)
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 16p11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-duplications
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/438408453299777
Fuentes y referencias
- McCarthy, S. E., Makarov, V., Kirov, G., Addington, A. M., McClellan, J., Yoon, S., Perkins, D. O., Dickel, D. E., Kusenda, M., … Sebat, J. (2009). Las microduplicaciones de 16p11.2 están asociadas a la esquizofrenia. Nature Genetics, 41(11), 1223-1227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855392/
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Características clínicas de las crisis y la epilepsia en individuos con deleciones y duplicaciones recurrentes en la región 16p11.2. Neurología Genética, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Efectos oligogénicos de la variación del número de copias 16p11.2 en el desarrollo craneofacial. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/