Síndrome de duplicación 17p13.3
Síndrome de duplicación 17p13.3 también se denomina microduplicación 17p13.3o malformación de mano/pie partido con deficiencia de huesos largos 3. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 17p13.3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 17p13.3?
El síndrome de duplicación 17p13.3 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región 17p13.3 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
El síndrome de duplicación 17p13.3 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Defectos sutiles de manos/pies
¿Qué causa el síndrome de duplicación 17p13.3?
El síndrome de duplicación 17p13.3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 17p13.3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 17p13.3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. La investigación muestra que el síndrome de duplicación 17p13.3 suele ser el resultado de una variante de novo en 17p13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 17p13.3 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación 17p13.3 es una enfermedad genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 17p13.3 probablemente tendrán síntomas de duplicación 17p13.3 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de duplicación 17p13.3?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
Niño con cambio genético en el gen 17p13.3
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen 17p13.3?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17p13.3 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 17p13.3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 17p13.3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome de duplicación 17p13.3 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 17p13.3 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17p13.3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 17p13.3 17p13.3.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17p13.3 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de duplicación 17p13.3 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17p13.3?
Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica al menos 50 personas con síndrome de duplicación 17p13.3. El primer caso se detectó en 2009. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Bajo tono muscular en la cara
- Frente ancha
- Pómulos poco desarrollados
- Ojos saltones
- Puente nasal ancho
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 17p13.3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de duplicación 17p13.3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 17p13.3 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17p13.3
Dependiendo de la duplicación 17p13.3, la 17p13.3 puede tener unos 24 genes duplicados. Algunas personas heredan la duplicación 17p13.3 de un progenitor que puede tener o no características médicas.
Las duplicaciones 17p13.3 se dividen en Clase I y Clase II, dependiendo de los genes incluidos en la duplicación.
La información que figura a continuación incluye a personas de ambas categorías.
Habla y aprendizajeLas personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual y retraso del habla.
- 10 de cada 13 personas tenían retraso en el desarrollo (el 77%)
- 19 de 29 personas tenían discapacidad intelectual (el 66%)
- 4 de cada 11 personas tenían retraso en el habla(36%)
Dependiendo de la duplicación 17p13.3, la 17p13.3 puede tener unos 24 genes duplicados. Algunas personas heredan la duplicación 17p13.3 de un progenitor que puede tener o no características médicas.
Las duplicaciones 17p13.3 se dividen en Clase I y Clase II, dependiendo de los genes incluidos en la duplicación.
La información que figura a continuación incluye a personas de ambas categorías.
Habla y aprendizajeLas personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual y retraso del habla.
- 10 de cada 13 personas tenían retraso en el desarrollo (el 77%)
- 19 de 29 personas tenían discapacidad intelectual (el 66%)
- 4 de cada 11 personas tenían retraso en el habla(36%)
ComportamientoSe produjeron trastornos del comportamiento en personas con duplicación 17p13.3 incluyendo autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y agresividad conductual.
Occasionally, obsessive-compulsive disorder and food seeking behaviors were observed.
- 7 de 29 personas tenían autismo (24%))
- 4 de 29 personas tenían TDAH (14%))
CerebroMuchos Las personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 declararon tener un tono muscular inferior a la media.
A veces, las personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 tenían convulsiones.
Los estudios de imagen cerebral hallaron defectos en el cuerpo calloso, el cerebelo, la fosa posterior y el cráneo.
Algunas personas tenían una hipogénesis leve del cuerpo calloso y varias personas tenían un adelgazamiento leve e inespecífico del cuerpo calloso.
- 23 de 29 personas tenían un tono muscular inferior a la media (79%))
- 4 de cada 30 personas tuvieron convulsiones(13%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome 17p13.3
Otros hallazgosAlgunas personas con síndrome de duplicación 17p13. 3 tenían labio leporino y paladar hendido; fibroelastosis endocárdica, que es un engrosamiento del revestimiento muscular del corazón; defectos renales; hallazgos tiroideos anormales; o hipoplasia del pene.
- 5 de 29 personas tenían labio leporino y/o paladar hendido (17%))
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre las duplicaciones 17p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p13-3-duplication
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Fuentes y referencias
- Blazejewski, S. M., Bennison, S. A., Smith, T. H., & Toyo-Oka, K. (2018).
Enfermedades genéticas del neurodesarrollo asociadas a microdeleciones y microduplicaciones del cromosoma 17p13.3. Fronteras de la Genética, 9, 80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29628935/ - Farra, C., Abdouni, L., Hani, A., Dirani, L., Hamdar, L., Souaid, M., & Awwad, J. (2021).
Síndrome de microduplicación 17p13.3: Delimitación adicional del espectro clínico. Revista de Genética Pediátrica, 10(3), 239-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504729/ - Stutterd, C. A., Francis, D., McGillivray, G., Lockhart, P. J., & Leventer, R. J. (2020).
Polimicrogiria asociada a la duplicación 17p13.3p13.2: Informe de un caso y revisión de la literatura. Revista Europea de Genética Médica, 63(4), 103774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31585183/ - Vittas, S., Bisba, M., Christopoulou, G., Apostolakopoulou, L., Pons, R., & Constantoulakis, P. (2023).
Un caso de síndrome de microduplicación 17p13.3 de clase I con hipoacusia unilateral. Genes (Basilea), 14(7), 1333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510238/