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Português Síndrome de duplicación 7q11.23
Síndrome de duplicación 7q11.23 también se denomina microduplicación 7q11.23. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 7q11.23 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 7q11.23?
El síndrome de duplicación 7q11.23 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 7, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región de duplicación 7q11.23 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
El síndrome de duplicación 7q11. 23 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Las personas con síndrome de duplicación 7q11 . 23 pueden tener:
- Rasgos faciales distintivos
- Retraso del habla
- Problemas de conducta, como ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Tono muscular inferior a la media
- Convulsiones
- Problemas cardiacos
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de visión y audición
¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 7q11.23?
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe genes de su madre, y de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten a sus hijos copias exactas de sus genes. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como la duplicación 7q11.23 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo que causan esta duplicación pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome de duplicación 7q11.23 suele ser el resultado de una variante de novo. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication encontrados en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 7q11.23 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial de la duplicación 7q11.23 probablemente tendrán síntomas de duplicación 7q11.23 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen 7q11.23
¿Por qué mi hijo o yo tenemos el síndrome de duplicación 7q11.23?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 7q11.23 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome de duplicación 7q11.23?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de duplicación 7q11.23 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome de duplicación 7q11.23 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de duplicación 7q11.23 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 7q11.23 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 7q11.23 7q11.23.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 7q11.23 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome de duplicación 7q11.23 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50 por ciento.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11.23?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de duplicación 7q11. 23 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de duplicación 7q11.23?
Aproximadamente 1 de cada 7.500 a 1 de cada 20.000 personas padecen el síndrome de duplicación 7q11.23. El primer caso se describió en 2007. En 2024, al menos 204 personas con En la investigación médica se ha identificadoel síndrome de duplicación 7q11.23. Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 7q11. 23 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más grande que la media
- Cabeza ancha y plana
- Frente ancha
- Cejas rectas
- Ojos hundidos
- Pestañas largas
- Nariz ancha
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 7q11.23?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de duplicación 7q11.23.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 7q11. 23 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía para ver una lista de artículos.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 7q11.23
La típica duplicación 7q11.23 puede tener hasta unos 26 genes duplicados. Algunas personas heredan la duplicación 7q11.23 de un progenitor que puede o no tener rasgos médicos.
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 presentan retraso en el desarrollo cuando son niños pequeños, incluido un retraso en las habilidades motoras, del habla y sociales. Para la mayoría de los niños, la capacidad intelectual es de baja a media. Alrededor del 20 por ciento tiene discapacidad intelectual límite y el 18 por ciento discapacidad intelectual.
Casi todos los niños pequeños que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 tienen retraso en el habla u otros problemas del habla, incluidos problemas motores que afectan al habla.
El lenguaje expresivo, el uso de palabras y gestos para comunicarse, suele estar más retrasado que el lenguaje receptivo, la capacidad de comprender información.
Comportamiento
Se produjeron trastornos de conducta en personas con duplicación 7q11.23 síndrome. Aproximadamente 1 de cada 5 personas tenía autismo, y con mayor frecuencia tenían trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Más de 1 de cada 3 personas con la duplicación cumplía criterios para un diagnóstico de trastornos de conducta perturbadora y trastorno negativista desafiante.
Muchas personas con duplicación 7q11.23 fueron diagnosticados de mutismo selectivo y trastorno de ansiedad social.
- 27 de 63 personas tenían TDAH (el 43%)
- 25 de 63 personas tenían un trastorno de conducta perturbadora (40%))
- 19 de 44 personas tenían trastorno negativista desafiante (el 43%)
- 22 de 49 personas fueron diagnosticadas de mutismo selectivo (el 45%)
- 29 de 49 fueron diagnosticados de trastorno de ansiedad social(59%)
Cerebro
A veces las personas con síndrome de duplicación 7q11. 23 presentaban convulsiones, y a menudo tenían un tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía, y un tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia.
- el 18 por ciento de personas tuvieron convulsiones
- el 60% de las personas tenían hipotonía
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción distal 7q11. 23
Movimiento
Casi 3 de cada 4 personas con síndrome de duplicación 7q11. 23 tenían dificultad o retraso en el aprendizaje de habilidades motoras, también llamado trastorno del desarrollo de la coordinación.
El 62% tenía cambios en la forma de andar o dificultad para mantener el equilibrio.
La edad media para caminar era de 1,3 años.
Corazón
Casi la mitad tenía problemas cardíacos, la mayoría de las veces una arteria grande, también conocida como dilatación de la aorta ascendente.
Algunos tenían conducto arterioso persistente.
- el 46 por ciento de personas tenían dilación de la aorta ascendente
- entre el 15 y el 30 por ciento de las personas tenían conducto arterioso persistente
Otros resultados
Al menos la mitad de las personas tenían problemas gastrointestinales, como problemas de alimentación o estreñimiento crónico.
Algunas personas con síndrome de duplicación 7q11. 23 tenían problemas genitourinarios, como hidronefrosis, agenesia renal unilateral, defectos de las estructuras müllerianas o criptorquidia.
- el 60 por ciento de personas tuvieron problemas gastrointestinales
- el 15% de las personas tenían problemas genitourinarios
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Duplication Cares
Duplication Cares se compromete a apoyar a las familias con niños y adultos diagnosticados de síndrome de duplicación 7q11.23, así como a sensibilizar a la comunidad médica sobre la existencia y el tratamiento de este trastorno.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la duplicación 7q11.23: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Comunidad de Facebook de la duplicación 7q11.23 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de duplicación 7q11.23.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
Múltiples variaciones recurrentes del número de copias (VNC) de novo, incluidas las duplicaciones de la región 7q11.23 del síndrome de Williams-Beuren, están fuertemente asociadas con el autismo
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). Síndrome de duplicación 7q11. 23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Indicadores de diagnóstico precoz de la apraxia del habla infantil en niños pequeños con síndrome de duplicación 7q11.23: Hallazgos preliminares. Lingüística Clínica y Fonética, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D., & Mervis, C. B. (2022).
El fenotipo conductual del síndrome de duplicación 7q11.23 incluye riesgo de conducta oposicionista y agresión. Revista de Pediatría Evolutiva y del Comportamiento, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R., y Mervis, C. B. (2021).
Deleción y duplicación 7q11.23. Opinión Actual en Genética y Desarrollo, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M., & Mervis, C. B. (2023).
Relaciones entre el mutismo selectivo y el trastorno de los sonidos del habla en niños con síndrome de duplicación 7q11.23. Revista de Investigación sobre el Habla, el Lenguaje y la Audición1-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37678220/