Síndrome relacionado con AFF2

El síndrome relacionado con el AFF2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.

Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.

En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto.
Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

El AFF2 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán AFF2 -síndrome relacionado.

Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de AFF2-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras».
Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.

Enfermedades recesivas ligadas al X

Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con la AFF2-suele ser el resultado de una variante hereditaria del GEN. This means that AFF2 -se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino. Las mujeres biológicas portadoras de la AFF2 La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.

A veces resulta de una variante espontánea en la AFF2 gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.