GENE GUIDE

Síndrome relacionado con ANK3

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2019. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con ANK3.
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¿Qué es el síndrome relacionado con ANK3?

Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

¿Cuál es mi resultado genético?

Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el ANK3.

Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Usted o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy pequeño de personas en el mundo con autismo que tienen un cambio genético en ANK3. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en ANK3 a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Qué causa los cambios genéticos de novo?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen ANK3: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Pueden producirse nuevos cambios en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios nuevos, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el gen ANK3 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que los cambios en ANK3 es a menudo el resultado de un nuevo cambio en ANK3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan el cambio en el gen ANK3 encontrado en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, los cambios en ANK3 se producen porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ANK3?

Ningún progenitor provoca el cambio genético de novo de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con ANK3?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con un cambio genético en ANK3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo con un cambio genético similar depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración en ANK3 que su hijo con la alteración genética, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo con la alteración genética.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el cambio genético, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con un cambio genético similar es del 50%.

Para una persona que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en el gen delsíndrome relacionado conANK3?

A fecha de 2019, se han descrito en la investigación médica menos de 10 personas en el mundo con cambios en el gen ANK3.

Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan esta enfermedad a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ANK3 tienen un aspecto diferente?

Aún no sabemos si las personas que presentan cambios genéticos de novo en el gen ANK3 tienen un aspecto diferente al resto.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ANK3?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar a las personas que presentan cambios
en el gen ANK3. Por el momento, no existen medicamentos para tratar esta enfermedad. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

  • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para personas con autismo comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?


Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».

Más información sobre Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Página web de Simons Searchlight con más información sobre ANK3

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank3

Página de Facebook de Simons Searchlight para ANK3

www.facebook.com/groups/357567501847117

Fuentes y referencias

La información de esta guía procede de estudios publicados sobre personas que padecen autismo y que presentan cambios génicos de novo en ANK3. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

  • Smith KR. et al. Neuron, 84, 399-415, (2014). El factor de riesgo psiquiátrico ANK3/ankyrin-G nanodominios regulan la estructura y la función de las sinapsis glutamatérgicas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25374361
  • Kloth K. et al. Revista europea de genética médica, 60, 494-498, (2017). Primera mutación ANK3 de novo sin sentido en un niño con discapacidad intelectual, trastornos del habla y rasgos autistas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28687526

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