Síndrome relacionado con ANK3

Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el ANK3.

Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Usted o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy pequeño de personas en el mundo con autismo que tienen un cambio genético en ANK3. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en ANK3 a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen ANK3: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Pueden producirse nuevos cambios en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios nuevos, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el gen ANK3 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que los cambios en ANK3 es a menudo el resultado de un nuevo cambio en ANK3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan el cambio en el gen ANK3 encontrado en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, los cambios en ANK3 se producen porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Ningún progenitor provoca el cambio genético de novo de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con un cambio genético en ANK3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo con un cambio genético similar depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración en ANK3 que su hijo con la alteración genética, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo con la alteración genética.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el cambio genético, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con un cambio genético similar es del 50%.

Para una persona que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es de aproximadamente el 50 por ciento.

La información de esta guía procede de estudios publicados sobre personas que padecen autismo y que presentan cambios génicos de novo en ANK3. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Smith KR. et al. Neuron, 84, 399-415, (2014). El factor de riesgo psiquiátrico ANK3/ankyrin-G nanodominios regulan la estructura y la función de las sinapsis glutamatérgicas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25374361
• Kloth K. et al. Revista europea de genética médica, 60, 494-498, (2017). Primera mutación ANK3 de novo sin sentido en un niño con discapacidad intelectual, trastornos del habla y rasgos autistas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28687526