Síndrome relacionado con ANK3
Síndrome relacionado con ANK3
también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 37. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con ANK3
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ANK3?
ANK3–El síndrome relacionado ocurre cuando hay variantes genéticas en ambas copias del gen ANK3 o una variante de pérdida de función en este gen. Estas variantes pueden impedir que el gen funcione como debería, y pueden provocar problemas de desarrollo o funcionamiento del cerebro.
Papel clave
El gen ANK3 interviene en el contacto, la división y el movimiento entre células.
Síntomas
Dado que el gen ANK3 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANK3 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de sueño
- Convulsiones
- Tono muscular inferior a la media
- Comportamiento agresivo
¿Qué causa el síndrome relacionado con ANK3?
El síndrome relacionado con ANK3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del ANK3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como ANK3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con ANK3-suele ser el resultado de una variante de novo en ANK3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la ANK3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la ANK3-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Algunas personas tienen variantes en sus genes que les impiden funcionar correctamente. Una variante en una copia de la ANK3 gen tiene poco o ningún efecto sobre su salud, porque una copia funcional es suficiente. Las personas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se denominan «portadores».. Algunas personas tienen genes en los que ambas copias no funcionan como deberían. En estos casos, la persona ha heredado copias no funcionales del gen de ambos progenitores. Esto puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo, o ambos.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con ANK3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ANK3 probablemente tendrán síntomas de ANK3-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen ANK3
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ANK3?
Ningún progenitor provoca el cambio genético de novo de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con ANK3?
Afecciones autosómicas dominantes
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con un cambio genético en ANK3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que tenga el cambio genético es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que tenga el cambio genético es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo con un cambio genético similar depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio en ANK3 que el hijo que tiene el cambio genético, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que tenga el cambio genético.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que tiene el cambio genético, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es del 50%.
Para una persona que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es de aproximadamente el 50%.
Enfermedades autosómicas recesivas
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
- El riesgo de que los mismos padres biológicos de un niño con una afección genética autosómica recesiva tengan otro hijo con el síndrome relacionado con ANK3 es casi siempre del 25%.
- La probabilidad de que dos padres portadores tengan un hijo también portador es del del 50%.. No se espera que los portadores presenten síntomas.
- La probabilidad de que tengan un hijo que no sea portador en absoluto es del del 25%..
Para una persona que padece el síndrome ANK3-el riesgo de tener un hijo con el mismo síndrome depende de su pareja.
- Si su pareja es portadora, tiene un 50% de de tener un hijo con el síndrome y un 50 por ciento de tener un hijo portador.
Si su pareja no es portadora, tienen casi un 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome y un 100% de de tener un hijo portador.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANK3?
A partir de 2024, al menos 20 personas con síndrome relacionado con ANK3.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ANK3 tienen un aspecto diferente?
Se desconoce si las personas con síndrome relacionado con ANK3 tienen un aspecto diferente.
Algunas personas con dos variantes genéticas ANK3 también presentaban hiperactividad y comportamiento agresivo.
- 3 de cada 4 personas tenían TDAH (el 75 por ciento)
- 4 de cada 4 personas tenían agresividad (100 por cien)
Cerebro
Algunas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON ANK3-tuvieron convulsiones en la infancia o la niñez; un tamaño de la cabeza superior a la media, llamado macrocefalia, o inferior a la media, llamado microcefalia; y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)..
- 4 de cada 11 personas tuvieron convulsiones (36%))
- 2 de cada 9 personas tenían la cabeza más grande que la media (22%))
- 4 de cada 9 personas tenían la cabeza más pequeña que la media (44%))
- 3 de cada 7 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(43%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ANK3
Movilidad
Personas que tienen ANK3-tenía problemas de movimiento y un tono muscular inferior a la media. Los problemas de movimiento incluían espasticidad, ataxia y movimientos estereotipados de las extremidades.
- 6 de cada 11 personas tenían un trastorno del movimiento (el 55%)
- 8 de cada 11 personas tenían bajo tono muscular(73%)
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