GENE GUIDE

Síndrome relacionado con ANKRD11

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2019. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con ANKRD11.
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Papel clave

El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos. También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen:

  • Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
  • Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.

¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con ANKRD11?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen ANKRD11: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el ANKRD11 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con AN KRD11 suele ser el resultado de un cambio de novo en ANKRD11. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen ANKRD11 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con ANKRD11 se produce porque el cambio genético se transmite de uno de los progenitores.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con ANKRD11?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11 depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ANKRD11, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con ANKRD11, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?

Hasta 2019, los médicos habían descrito alrededor de 100 personas en el mundo con cambios en el gen ANKRD11. El primer caso de síndrome relacionado con ANKRD11 se describió en 1975. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara triangular y cabeza corta, también llamada braquicefalia
  • Puente nasal prominente, nariz bulbosa, fosas nasales orientadas hacia delante.
  • Cejas anchas o pobladas, cejas que se juntan en el centro de la frente, ojos muy separados.
  • Zona larga entre la nariz y los labios, labio superior fino
  • Orejas que sobresalen

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ANKRD11?

Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

  • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ANKRD11 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ANKRD11

Dientes

Casi todas las personas que padecen el síndrome tienen dientes grandes, concretamente los dientes frontales permanentes, también llamados incisivos centrales superiores.

Articulaciones y columna vertebral

Alrededor de tres cuartas partes de las personas presentan diferencias en su esqueleto, como la curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis. La mayoría de las personas tienen acortados los huesos de los dedos de manos y pies.

Crecimiento

Entre la mitad y las tres cuartas partes de las personas son bajitas. El peso al nacer, la longitud y el tamaño de la cabeza suelen ser normales.

Cerebro

Aproximadamente la mitad de las personas tienen un EEG o electroencefalograma atípico, que mide la actividad eléctrica del cerebro. Esto puede ocurrir con o sin convulsiones. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento, desde la infancia hasta la adolescencia. Algunas personas pueden presentar cambios en la estructura cerebral.

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¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Fundación KBG

www.kbgfoundation.com


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es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».

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Página web de Simons Searchlight con más información sobre ANKRD11

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