Síndrome relacionado con ANKRD11

Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen:

• Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
• Problemas de comportamiento
• Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
• Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen ANKRD11: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ANKRD11, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con ANKRD11 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con ANKRD11, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

Hasta 2019, los médicos habían descrito alrededor de 100 personas en el mundo con cambios en el gen ANKRD11. El primer caso de síndrome relacionado con ANKRD11 se describió en 1975. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.