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Síndrome relacionado con ASH1L
también se denomina Trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 52. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con ASH1L
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ASH1L?
El síndrome relacionado con el ASH1L se produce cuando hay cambios en el gen ASH1L.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ASH1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Controla la actividad de otros genes.
Síntomas
El síndrome relacionado con ASH1L puede tener efectos de leves a graves en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que el gen ASH1L es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L lo tienen:
- Retraso del habla
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades de aprendizaje
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Problemas para dormir
- Autismo
- Problemas de comportamiento
- Ansiedad
- Tono muscular inferior a la media
¿Qué causa el síndrome relacionado con ASH1L?
El síndrome relacionado con el ASH1L es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del ASH1L gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como ASH1L desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con ASH1L-suele ser el resultado de una variante de novo en ASH1L. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el ASH1L variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, ASH1L-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con ASH1L es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ASH1L probablemente tendrán síntomas de ASH1L-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen ASH1L
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ASH1L?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el ASH1L de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con ASH1L?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome ASH1L-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con ASH1L-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el ASH1L-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome ASH1L-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con ASH1L-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ASH1L?
Hasta 2024, se han identificado al menos 61 personas con síndrome relacionado con ASH1L en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con ASH1L se describió en 2012.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen relacionados con ASH1L El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Se ha descrito que algunas personas tienen rasgos faciales únicos, pero no existe un patrón común
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ASH1L?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el ASH1L.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ASH1L empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ASH1L
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con ASH1L tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y retraso en el habla.
- 17 de cada 19 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 90%)
- 8 de cada 12 tenían retrasos en el habla (67% ))
Comportamiento
Muchas personas con ASH1L-tenían trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), autismo y comportamientos obsesivos.
- 9 de cada 10 personas tenían TDAH (el 90 por ciento)
- 9 de cada 13 personas tenían autismo (69%))
- 6 de cada 7 personas tenían comportamientos obsesivos(86%)
Cerebro
Aproximadamente la mitad de las personas con SÍNDROME ASH1L-tenían convulsiones y trastornos del sueño.
- 8 de cada 14 personas tuvieron convulsiones (el 57%)
- 7 de cada 12 personas tenían trastornos del sueño(58%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ASH1L
Movilidad
Muchas personas tenían problemas de movimiento, como retraso motor, bajo tono muscular, también llamado hipotonía, y problemas para caminar. Los problemas para caminar incluían la incapacidad para controlar la distancia, la velocidad y la amplitud de movimiento, o el movimiento sin coordinación.
- 7 de cada 14 personas tenían retrasos motores (el 50 por ciento)
- 5 de cada 11 personas tenían hipotonía (el 46%)
- 4 de cada 7 personas tenían problemas para caminar(57%)
Hallazgos físicos
Personas con ASH1L-síndrome a veces tenía problemas de formación ósea. Los hallazgos físicos incluían cambios faciales; una curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis; y crecimiento de las costillas y el esternón hacia dentro o hacia fuera.
- 9 de cada 13 personas tenían hallazgos faciales (69%))
- 2 de cada 9 personas tenían escoliosis (22%))
- 2 de cada 9 personas tenían problemas de crecimiento de las costillas y el esternón (22% de las personas)
Otras características
Algunas personas tenían problemas de visión. Los problemas de visión incluían, entre otros, hipermetropía, estrabismo, astigmatismo (imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca) y nistagmo (movimiento ocular repetitivo e incontrolado). Algunas personas tenían problemas de alimentación o deficiencias auditivas.
- 7 de cada 13 personas tenían problemas de visión (el 54%)
- 5 de cada 10 personas tenían problemas de alimentación (el 50 por ciento)
- 4 de cada 11 personas tenían discapacidad auditiva(36%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Cuidado4ASH1L
Su misión es avanzar en la investigación sobre el ASH1L para ayudar a encontrar nuevas intervenciones terapéuticas que mejoren la vida de los afectados por la mutación ASH1L.
Su objetivo es recaudar fondos para facilitar y potenciar la investigación con el fin de realizar ensayos clínicos.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ASH1L – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ash1l
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight ASH1L – www.facebook.com/groups/ASH1L
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con ASH1L.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Shen W. et al.
Revista Europea de Genética Médica, 62, 55-60, (2019).
Las variantes de pérdida de función de novo de ASH1L se asocian a un trastorno emergente del neurodesarrollo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29753921. - Okamoto N. et al.
Revista Americana de Genética Médica, Parte A, 173, 1644-1648, (2017).
Nuevo síndrome MCA/ID con mutación ASH1L www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28394464 - Cordova, I., Blesson, A., Savatt, J. M., Sveden, A., Mahida, S., Hazlett, H., Rooney Riggs, E., Chopra, M., & Brain Gene Registry Subset of the ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel (2024). Ampliación del espectro genotípico y fenotípico de la
ASH1L
-Trastorno sindrómico del neurodesarrollo.
Genes
,
15
(4), 423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674358/