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Português Síndrome relacionado con ATRX
Síndrome relacionado con ATRX también se denomina síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X de la alfa talasemia, síndrome ATR-X y síndrome de discapacidad intelectual-facies hipotónicas ligado al cromosoma X. En esta página web utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ATRX para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ATRX?
El síndrome relacionado con A TRX se produce cuando hay cambios en el gen ATRX. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ATRX ayuda a mantener intacto el material genético de la célula.
Síntomas
Dado que el gen ATRX es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Bajo tono muscular
- Trastornos sanguíneos, como la alfa talasemia, que es un problema en la producción de la proteína que transporta el oxígeno, conocida como hemoglobina, en los glóbulos rojos.
- Pene pequeño en los hombres
- Una curvatura de la columna vertebral llamada cifoescoliosis
- Convulsiones
- Problemas de habla
- Tono muscular inferior a la media
¿Qué causa el síndrome relacionado con ATRX?
El síndrome relacionado con ATRX es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto.
Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El ATRX está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas.
Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán ATRX -síndrome relacionado. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma XLas investigaciones muestran que el síndrome relacionado con ATRX-suele ser el resultado de una variante hereditaria de ATRX.
This means that ATRX -se produce porque la variante genética se transmitió de un progenitor biológico femenino.
Las mujeres biológicas portadoras de la ATRX La variante no suele presentar síntomas, pero a veces puede que sí.
A veces resulta de una variante espontánea en el ATRX gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de ATRX-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras».
Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Niño que tiene un cambio genético en el gen ATRX
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen ATRX?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con ATRX de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con ATRX?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con ATRX-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Las mujeres biológicas que tienen una variante en el gen ATRX y están embarazadas de una hija tienen un 50 por ciento probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50 por ciento de transmitir la copia funcional del gen.
- Si están embarazadas de un hijo, el niño tiene un 50% de de heredar la variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con ATRX-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con ATRX-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ATRX-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con ATRX-.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ATRX-y la hija asintomática tiene la variante, la probabilidad de que la hija asintomática tenga un hijo con el síndrome relacionado con ATRX-es del 50%..
Para una persona con el síndrome relacionado con ATRX-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ATRX?
En 2024, unas 151 personas con síndrome relacionado con ATRX.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Orejas y nariz pequeñas
- Ojos muy separados
- Lengua protuberante
- Dientes frontales superiores muy separados
- Labios grandes
- Estatura inferior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ATRX?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con ATRX. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ATRX empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con ATRX
Las mujeres tienen dos cromosomas X y dos copias del gen ATRX.
Las mujeres portadoras de una variante ATRX patogénica o probablemente patogénica rara vez presentan rasgos médicos.
Normalmente, el cromosoma X portador de la variante sufre una inactivación X selectiva. Se trata de un proceso aleatorio en el que una célula elige un cromosoma X para silenciar la expresión génica. Si el cromosoma X afectado está inactivado, significa que la variante ATRX estaría silenciada o desactivada.
En algunas mujeres, el cromosoma X no afectado está inactivado, lo que hace que la persona tenga más rasgos médicos.
La información que figura a continuación incluye sobre todo a varones con síndrome relacionado con ATRX.
Algunos estudios han sugerido que existe una relación entre el lugar donde se produce una variante en el gen ATRX y el tipo de rasgos médicos que desarrolla una persona.
Las variantes patogénicas en la región de aminoácidos 170 a 272 (el dominio de dedos de zinc de ATRX) pueden dar lugar a trastornos psicomotores graves y defectos urogenitales.
Las variantes patógenas en los dominios de la helicasa, región de aminoácidos 1581 a 1768, o región de aminoácidos 2025 a 2205, dan lugar a problemas médicos más leves.
Se producen defectos genitales más graves con variantes en el dominio de tipo PHD (región de aminoácidos 217 a 272).
Por último, la variante p.Arg37* es una variante recurrente que da lugar a problemas médicos más leves en general.
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con ATRX presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y algunas personas tenían retrasos o alteraciones del lenguaje.
La discapacidad intelectual variaba de leve a profunda.
- el 100 de personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
CerebroMenos de la mitad de las personas con ATRX tenían convulsiones.
La mayoría de las personas tenían una cabeza de tamaño inferior a la media al nacer, también llamada microcefalia, y un tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía.
- Del 30 al 40 por ciento de personas tuvieron convulsiones
- Entre el 75 y el 85 por ciento de personas tenían microcefalia
- entre el 80 y el 90 por ciento de las personas tenían hipotonía
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ATRX
Otras características médicas
La mayoría tenía problemas gastrointestinales, como dificultad para alimentarse, vómitos, reflujo, distensión abdominal, dolor y estreñimiento.
Los varones solían tener defectos genitales, como testículos no descendidos, posición anómala del orificio uretral, genitales que podían no parecer claramente masculinos o femeninos, o genitales de apariencia femenina.
Las personas con relacionado con ATRX solían ser de baja estatura, y esta característica estaba presente al nacer.
- Entre el 70 y el 80 por ciento de tenían problemas gastrointestinales
- Entre el 70 y el 80 por ciento de personas tenían defectos genitales
- entre el 60 y el 70 por ciento de las personas tenían baja estatura
Algunas variantes de ATRX pueden desarrollarse espontáneamente después del nacimiento de una persona, en cualquier célula del cuerpo.
Este tipo de variantes se denominan variantes somáticas.
Las variantes somáticas de ATRX están asociadas al cáncer.
No está claro si las personas con síndrome relacionado con ATRX están predispuestas al desarrollo de tumores.
Se necesita más investigación.
Ha habido cuatro niños con síndrome relacionado con ATRX a los que se ha diagnosticado un cáncer óseo.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre ATRX – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/atrx
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight ATRX – https://www.facebook.com/groups/atrx
Fuentes y referencias
- Badens, C., Martini, N., Courrier, S., DesPortes, V., Touraine, R., Levy, N., & Edery, P. (2006).
Síndrome ATRX en una niña con una mutación heterocigota en el dominio del dedo Zn de ATRX y un patrón de inactivación X totalmente sesgado. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 140(20), 2212-2215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16955409/ - Stevenson, R. E. Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X de la alfa-talasemia.
28 de mayo de 2020. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1449/