Síndrome relacionado con AUTS2

El síndrome relacionado con AU TS2 se produce cuando hay cambios en el gen AUTS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome AUTS2-depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con AUTS2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con AUTS2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome AUTS2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el AUTS2-.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome AUTS2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.

Para una persona que tiene el síndrome AUTS2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..

Hasta 2024, se han identificado al menos 112 personas con síndrome relacionado con AUTS2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con AUTS2 se describió en 2007.

Personas que tienen relacionados con AUTS2 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Cabeza más pequeña que la media
• Altura inferior a la media
• Cejas arqueadas
• Ojos muy abiertos
• Párpados caídos
• Boca pequeña y estrecha

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el AUTS2.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el AUTS2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Habla y aprendizaje

La mayoría de las personas con síndrome relacionado con AUTS2 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual y retraso del habla.

• 64 de 66 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 97%)

Comportamiento

Muchas personas con SÍNDROME AUTS2-tenían autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH, y sensibilidad al sonido.

• 16 de cada 40 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 40 por ciento)
• 17 de 28 personas tenían TDAH (el 61%)
• 28 de 56 personas tenían sensibilidad al sonido(50%)

Movilidad

Personas que tienen AUTS2-tenía problemas de movimiento y un tono muscular inferior a la media. Los problemas de movimiento incluían parálisis cerebral, espasticidad y tono muscular elevado.

• 20 de 57 personas tenían un trastorno del movimiento (el 35 por ciento)
• 23 de 60 personas tenían bajo tono muscular (38%))

Alimentación y digestión

Personas que tienen SÍNDROME AUTS2-tienen dificultades para alimentarse.

• 33 de 55 personas tenían dificultades para alimentarse (el 60%)

Crecimiento

Algunas personas que tienen AUTS2-síndrome relacionado eran de estatura inferior a la media. Muchas personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media. Algunos bebés tenían bajo peso al nacer.

• 26 de 59 personas tenían una estatura inferior a la media (44%))

Otras características

Algunas personas tenían una curvatura de la columna vertebral llamada escoliosis o un redondeo hacia delante de la parte superior de la espalda llamado cifosis. Otros tenían los cordones del talón apretados, y unos pocos bebés nacieron con hernias umbilicales.