Síndrome relacionado con BRSK2
¿Qué es el síndrome relacionado con BRSK2?
El síndrome relacionado con BRSK2 se produce cuando hay cambios en el gen BRSK2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen BRSK2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen BRSK2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con BRSK2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso del motor
- Problemas de sueño
- Problemas de alimentación
- Convulsiones
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con BRSK2?
El síndrome relacionado con BRSK2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del BRSK2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como BRSK2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con BRSK2-suele ser el resultado de una variante de novo en BRSK2. Many parents who have had their genes tested do not have the BRSK2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, BRSK2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con BRSK2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en BRSK2 probablemente tendrán síntomas de BRSK2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen BRSK2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen BRSK2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con BRSK2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con BRSK2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con BRSK2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con BRSK2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con BRSK2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con BRSK2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con BRSK2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con BRSK2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con BRSK2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con BRSK2?
A fecha de 2024, se han descrito en la literatura médica al menos 19 personas con síndrome relacionado con BRSK2.
El primer caso de síndrome relacionado con BRSK2 se describió en 2019.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con BRSK2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con BRSK2 pueden no tener un aspecto muy diferente.
Se ha descrito que algunas personas tienen rasgos faciales únicos, pero no existe un patrón común.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con BRSK2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la BRSK2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con BRSK2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un artículo publicado que describe a nueve personas que padecen el síndrome. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome BRSK2
Comportamiento
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con BRSK2 tienen un diagnóstico de autismo.
- 17 de cada 18 personas tienen un diagnóstico de autismo(94%).
Discurso
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con BRSK2 presentan retrasos en el habla.
- 17 de cada 18 presentan retrasos en el habla(94%).
Aprender
La mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual, de leve a grave.
- 14 de cada 18 tienen discapacidad intelectual de leve a grave(78%).
Problemas de motor
La mayoría de la gente tiene problemas motores.
- 12 de 16 tienen problemas motores(75%).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
En este momento, no conocemos grupos de apoyo para familias con cambios en BRSK2.
Es probable que en el futuro encontremos más familias con cambios en BRSK2.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Grupo de Facebook de Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con BRSK2.
A continuación encontrarás detalles sobre el estudio, así como un enlace a un resumen.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
El análisis del genoma completo de variantes deletéreas raras añade más pruebas a BRSK2 y otros genes de riesgo en el Trastorno del Espectro Autista.
Preimpresión.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Publicado el 28 de octubre de 2023.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
Revista Americana de Genética Humana, 104, 701-708, (2019).
La variación deletérea en BRSK2 se asocia a un trastorno del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Caso clínico: Una nueva mutación en BRSK2 causa autismo en un niño chino de 16 años.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Publicado el 21 de agosto de 2023.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204