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Português Síndrome relacionado con CAPRIN1
Síndrome relacionado con CAPRIN1 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con trastornos del lenguaje, autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad o neurodegeneración de inicio en la infancia con ataxia cerebelosa y deterioro cognitivo. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CAPRIN1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CAPRIN1?
El síndrome relacionado con CAPRIN1 se produce cuando hay cambios en el gen CAPRIN1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CAPRIN1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, y nuevos cambios en este gen pueden tener un efecto significativo.
Síntomas
Dado que el gen CAPRIN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CAPRIN1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Convulsiones
- Problemas de movimiento, como temblor, ataxia o pérdida de la marcha
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Autismo
- Ansiedad
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Problemas de visión
- Escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral)
¿Qué causa el síndrome relacionado con CAPRIN1?
El síndrome relacionado con CAPRIN1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CAPRIN1: una copia del óvulo de su madre y otra del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CAPRIN1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CAPRIN1 suele ser el resultado de una variante de novo en CAPRIN1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética CAPRIN1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CAPRIN1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con CAPRIN1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CAPRIN1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CAPRIN1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen CAPRIN1
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen CAPRIN1?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con CAPRIN1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CAPRIN1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CAPRIN1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CAPRIN1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con CAPRIN1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CAPRIN1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CAPRIN1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CAPRIN1?
En 2024, unas 13 personas con En la investigación médica se ha identificado el síndrome relacionado con CAPRIN1. El primer caso de esta afección se detectó en 2013.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CAPRIN1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CAPRIN1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy separados
- Cara más larga que la media
- Defectos en los dedos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CAPRIN1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con CAPRIN1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CAPRIN1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con CAPRIN1
Las variantes del gen CAPRIN1 provocan una ganancia de función O una pérdida de función.
It is not always obvious what the CAPRIN1 gene variant will do to the CAPRIN1 protein.
A continuación hay dos resúmenes: uno para las variantes de pérdida de función y otro para las variantes de ganancia de función.
Variantes CAPRIN1 con pérdida de función
Se espera que las variantes CAPRIN1 con pérdida de función provoquen una pérdida de función en la proteína CAPRIN1.
Las variantes pueden ser sin sentido, de sitio de empalme o de inserción/deleción que causan un desplazamiento del marco o deleciones mayores del gen.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la pérdida de función de CAPRIN1
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con la pérdida de función de CAPRIN1 presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y todas tenían retrasos o trastornos del lenguaje.
- 10 de cada 12 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 83%)
- 12 de cada 12 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas (el 100 por cien)
Comportamiento
Muchas personas con síndrome relacionado con la pérdida de función de CAPRIN1 tenían problemas de comportamiento, como autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 8 de cada 12 personas tenían autismo (el 67%)
- 9 de cada 11 personas tenían TDAH (el 82%)
Cerebro
Algunas personas con pérdida de función relacionada con CAPRIN1 síndrome tenían convulsiones.
Seis de cada seis personas que se sometieron a una resonancia magnética (RM) cerebral obtuvieron un resultado normal.
- 4 de cada 12 personas tuvieron convulsiones (el 33%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome relacionado con la pérdida de función de CAPRIN1
Otros hallazgos médicos
Otros hallazgos médicos incluían problemas respiratorios, esqueléticos y oculares, auditivos o gastrointestinales.
Los problemas esqueléticos incluían defectos en la curvatura de la columna vertebral, como escoliosis y cifoescoliosis.
Algunas personas tenían el quinto dedo anormalmente doblado o curvado.
- 6 de cada 12 personas tenían problemas respiratorios (el 50 por ciento)
- 6 de cada 12 personas tenían problemas esqueléticos (50%))
- 4 de cada 12 personas tenían defectos oculares (el 33%)
- 3 de cada 12 personas tenían discapacidad auditiva (el 25 por ciento)
- 2 de cada 12 personas tuvieron problemas gastrointestinales(17%)
Variantes de ganancia de función CAPRIN1
Se espera que las variantes de ganancia de función de CAPRIN1 den lugar a una ganancia de función de la proteína CAPRIN1.
Hasta la fecha, la única variante de ganancia de función de CAPRIN1 publicada es la p.Pro512Leu.
La información que figura a continuación es un resumen de lo que se sabe sobre esta variante.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de ganancia de función relacionado con CAPRIN1
Habla y aprendizaje
Dos personas con síndrome relacionado con la ganancia de función de CAPRIN1 presentaban deterioro cognitivo y retrasos o alteraciones del lenguaje.
- 2 de cada 2 personas tenían deterioro cognitivo
- 2 de cada 2 personas tenían retrasos o deficiencias lingüísticas
Cerebro
Las tres personas con síndrome de ganancia de función relacionado con CAPRIN1 tenían atrofia cerebelosa en la resonancia magnética (RM).
Movimiento
Las tres personas con ganancia de función relacionada con CAPRIN1 desarrollaron problemas de movimiento entre los 10 y los 14 años, y tenían un tono muscular inferior a la media.
Los problemas de movimiento incluían ataxia, inestabilidad e incapacidad para andar.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CAPRIN1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/caprin1
- Comunidad de FacebookSimons Searchlight CAPRIN1 – https://www.facebook.com/groups/caprin1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CAPRIN1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Delle Vedove, A., Natarajan, J., Zanni, G., Eckenweiler, M., Muiños-Bühl, A., Storbeck, M., Guillén Boixet, J., Barresi, S., Pizzi, S., … & Wirth, B. (2022). CAPRIN1P512L provoca una agregación proteica aberrante y se asocia a la ataxia de inicio precoz. Ciencias de la vida celulares y moleculares, 79(10), 526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36136249/
- Pavinato, L., Delle Vedove, A., Carli, D., Ferrero, M., Carestiato, S., Howe, J. L., Agolini, E., Coviello, D. A., van de Laar, I., … & Brusco, A. (2023).
La haploinsuficiencia de CAPRIN1 causa un trastorno del neurodesarrollo con trastornos del lenguaje, TDAH y TEA. Cerebro, 146(2), 534-548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35979925/