Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con CASK1
Síndrome relacionado con CASK también se denomina síndrome FG 4, trastorno del desarrollo intelectual y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosay trastorno del desarrollo intelectual, con o sin nistagmo.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CASK para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CASK1?
El síndrome relacionado con CASK se produce cuando hay cambios en el gen CASK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CASK desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y la función de las células cerebrales. Es especialmente importante para controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen CASK es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASK lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cabeza pequeña
- Dificultades motoras o trastornos del movimiento
- Tono muscular inferior a la media
- Dificultades del habla
- Autismo
- Movimientos repetidos de la mano
- Convulsiones
- Movimientos oculares repetitivos, también llamados nistagmo
- Hiperactividad
- Agresión
¿Qué causa el síndrome relacionado con el CASK?
El síndrome relacionado con CASK es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia procedente del óvulo de la madre y otra del espermatozoide del padre.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamados cromosomas X e Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, uno heredado de su madre y otro heredado de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredado de su madre y una copia del cromosoma Y y sus genesheredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto.
Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El CASK está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que tienen variantes en este gen probablemente tendrán CASK -síndrome relacionado.
Las mujeres biológicas que tienen variantes en este gen pueden o no tener síntomas de CASK-síndrome relacionado. Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional se consideran «portadoras».
Aunque una mujer biológica no presente signos ni síntomas del síndrome, puede transmitirlo a sus hijos.
Afecciones dominantes ligadas al X
El síndrome relacionado con CASK suele ser el resultado de una variante espontánea espontánea en el gen CASK gen en el espermatozoide o en el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético, se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CASK desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el CASK variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome.En algunos casos, CASK-se hereda. Las mujeres biológicas que heredan el CASK suelen tener síntomas más leves que los que tienen una variante genética de novo.
Niño que tiene un cambio genético en el gen CASK
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CASK?
Ningún progenitor provoca el síndrome CASK de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el CASK?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome CASK-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Para una progenitora biológica que no tenga la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Para una madre biológica que tenga la misma variante CASK y está embarazada de una niña, hay un 50% de probabilidad de transmitir la misma variante genética y un 50% de de transmitir la copia funcional del gen sin la misma variante genética CASK variante genética.
- Si están embarazadas de un hijo, hay un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la misma variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome CASK-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con CASK-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome CASK-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CASK-relacionado con CASK.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética causante del síndrome CASK-la hija sin síntomas tiene un 50% de probabilidad de tener también la misma variante genética. Si la hija sin síntomas tiene la misma variante genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo que padezca CASK-El síndrome relacionado con 50 por ciento.
Para una persona con síndrome CASK-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CASK?
En 2024, unas 207 personas con síndrome relacionado con CASK han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el CASK tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CASK pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cejas arqueadas bien dibujadas
- Puente nasal ancho y punta nasal ancha
- Nariz pequeña o corta
- Filtrum largo (espacio entre la nariz y el labio)
- Maxilar sobresaliente (dientes superiores y hueso prominentes)
- Barbilla pequeña
- Orejas grandes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el CASK?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CASK. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el CASK empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CASK
El gen CASK está en el cromosoma X. Las variantes patogénicas o probablemente patogénicas del CASK afectan de forma diferente a las mujeres y a los hombres. La información que sigue está dividida por mujeres y hombres.
Mujeres con síndrome relacionado con CASK
Dos afecciones identificadas en las mujeres fueron discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, con o sin nistagmo, y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH). Females with X-linked intellectual disability, with or without nystagmus are usually relatives of more severely affected males, and have a missense genetic variant. These females usually have normal intelligence, mild vision issues, no other neurological symptoms, and normal MRI findings.
Las mujeres con MICPCH suelen tener una variante genética de pérdida de función. La información que figura a continuación incluye sobre todo a mujeres con MICPCH.
Aprender
Las hembras con síndrome relacionado con CASK tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. La mayoría de las mujeres con síndrome relacionado con CASK eran capaces de sentarse entre los 7 y los 36 meses, y la mayoría no eran capaces de hablar.
- 124 de 129 personas tenían discapacidad intelectual de moderada a grave (el 96%)
Cerebro
Algunas hembras con síndrome relacionado con el CASK tenían convulsiones. Las mujeres con MICPCH tenían un tamaño de la cabeza inferior a la media, microcefalia e hipoplasia pontina y cerebelosa, que es un subdesarrollo de parte del tronco cerebral y de la parte posterior inferior del cerebro. La hipoplasia pontina y cerebelosa variaba de leve a grave. Algunos de los tipos de crisis de los que se informó incluían espasmos de aparición tardía resistentes a los fármacos, algunos de los cuales evolucionaron a encefalopatía epiléptica y del desarrollo; síndrome de Ohtahara; síndrome de West; crisis de ausencia; síndrome de Lennox-Gastaut; y crisis mioclónicas.
- 44 de 122 personas tuvieron convulsiones (el 36%)
- 107 de 122 personas tenían microcefalia(88%)
Otras características médicas
La baja estatura era frecuente a los 4 años. Otras características eran la pérdida de audición en aproximadamente 1 de cada 3 mujeres; una curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis; y problemas de visión, como hipoplasia del nervio óptico, retinopatía, nistagmo (ojos que se mueven rápidamente sin control) y estrabismo (ojos cruzados).
Varones con síndrome relacionado con CASK
Dos afecciones identificadas en varones incluían discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, con o sin nistagmo, y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH).
Los varones con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, con o sin nistagmo, suelen tener una variante genética de sentido erróneo. Los varones con MICPCH suelen tener una variante genética de pérdida de función. En general, los varones con cualquiera de las dos afecciones genéticas tienen características médicas muy similares, pero, los varones con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, con o sin nistagmo, pueden tener discapacidad intelectual leve y no presentar hipoplasia pontina y cerebelosa.
Aprender
Los varones con síndrome relacionado con CASK presentaban retraso del desarrollo o discapacidad intelectual. Los varones con MICPCH solían presentar un retraso del desarrollo de grave a profundo.
- 58 de 62 personas tenían discapacidad intelectual (el 94%)
Cerebro
Más de la mitad de los varones con síndrome relacionado con el CASK tenían convulsiones. Los varones con MICPCH tenían un tamaño de cabeza inferior a la media, microcefalia e hipoplasia pontina y cerebelosa, que es un subdesarrollo de parte del tronco cerebral y de la parte posterior inferior del cerebro. La hipoplasia pontina y cerebelosa variaba de leve a grave. Algunos de los tipos de crisis de los que se informó incluían espasmos de aparición tardía resistentes a los fármacos, algunos de los cuales evolucionaron a encefalopatía epiléptica y del desarrollo; síndrome de Ohtahara; síndrome de West; crisis de ausencia; síndrome de Lennox-Gastaut; y crisis mioclónicas.
- 33 de 61 personas tuvieron convulsiones (el 54%)
- 35 de 46 personas tenían microcefalia(76%)
Otras características médicas
Algunos varones con síndrome relacionado con CASK tenían problemas de movimiento, como ataxia o distonía; problemas de visión, incluido nistagmo (ojos que se mueven rápidamente sin control); y defectos cardíacos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CASK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/cask
- Comunidad de Facebook CASKde Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/cask
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el CASK. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Moog, U., & Kutsche, K. Trastornos CASK. 21 de mayo de 2020. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169825/
- Mori, T., Zhou, M. y Tabuchi, K. (2023). Diversos fenotipos clínicos de los trastornos relacionados con CASK y múltiples dominios funcionales de la proteína CASK. Genes (Basilea), 14(8), 1656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628707/