Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con CASZ1
¿Qué es el síndrome relacionado con CASZ1?
El síndrome relacionado con CASZ1 se produce cuando hay cambios en el gen CASZ1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CASZ1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los riñones.
Síntomas
Dado que el gen CASZ1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASZ1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Defectos cardíacos
¿Qué causa el síndrome relacionado con CASZ1?
El síndrome relacionado con CASZ1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CASZ1: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el CASZ1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CASZ1 suele ser el resultado de una variante de novo en CASZ1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética CASZ1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CASZ1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con CASZ1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CASZ1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CASZ1. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen CASZ1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CASZ1?
Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con CASZ1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CASZ1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CASZ1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CASZ1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con CASZ1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CASZ1, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CASZ1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CASZ1?
En 2024, más de 20 personas con El síndrome relacionado con CASZ1 se ha identificado en estudios de investigación a gran escala. El primer caso de esta enfermedad se detectó en 2017.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CASZ1 tienen un aspecto diferente?
Aún no sabemos si las personas que tienen cambios de novo en el gen CASZ1 tienen un aspecto diferente del resto.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CASZ1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CASZ1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CASZ1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CASZ1
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con CASZ1 se identificaron a partir de estudios de secuenciación genética a gran escala. Normalmente, los investigadores no disponen de tantos detalles médicos sobre los participantes en sus estudios. Se necesita más investigación y participación en la investigación para poder comprender cómo se desarrollan las personas con síndrome relacionado con CASZ1.
Algunas de las características médicas notificadas para las personas con síndrome relacionado con CASZ1 fueron autismo, discapacidad intelectual, trastorno del desarrollo y una alteración del músculo cardiaco (cardiomiopatía) o problemas con la estructura cardiaca presente al nacer (cardiopatías congénitas).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight CASZ1 – https://www.facebook.com/groups/casz1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CASZ1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Jian, H., y Poetsch, A. (2023). CASZ1: Implicaciones actuales en las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. Biomedicina, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Pérez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). La secuenciación dirigida a gran escala identifica genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo. Nature Communications, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [corrección: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). La integración de variantes de novo y heredadas en 42.607 casos de autismo identifica mutaciones en nuevos genes de riesgo moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/