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Português Síndrome relacionado con CHAMP1
Síndrome relacionado con CHAMP1 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, alteración del lenguaje y rasgos dismórficos, o retraso mental 40. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CHAMP1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CHAMP1?
El síndrome relacionado con CHAMP1 se produce cuando hay cambios en el gen CHAMP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CHAMP1 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen CHAMP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Discapacidades del habla
- Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
- Bajo tono muscular
- Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
- Dificultades de alimentación
- Características del autismo
- Problemas de movimiento, como ataxia (marcha descoordinada)
- Convulsiones
- Problemas oculares y de visión
- Problemas de sueño
¿Qué causa el síndrome relacionado con CHAMP1?
El síndrome relacionado con CHAMP1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CHAMP1: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CHAMP1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CHAMP1 suele ser el resultado de una variante de novo en CHAMP1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética CHAMP1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CHAMP1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con CHAMP1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CHAMP1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CHAMP1. Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño que tiene un cambio genético en el gen CHAMP1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CHAMP1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con CHAMP1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CHAMP1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con CHAMP1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CHAMP1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con CHAMP1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CHAMP1, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CHAMP1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CHAMP1?
En 2024, más de 53 personas con síndrome relacionado con CHAMP1.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Boca abierta
- Labio superior fino
- Bajo tono muscular en la cara
- Cara más larga que la media
- Barbilla puntiaguda
- Orejas de implantación baja
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHAMP1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con CHAMP1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHAMP1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHAMP1
Los investigadores creen que las variantes genéticas causantes del síndrome relacionado con CHAMP1 dan lugar a características médicas diferentes, según la variante. Las personas con variantes truncantes podrían tener características médicas más graves que las personas con una deleción que incluya el gen CHAMP1. La información que figura a continuación incluye a todas las personas con una variante patogénica o probablemente patogénica que causa el síndrome relacionado con CHAMP1.
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome relacionado con CHAMP1 tenían discapacidad intelectual o del desarrollo, y retraso en el habla.
- 33 de cada 33 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 20 de cada 20 personas tenían problemas de habla (el 100 por cien)
Comportamiento
Se produjeron problemas de comportamiento en personas con síndrome relacionado con CHAMP1como el comportamiento amistoso, el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la agresividad, las autolesiones y la risa inapropiada.
- 8 de cada 10 la gente tenía comportamiento amistoso (80%))
- 13 de cada 40 personas tenían trastorno del espectro autista (33%))
- 9 de cada 40 personas tenían TDAH(23%)
Cerebro
Aproximadamente 1 de cada 5 personas con síndrome relacionado con CHAMP1 tenían convulsiones. Las personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media (microcefalia) y alteraciones cerebrales observadas en imágenes por resonancia magnética (IRM). Los cambios cerebrales incluían defectos de desarrollo del cuerpo calloso, disminución del tamaño del cerebelo y materia blanca anormal (mielinización retardada o insuficiente). Algunas personas tenían un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia).
- 9 de cada 44 personas tuvieron convulsiones (21% ))
- 22 de 45 personas tenían microcefalia (49%))
- 13 de 35 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(37%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CHAMP1
Movilidad
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con CHAMP1 tenían un tono muscular inferior a la media (hipotonía) y eran capaces de caminar de forma independiente por encima de los 2 años de edad. Unas pocas personas tenían espasticidad.
- 24 de 31 personas tenían hipotonía (el 77%)
Alimentación y digestión
Las personas con síndrome relacionado con CHAMP1 tenían dificultades de alimentación neonatal y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
- 23 de 42 personas tuvieron dificultades de alimentación neonatal (el 55%)
- 17 de 42 personas padecían ERGE(41%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CHAMP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/champ1
- Comunidad de FacebookSimons Searchlight CHAMP1 – https://www.facebook.com/groups/champ1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CHAMP1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Abi Raad, S., Yazbeck Karam, V., Chouery, E., Mehawej, C., & Megarbane, A. (2023). Trastorno relacionado con CHAMP1: Compartiendo 20 años de seguimiento clínico exhaustivo y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 14(8), 1546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628598/
- Levy, T., Pichardo, T., Silver, H., Lerman, B., Zweifach, J., Halpern, D., Siper, P. M., Kolevzon, A., & Buxbaum, J. D. (2023). El fenotipado prospectivo del trastorno CHAMP1 indica que las mutaciones codificantes pueden no actuar a través de la haploinsuficiencia. Genética Humana, 142(9), 1385-1394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454340/