Síndrome relacionado con CHD2
Síndrome relacionado con CHD2
también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 94.
En esta guía utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con CHD2
para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CHD2?
El síndrome relacionado con CHD2 se produce cuando hay cambios en el gen CHD2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CHD2 desempeña un papel clave en el cerebro y el organismo.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 tienen:
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o síntomas de autismo
- Epilepsia que comienza a una edad temprana
- Problemas de comportamiento
¿Qué causa el síndrome relacionado con CHD2?
El síndrome relacionado con CHD2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la CHD2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CHD2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con la CHD2-suele ser el resultado de una variante de novo en CHD2. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, CHD2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la CHD2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CHD2 probablemente tendrán síntomas de cardiopatía coronaria2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen CHD2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con CHD2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CHD2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CHD2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome CHD2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome CHD2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome CHD2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome CHD2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la CHD2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome CHD2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome CHD2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CHD2?
Hasta 2024, se han identificado al menos 307 personas con síndrome relacionado con CHD2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con CHD2 se describió en 2012.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con CHD2 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras cosas, un tamaño de la cabeza y una altura inferiores a la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHD2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CHD2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exploraciones físicas y estudios cerebrales.
Un EEG, o electroencefalograma, que mide la actividad eléctrica del cerebro, o una resonancia magnética, procedimiento que muestra la estructura del cerebro, pueden ayudar a diagnosticar la epilepsia y orientar el tratamiento. - Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHD2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD2
Aprender
Casi todas las personas con síndrome relacionado con CHD2 tienen discapacidad intelectual, de leve a grave.
Las personas que padecen el síndrome suelen necesitar apoyo educativo especial.
- 91 de cada 102 personas tienen discapacidad intelectual de leve a grave(89%).
Comportamiento
Aproximadamente la mitad de las personas que padecen el síndrome tienen autismo.
Muchas personas tienen problemas de comportamiento, sobre todo agresividad.
- A41 de cada 94 se les diagnostica autismo(44%).
- 17 de 68 tienen problemas de conducta(25%).
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CHD2
Cerebro
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 pueden tener convulsiones.
A veces las convulsiones las provocan fiebres o luces intermitentes.
Las crisis pueden no controlarse con medicamentos.
La edad de inicio de las crisis puede oscilar entre 6 meses y más de 12 años.
La edad media de inicio de las crisis es de 2 años y medio.
En la investigación médica, no ha habido ningún medicamento anticonvulsivo que haya demostrado ser beneficioso para las personas con síndrome relacionado con CHD2.
Más de la mitad tienen convulsiones provocadas por luces intermitentes.
- 108 de 113 tienen convulsiones(96%).
- 50 de 88 tienen convulsiones provocadas por luces intermitentes(57%).
Desarrollo
Más de la mitad presentan retrasos en el desarrollo antes de la aparición de las crisis. Más de un tercio son más bajos que la media, y algunos tienen escoliosis.
- 61 de 83 tienen retrasos en el desarrollo antes de la aparición de las crisis(73%).
- 12 de 34 son más cortas que la media(35%).
- 5 de 68 tienen escoliosis(7%).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Movimiento
Algunos tienen problemas para caminar o ataxia.
- 7 de 68 tienen problemas para caminar(10%).
- 7 de 68 ataxias(10%).
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Coalición para la Curación de la CHD2 (CCC)
La Coalición para la Curación de la CHD2 (CCC) es una organización dirigida al 100% por voluntarios, impulsada por su deseo de ayudar a los niños y a otras personas con trastornos relacionados con la CHD2.
Su misión es mejorar la vida de los afectados por trastornos relacionados con la CHD2 financiando la investigación necesaria para descubrir una cura.
Su visión es encontrar tratamientos seguros y eficaces que curen los trastornos relacionados con CHD2.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight CHD2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
- Grupo de Facebook de Simons Searchlight para familias con CHD2: www.facebook.com/groups/searchlight.chd2
Otros recursos comunitarios:
- Grupo de Investigación y Apoyo CHD2: www.facebook.com/groups/1462485137354985
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CHD2.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Carvill GL, Mefford HC.
Trastornos del neurodesarrollo relacionados con CHD2.
2015 Dic 10 [Updated 2021 Jan 21].
En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores.
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Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333201/ - Capelli LP.
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Las mutaciones de pérdida de función de novo en CHD2 causan una encefalopatía epiléptica mioclónica sensible a la fiebre que comparte características con el síndrome de Dravet www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207121 - Lund C. et al.
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