Síndrome relacionado con CHD3
¿Qué es el síndrome relacionado con CHD3?
El síndrome relacionado con CHD3 se produce cuando hay cambios en el gen CHD3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CHD3 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos en el desarrollo
- Deterioro del lenguaje y del habla
- Cabezas grandes y rasgos faciales similares a los de otras personas con el síndrome
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con CHD3?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CHD3: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el CHD3 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con CHD3 es a menudo el resultado de un cambio de novo en CHD3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación genética CHD3 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CHD3 se produce porque la alteración genética se transmite de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño con alteración genética en el gen CHD3
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CHD3?
Ningún progenitor es la causa del síndrome relacionado con CHD3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CHD3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CHD3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece un síndrome relacionado con CHD3, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo con síndrome relacionado con CHD3.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con CHD3 es del 50%.
Para una persona que padezca un síndrome relacionado con CHD3, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de CHD3?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 35 personas en el mundo con cambios en el gen CHD3. El primer caso de síndrome relacionado con CHD3 se describió en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Más de la mitad de quienes padecen el síndrome tienen la cabeza grande.
- También pueden tener ojos muy separados, frente ancha, cejas escasas, orejas de implantación baja y barbilla puntiaguda.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHD3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CHD3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHD3 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
El síndrome relacionado con CHD3 es muy poco frecuente. Médicos y científicos acaban de empezar a estudiarla. A partir de 2019, los estudios describieron alrededor de 35 personas que tienen el síndrome relacionado con CHD3.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD3
Aprender
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 suelen presentar retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos. El CI oscila entre 70-85 (justo por debajo o dentro del rango típico) y por debajo de 35 (discapacidad intelectual grave).
Discurso
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 suelen desarrollar con lentitud el habla y el lenguaje.
Un estudio de 33 personas reveló que los niños con síndrome relacionado con CHD3 pronunciaron su primera palabra a una edad media de 2 años y 10 meses, con un intervalo de 1,5 a 5,5 años.
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 pueden tener dificultades para expresarse, pero entienden bastante bien a los demás. Pueden ser difíciles de entender. Otros problemas relacionados con el habla pueden ser: la tartamudez y la dificultad para mover los músculos que intervienen en el habla, también llamada apraxia del habla.
Comportamiento
Un estudio descubrió que alrededor del 30 por ciento de los que padecen el síndrome relacionado con CHD3 también tienen autismo o síntomas similares al autismo. Esto puede incluir comportamientos repetitivos, como agitar las manos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Familias CHD3 (Síndrome de Snijders Blok Campeau)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 200 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página web de Simons Searchlight con más información sobre CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
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