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Síndrome relacionado con CHD8
también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con CHD8 con sobrecrecimiento.
En esta guía utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con CHD8
para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el CHD8?
El síndrome relacionado con CHD8 se produce cuando hay cambios en el gen CHD8.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CHD8 desempeña un papel clave en el crecimiento y la función del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CHD8 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos
- Autismo o rasgos de autismo
- Retraso del habla
- Perfil facial característico
- Problemas gastrointestinales, sobre todo estreñimiento
- Problemas de sueño
- Convulsiones
- Problemas de atención
¿Qué causa el síndrome relacionado con el CHD8?
El síndrome relacionado con el CHD8 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del CHD8 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CHD8 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la CHD8-suele ser el resultado de una variante de novo en CHD8. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD8 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, CHD8-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el CHD8 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CHD8 es probable que presenten síntomas de cardiopatía isquémica8-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen CHD8
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con CHD8?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CHD8 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el CHD8?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome CHD8-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome CHD8-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome CHD8-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome CHD8-el hermano sin síntomas tiene una probabilidad casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la CHD8-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome CHD8-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que padece el síndrome CHD8-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CHD8?
En 2024, al menos 163 personas con síndrome relacionado con el CHD8 se han identificado en una clínica médica.
Algo más de 115 personas han sido descritas detalladamente en publicaciones médicas. El primer caso de síndrome relacionado con CHD8 se describió en 2012.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con CHD8 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- La maleza, como la alta altura
- Cabeza más grande que la media
- Frente grande
- Ojos muy abiertos
- Nariz ancha
- Barbilla puntiaguda
- Orejas grandes y/o giradas hacia atrás
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHD8?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CHD8.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el CHD8 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD8
Comportamiento
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD8 tienen autismo.
Algunas personas tienen ansiedad, problemas de atención, agresividad y rabietas.
- Alrededor del 80% de las personas tienen autismo.
- El 29% de las personas tienen ansiedad.
- El 50% de las personas tienen problemas de atención.
Dormir
Muchas personas tienen problemas de sueño, incluidas dificultades para conciliar el sueño.
Se descubrió que dos niños permanecían despiertos durante días sin dormir.
- El 67% de las personas tienen dificultades para conciliar el sueño.
Aprender
La mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual, de leve a grave, y necesitarán apoyo educativo especial.
La mayoría de las personas tienen algún nivel de retraso motor y del habla, y aproximadamente la mitad de las personas afirman haber tenido una regresión de los problemas sociales, del habla o motores en la primera infancia.
- El 75-80% tiene discapacidad intelectual, de leve a grave.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CHD8
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con CHD8 tienen convulsiones.
- El 12% tiene convulsiones.
Crecimiento
Muchas personas con síndrome relacionado con CHD8 tienen un tamaño de cabeza superior a la media observada al nacer, o son mucho más altas para su edad, lo que suele ser más evidente durante la pubertad.
Algunas personas tienen un tono muscular bajo.
- El 80% de las personas tienen un tamaño de cabeza superior a la media observada al nacer.
- El 27% tiene bajo tono muscular.
Algunas personas tienen sobrepeso.
Lo más frecuente es que la gente tenga un aspecto delgado.
- 3 de cada 14 personas tienen sobrepeso(21%).
Problemas de alimentación y digestión
Muchas personas tienen problemas gastrointestinales, como estreñimiento, seguido de heces blandas o diarrea.
- 67% de heces blandas o diarrea.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Grupo familiar CHD8 en Facebook
Este grupo de Facebook se creó para poner en contacto a las familias que tienen hijos con alteraciones en el gen CHD8.
En el grupo participan tanto investigadores de la Universidad de Washington como familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CHD8: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd8/
- Grupo de Facebook Simons Searchlight para familias CHD8: www.facebook.com/groups/searchlight.chd8
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el CHD8.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- O’Roak BJ. et al. Nature, 485, 246-250, (2012). Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteínica altamente interconectada de mutaciones de novo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22495309
- Neale BM.
et al.
Nature, 485, 242-245, (2012).
Patrones y tasas de mutaciones exónicas de novo en los trastornos del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495311 - Talkowski ME. et al.
Cell 149, 525-537, (2012).
La secuenciación de anomalías cromosómicas revela loci del neurodesarrollo que confieren riesgo más allá de los límites diagnósticos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22521361 - O’Roak BJ.
et al.
Science (Nueva York, NY), 338, 1619-1622, (2012).
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23160955 - Bernier R. et al.
Cell, 158, 263-276, (2014).
Las mutaciones perturbadoras de CHD8 definen un subtipo de autismo en una fase temprana del desarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24998929 - Merner N. et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 170a, 1225-1235, (2016).
Una mutación de novo con cambio de marco en el dominio 8 de unión al ADN de la cromodominio helicasa (CHD8): A case report and literature review www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26789910 - Stolerman ES.
et al.
Revista Europea de Genética Médica, 59, 189-194, (2016).
Deleción intragénica CHD8 asociada al trastorno del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26921529 - Wang T. et al.
Nature Communications, 7, 13316, (2016).
Mutaciones genéticas de novo en una cohorte china de trastorno del espectro autista www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27824329 - Stessman HA.
et al.
Nature Genetics, 49, 515-526, (2017).
La secuenciación dirigida identifica 91 genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo con sesgos autistas y de discapacidades del desarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=28191889 - Mitchel MW, Myers SM, Heidlebaugh AR, et al.
Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con CHD8 con sobrecrecimiento.
27 de octubre de 2022.
En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2023.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK585456/?fbclid=IwAR2B6D28ARA1tW794AAxir7L7gpBbrJBqSSVEfeUJn8hyJL3ye1Gfv4NDqc_aem_AQxFYrsTh6UMnfUwIEVg6hDph3Cprh39PPJc0V56hfxy5oifEJJesVuLw7V_5SBu9tQ