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Português Síndrome relacionado con CSDE1
¿Qué es el síndrome relacionado con el CSDE1?
El síndrome relacionado con CS DE1 se produce cuando hay cambios en el gen CSDE1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CSDE1 controla la actividad de otros genes importantes para el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CSDE1 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSDE1 lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso motor y del lenguaje
- Convulsiones
- Cerebro grande
- Defectos oculares
¿Qué causa el síndrome relacionado con el CSDE1?
El síndrome relacionado con el CSDE1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CSDE1: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el CSDE1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CSDE1 suele ser el resultado de una variante de novo en CSDE1.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética CSDE1 encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con CSDE1 se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicasdominantesEl síndrome relacionado con CSDE1 es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CSDE1 es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CSDE1.
Para una persona con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen CSDE1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CSDE1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el CSDE1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el CSDE1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el CSDE1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CSDE1, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con CSDE1 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el CSDE1, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el CSDE1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CSDE1?
En 2024, al menos 25 personas con En la investigación médica se ha identificado el síndrome relacionado con el CSDE1. El primer caso de síndrome relacionado con CSDE1 se describió en 2019.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el CSDE1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CSDE1 pueden no tener un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CSDE1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CSDE1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el CSDE1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSDE1
Algunas variantes CSDE1 se heredaron de los padres.
No está claro si esos padres tenían problemas de desarrollo porque los investigadores no pudieron evaluar sus síntomas.
Habla y aprendizajeLa mayoría de las personas con síndrome relacionado con CSDE1 tenían retraso en el habla y discapacidad intelectual.
- 18 de cada 19 personas tenían retraso en el habla (95%))
- 15 de cada 18 personastenían discapacidad intelectual(83%)
ComportamientoMuchas personas con síndrome relacionado con el CSDE1 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, comportamiento obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad o comportamiento autolesivo.
- 17 de 23 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 74%)
- 4 de cada 15 personas tenían comportamiento obsesivo compulsivo (27%))
- 9 de cada 15 personas tenían TDAH (el 60 por ciento)
- 9 de cada 15 personas tenían ansiedad (60%))
- 3 de cada 14 personas tenían conductas autolesivas(21%)
CerebroAlgunas personas con SÍNDROME RELACIONADO CON CSDE1-tenían convulsiones o un electroencefalograma (EEG) anormal. En casi la mitad de las personas se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).
- 7 de cada 18 personas tuvieron convulsiones (39%))
- 6 de cada 14 personas tenían un EEG anormal (el 43%)
- 7 de 16 personas tenían hallazgos cerebrales en la resonancia magnética(44%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CSDE1
MovilidadPersonas que tienen CSDE1-síndrome relacionado solían desarrollar tarde habilidades como sentarse y andar.
Aproximadamente la mitad de las personas tenían bajo tono muscular.
Algunas personas tenían debilidad muscular e intolerancia al ejercicio.
- 16 de cada 19 personas tenían retrasos motores (el 84%)
- 7 de cada 15 personas tenían un tono muscular inferior a la media (47%))
Crecimiento y desarrollo
Algunas personas eran de estatura inferior a la media y tenían defectos en las manos y los ojos.
Los problemas oculares incluían visión borrosa de objetos lejanos, cataratas o coloboma del iris.
- 3 de cada 17 personas tenían una estatura inferior a la media (18%))
- 6 de cada 17 personas tenían defectos en las manos (el 35 por ciento)
- 8 de cada 15 personas tenían defectos oculares(53%)
Otros hallazgos médicosAproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con CSDE1-tenían infecciones recurrentes y algunas tenían problemas de sueño.
- 6 de cada 14 personas tuvieron infecciones recurrentes (el 43%)
- 4 de cada 15 personas tenían problemas de sueño (27%))
Adultos
Se han descrito muy pocos adultos en las publicaciones de investigación: sólo se han estudiado dos adultos.
Uno de 44 años, sin discapacidad intelectual y que vivía de forma independiente, desarrolló síntomas psiquiátricos que se trataron con medicación.
Otro adulto tenía 19 años y desarrolló esquizofrenia.
Hasta la fecha, muy pocas personas con CSDE1 -y es necesario que más adultos participen en la investigación para comprender mejor el espectro de síntomas médicos que pueden desarrollar las personas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Simons Searchlight Simons Searchlight es un programa internacional de investigación en línea, que construye una base de datos de historia natural, un depósito biológico y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre CSDE1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csde1
- Comunidad de Facebook CSDE1 deSimons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/csde1
Fuentes y referencias
- Gangfuß, A., Lochmüller, H., Töpf, A., O’Heir, E., Horvath, R., Kölbel, H., Schweiger, B., Schara-Schmidt, U., & Roos, A. (2022).
Una variante CSDE1 de novo que causa retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y síntomas neurológicos y psiquiátricos en un niño de padres consanguíneos. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 188(1), 283-291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34519148/ - Guo, H., Li, Y., Shen, L., Wang, T., Jia, X., Liu, L., Xu, T., Ou, M., Hoekzema, K., … & Xia, K. (2019).
Las variantes perturbadoras de CSDE1 se asocian con el autismo e interfieren en el desarrollo neuronal y la transmisión sináptica. Science Advances, 5(9), eaax2166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31579823/ - Krenn, M., Kepa, S., Kasprian, G., Riedhammer, K. M., Wagner, M., Goedl-Fleischhacker, U., & Milenkovic, I. (2022).
Una variante truncante de novo en CSDE1 en un fenotipo neuropsiquiátrico de inicio adulto sin discapacidad intelectual. Revista Europea de Genética Médica, 65(3), 104423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35026469/ - Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022).
La integración de variantes de novo y heredadas en 42.607 casos de autismo identifica mutaciones en nuevos genes de riesgo moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/