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Português Síndrome relacionado con CSNK2A1
El síndromerelacionado con CSNK2A1 también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CSNK2A1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CSNK2A1?
El síndrome relacionado con CSNK2A1 se produce cuando hay cambios en el gen CSNK2A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CSNK2A1 desempeña diferentes funciones en el organismo, como ayudar a controlar el nacimiento de nuevas células y ayudar a controlar el ciclo día-noche de las células.
Síntomas
Dado que el gen CSNK2A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Dificultades para alimentarse, reflujo gástrico y estreñimiento
- Retraso global del desarrollo
- Retraso en el habla, habla deficiente o ausente
- Problemas de comportamiento y rabietas
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Inmunodeficiencias, en algunas personas
¿Qué causa el síndrome relacionado con CSNK2A1?
El síndrome relacionado con CSNK2A1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la CSNK2A1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CSNK2A1 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la CSNK2A1-suele ser el resultado de una variante de novo en CSNK2A1. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, CSNK2A1-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con CSNK2A1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CSNK2A1 probablemente tendrán síntomas de CSNK2A1-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen CSNK2A1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CSNK2A1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CSNK2A1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CSNK2A1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CSNK2A1-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con CSNK2A1-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con CSNK2A1-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con CSNK2A1-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la CSNK2A1-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CSNK2A1-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona con síndrome relacionado con CSNK2A1-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CSNK2A1?
En 2024, al menos 65 personas con síndrome relacionado con CSNK2A1.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CSNK2A1?
En 2024, al menos 65 personas con síndrome relacionado con CSNK2A1 han sido identificadas en una clínica médica. Se ha diagnosticado el síndrome a más personas. El primer caso de síndrome relacionado con CSNK2A1 se describió en 2016. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Baja estatura
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Cara redonda
- Cejas arqueadas
- Pliegue de piel del párpado superior, también llamado pliegue epicántico.
- Orejas de implantación baja y cambios en los pliegues auriculares
- Puente nasal ancho
- Mandíbula más pequeña que la media, también llamada micrognatia
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CSNK2A1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CSNK2A1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CSNK2A1 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSNK2A1
Aprender
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 tienen discapacidad intelectual.
- 35 de 35 tenían discapacidad intelectual(100%)
Discurso
El retraso en el habla es frecuente en las personas que padecen el síndrome, y algunas tardan más en empezar a andar.
Dormir
Más de una de cada tres personas tiene problemas de sueño.
- 13 de 36 tenían problemas de sueño(36%)
Comportamiento
Aproximadamente una de cada cuatro personas tiene autismo o rasgos de autismo. Y aproximadamente una de cada cinco personas padece trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CSNK2A1
Tono muscular
Es frecuente un tono muscular bajo. Los problemas del sistema músculo-esquelético afectan aproximadamente a la mitad de las personas. Esto incluye articulaciones flojas o curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- 22 de 36 tenían bajo tono muscular(61%)
- 15 de cada 36 tienen problemas con los músculos o el sistema esquelético(42%)
- 3 de cada 26 personas tienen la columna curvada, también llamada escoliosis(12%)
Sentarse y caminar
La edad media para poder sentarse es a los 11 meses, caminar a los 29 meses aproximadamente y pronunciar las primeras palabras significativas a los 38 meses (o alrededor de los 3 años).
Cerebro
A algunas personas se les diagnostica un tamaño de cabeza inferior a la media o convulsiones.
- 13 de 34 tienen un tamaño de cabeza inferior a la media(38%)
- 9 de cada 34 personas tienen convulsiones(26%)
Alimentación y digestión
Algunas personas informan de problemas con la alimentación y la digestión. Esto puede incluir reflujo ácido, estreñimiento, dificultades para tragar y dificultades para controlar los labios, la lengua y el músculo de la mandíbula, también llamado retraso oromotor.
Defectos de nacimiento
Aproximadamente una de cada cuatro personas nace con problemas de corazón. Esto puede incluir un orificio en el corazón, también conocido como comunicación interauricular.
Aproximadamente la mitad de los niños con un síndrome relacionado con CSNK2A1 presentan defectos en sus primeros dientes, como dientes frontales más largos que la media, dientes agrietados, falta de esmalte, dientes pequeños o dientes fusionados.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación CSNK2A1
Correo electrónico: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en tu viaje de investigación, Simons Searchlight te ofrece la oportunidad de asociarte con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 200 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una afección. Para registrarte en Simons Searchlight, haz clic en «Únete a nosotros» en la parte superior de esta página.
Otros recursos:
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CSNK2A1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes.
- Okur V. et al. Genética humana, 135, 699-705, (2016). Las mutaciones de novo en CSNK2A1 se asocian con anomalías del neurodesarrollo y rasgos dismórficos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. et al. Clinical Genetics, 93, 880-890, (2018). Síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung: Ocho casos adicionales con implicaciones sobre el fenotipo y la expansión del genotipo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. et al. Revista americana de genética médica parte A, 176, 1108-1114, (2018). Ampliación del fenotipo asociado al síndrome de Okur-Chung relacionado con CSNK2A1 – Estudio clínico de 11 individuos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Manifestaciones dentales informadas por el cuidador en individuos con trastornos genéticos del neurodesarrollo. Revista Internacional de Odontopediatría. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. 2022 Jun 9. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2023. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/