Síndrome relacionado con CTCF
Síndrome relacionado con el CTCF también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con CTCF y trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 21. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CTCF para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTCF?
El síndrome relacionado con C TCF se produce cuando hay cambios en el gen CTCF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTCF desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y del organismo. El gen CTCF ayuda a controlar otros genes del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CTCF es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF lo tienen:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Problemas de comportamiento como TDAH, ansiedad y agresividad
- Problemas de visión
- Pérdida auditiva
- Defectos congénitos del corazón
- Problemas genitourinarios
- Crecimiento lento
- Cabeza pequeña
- Problemas de alimentación
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de sueño
- Infecciones recurrentes
- Problemas dentales
- Paladar hendido
- Bajo tono muscular
¿Qué causa el síndrome relacionado con CTCF?
El síndrome relacionado con el CTCF es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CTCF: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos. A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética. Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el CTCF desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con CTCF suele ser el resultado de una variante de novo en CTCF.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética de CTCF encontrada en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con CTCF se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores. Afecciones autosómicasdominantesEl síndrome relacionado con CTCF es una afección genética autosómica dominante.
Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CTCF es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con CTCF.
Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50% de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50% de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen CTCF
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CTCF?
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CTCF?
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CTCF, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con CTCF depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CTCF, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con CTCF.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTCF?
Hasta 2024, se han descritoal menos 102 personas con síndrome relacionado con C TCF en la investigación médica.El primer caso de síndrome relacionado con CTCF se describió en 2013. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF tienen un aspecto diferente?
Personas que tienen relacionados con CTCF El síndrome puede tener un aspecto diferente, aunque los rasgos no son específicos.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy separados y/o hundidos
- Puente nasal ancho
- Punta nasal ancha
- Vermellón fino del labio superior
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CTCF?
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CTCF empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela. Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTCF
Habla y aprendizajeCasi todas las personas con síndrome relacionado con CTCF tenían retraso global del desarrollo/retraso de la discapacidad intelectual, y muchas personas tenían retraso del habla.
- 93 de cada 102 personas tenían retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual (el 91%)
- 66 de 102 personas tenían retraso en el habla (65%)
ComportamientoAlgunas personas con CTCF-tenían autismo y problemas de conducta como agresividad, ansiedad, dificultad para regular las emociones, conductas destructivas, conductas de oposición y conductas autolesivas.
Algunas personas también tenían problemas de sueño.
- 32 de 102 personas tenían autismo (el 31%)
- 53 de 102 personas tenían problemas de conducta (el 52%)
- 35 de 102 personas tenían problemas de sueño (34%))
Fuentes y referencias
CerebroAlgunas personas con CTCF-tenían convulsiones y un tamaño de cabeza pequeño.
Casi la mitad de las personas tenían bajo tono muscular, o microcefalia.
- 18 de 102 personas tuvieron convulsiones (18% ))
- 27 de 102 personas tenían la cabeza pequeña (26%))
- 46 de 102 personas tenían bajo tono muscular (45%))
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de CTCF
Crecimiento y tracto gastrointestinalLas personas con síndrome relacionado con CTCF tenían problemas de crecimiento, estatura baja y problemas gastrointestinales como estreñimiento.
- 23 de cada 102 personas tenían una estatura baja (23 por ciento)
- 30 de cada 102 personas tenían bajo peso corporal (29%))
- 35 de 102 personas tuvieron problemas gastrointestinales (34%))
Corazón y tracto urogenitalAproximadamente una cuarta parte de las personas con síndrome relacionado con CTCF-tenían problemas cardíacos, normalmente un agujero en el corazón, y problemas urogenitales, como riñones poco desarrollados o uno en vez de dos.
- 22 de 102 personas tenían problemas de corazón (22%))
- 25 de cada 102 personas tiene problemas urogenitales (el 25 por ciento)
Audición y visiónLas personas con síndrome relacionado con CTCF-tenían problemas de audición, como pérdida auditiva bilateral, y/o problemas de visión, como ojos bizcos.
- 24 de 102 personas tenían problemas de audición (el 24%)
- 57 de 102 personas tenían problemas de visión (el 56%)
Dental
Algunas personas con síndrome relacionado con CTCF tenían problemas dentales, como dientes impactados o apiñados y caries.
Algunas personas también tenían defectos palatinos, como paladar hendido.
- 40 de 102 personas tenían problemas dentales (el 39%)
- 26 de 102 personas tenían problemas de paladar (26 por ciento)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Grupo de Apoyo para Trastornos Relacionados con el CTCF Genética paraFamiliaswww.facebook.com/groups/642805392875542Simons Searchlight es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 200 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsPágina deSimons Searchlight en CTCF
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctcfComunidad de Facebook de CTCF de SimonsSearchlight
Fuentes y referencias
- Gregor A. et al. American Journal of Human Genetics, 93, 124-131, (2013). Mutaciones de novo en el organizador genómico CTCF causan discapacidad intelectual www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746550
- Bastaki F. et al. BMC Medical Genetics, 18, 68, (2017). Identificación de una nueva mutación de CTCF responsable de discapacidad intelectual sindrómica – A case report www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28619046
- Chen F. et al. American Journal of Medical Genetics Parte C, Seminarios de genética médica, 181, 218-225, (2019). Tres mutaciones de novo adicionales de CTCF en pacientes chinos ayudan a definir un trastorno emergente del neurodesarrollo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30893510
- Konrad EDH. et al. Genética en medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, (2019). Las variantes de CTCF en 39 individuos con un trastorno variable del neurodesarrollo amplían el espectro mutacional y clínico www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239556
- Valverde de Morales, H. G., Wang, H. V., Garber, K., Cheng, X., Corces, V. G., & Li, H. (2023).
La ampliación del espectro genotípico y fenotípico del trastorno relacionado con el CTCF orienta la gestión clínica: 43 temas nuevos y una revisión exhaustiva de la literatura. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 191(3), 718-729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454652/ - Valverde de Morales, H. G., Wang, H. L., Garber, K., Corces, V., & Li, H. Trastorno relacionado con el CTCF.
2024 Abr 25. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK603087/