Síndrome relacionado con CTNNB1
¿Qué es el síndrome relacionado con CTNNB1?
El síndrome relacionado con CTNNB1 se produce cuando hay cambios en el gen CTNNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTNNB1 desempeña un papel clave en la comunicación que se produce entre las células y en la forma en que éstas se conectan entre sí.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTNNB1 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Retraso del habla
- Retraso del motor
- Problemas de comportamiento, como autismo, agresividad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
- Dificultad para dormir
- Problemas de movimiento, incluida la parálisis cerebral
- Problemas de alimentación
- Problemas de retina como disminución de los vasos sanguíneos, agujeros, cicatrices y desprendimiento de retina que pueden provocar problemas de visión. Un hallazgo común puede denominarse vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
- Entre los rasgos menos comunes que pueden estar asociados a las variantes genéticas de CTNNB1 se incluyen los defectos cardíacos y la respuesta exagerada al sobresalto
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con CTNNB1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CTNNB1: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CTNNB1 desempeña un papel clave en la comunicación celular, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con CTNNB1 suele ser el resultado de un cambio de novo en CTNNB1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la mutación del gen CTNNB1 detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CTNNB1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen CTNNB1
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CTNNB1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CTNNB1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CTNNB1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CTNNB1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
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- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CTNNB1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con CTNNB1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con CTNNB1 es del 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con CTNNB1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTNNB1?
Hasta 2019, se habían descrito en la investigación médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen CTNNB1. El primer caso de síndrome relacionado con CTNNB1 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTNNB1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTNNB1 pueden tener un aspecto algo diferente al resto. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Labio superior fino
- Dientes anchos
- Nariz grande
- Cabello claro y fino y piel clara
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CTNNB1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con CTNNB1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CTNNB1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTNNB1
Aprender
Los problemas de aprendizaje son frecuentes.
Comportamiento
El autismo y otros problemas de comportamiento son frecuentes. Muchas personas duermen mal.
Discurso
Casi todo el mundo tiene retraso en el habla.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CTNNB1
Tono muscular
El tono muscular bajo era muy frecuente.
- 9 de cada 10 personas tienen bajo tono muscular.
Problemas de motor
Los retrasos motores son muy frecuentes.
Crecimiento
Muchas personas tenían la cabeza pequeña.
- 12 de 16 personas tenían la cabeza pequeña.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 200 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, haga clic en «Únase a nosotros» en la parte superior de esta página.
Otros recursos:
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página web de Simons Searchlight con más información sobre CTNNB1
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1
Simons Searchlight Comunidad CTNNB1 en Facebook
Simons Searchlight Comunidad CTNNB1 en Facebook
Página web de la Fundación CTNNB1
Cura CTNNB1
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con CTNNB1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Kuechler A. et al. Genética humana, 134, 97-109, (2015). Las mutaciones de novo en beta-catenina (CTNNB1) parecen ser una causa frecuente de discapacidad intelectual: Ampliación del espectro mutacional y clínico www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25326669
- Kharbanda M. et al. Revista europea de genética médica, 60, 130-135, (2017). Características clínicas asociadas a mutaciones de pérdida de función de novo de CTNNB1 en diez individuos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27915094