Síndrome relacionado con DSCAM
¿Qué es el síndrome relacionado con DSCAM?
El síndrome relacionado con DSCAM se produce cuando hay cambios en el gen DSCAM. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen DSCAM desempeña un papel clave en las interacciones entre las células cerebrales y su desarrollo.
Síntomas
Dado que el gen DSCAM es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el DSCAM lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Defectos cardíacos
- Autismo
- Retrasos en el habla
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con DSCAM?
El síndrome relacionado con la DSCAM es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen DSCAM: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el DSCAM desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con DSCAM suele ser el resultado de una variante de novo en DSCAM. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante genética DSCAM encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con DSCAM se produce porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con DSCAM es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en DSCAM es probable que tenga síntomas del síndrome relacionado con DSCAM. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento de probabilidades de que transmita la misma variante genética y un 50 por ciento de probabilidades de que no transmita la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen DSCAM
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen DSCAM?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con DSCAM de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con DSCAM?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con DSCAM depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con DSCAM, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con DSCAM depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con DSCAM, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con DSCAM.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el DSCAM?
En 2024, se han identificado 6 personas con síndrome relacionado con el DSCAM en una clínica médica. El primer caso de esta enfermedad se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que presentan cambios de novo en el DSCAM tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la DSCAM pueden no tener un aspecto muy diferente. Hay que estudiar a más personas para averiguar si existen rasgos faciales típicos.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con DSCAM?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la DSCAM. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el DSCAM comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DSCAM
Se han identificado personas con síndrome relacionado con DSCAM en estudios de secuenciación genética a gran escala. Una persona con síndrome relacionado con DSCAM tenía 12 años y padecía autismo; problemas de comportamiento, como inquietud e hiperactividad; incapacidad para escuchar; exceso de comida, exceso de sueño; trastornos de la comunicación y falta de habla.
En 2024, el registro de Simons Searchlight sólo tenía 4 personas con síndrome relacionado con DSCAM. A medida que más personas se registren y compartan información médica, podremos compartir más información con la comunidad DSCAM.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre DSCAM – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
- Simons Searchlight DSCAM Comunidad Facebook- www.facebook.com/groups/649966181781643
Fuentes y referencias
La información de esta guía procede de un artículo médico publicado sobre personas que padecen autismo y que presentan cambios genéticos de novo en DSCAM. A continuación encontrará detalles sobre el artículo, así como un enlace al artículo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutaciones genéticas de novo en una cohorte china de trastorno del espectro autista, www.nature.com/articles/ncomms13316
- Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Disfunción de los receptores NMDA en modelos neuronales de un paciente con trastorno del espectro autista con una mutación DSCAM y en ratones Dscam-knockout. Psiquiatría Molecular, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/