Síndrome relacionado con EBF3

El síndrome relacionado con EB F3 se produce cuando hay cambios en el gen EBF3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con EBF3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el EBF3, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con el EBF3.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con EBF3 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con el EBF3, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2024, se han identificado al menos 99 personas con el síndrome relacionado con EBF3 en una clínica médica, y unas 50 se han descrito en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con EBF3 se describió en 2017.

Personas que tienen EBF3-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Ciertos rasgos faciales, incluida la cara triangular
• Estatura inferior a la media
• Ceja única conectada, también llamada sinofisis
• Orejas pequeñas
• Paladar muy arqueado
• Dientes apiñados
• Pliegue único en las palmas de las manos

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el EBF3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales.
• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el EBF3 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

La sección incluye información médica sobre unas 66 personas con síndrome relacionado con el EBF3 descrito en publicaciones de investigación.

Habla y aprendizaje

Todas las personas con síndrome relacionado con el EBF3 tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. La mayoría tenía retrasos en el habla.

• 66 de 66 personas tenían discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo (el 100 por cien)
• 18 de 21 personas tenían retraso en el habla (el 86%)

Comportamiento

Algunas personas tenían autismo, rasgos de autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). También se notificaron otros cambios de comportamiento, como conductas autolesivas. Algunas personas presentaban una disminución de la sensibilidad al dolor.

• 6 de 51 personas tenían autismo (12%))
• 13 de 51 personas tenían TDAH (26%))
• 7 de 51 personas tuvieron una disminución de la sensibilidad al dolor(14%)

Sentarse, andar, tono muscular y problemas motores

El bajo tono muscular y la ataxia eran muy frecuentes. Casi todos no cumplían los hitos del desarrollo.

Crecimiento

Aproximadamente una cuarta parte de las personas tenían problemas de crecimiento, como una estatura y un tamaño de la cabeza inferiores a la media.

• 14 de cada 56 personas tenían baja estatura y un tamaño de cabeza inferior a la media (el 25 por ciento)

Otros sistemas corporales

Algunas personas tuvieron problemas gastrointestinales, como estreñimiento, dificultad para tragar, reflujo gastroesofágico y vómitos frecuentes. Los problemas musculoesqueléticos incluían: tórax cóncavo; curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis; palmeo del segundo y tercer dedos del pie; y pie zambo bilateral.

Varias personas tenían problemas urogenitales, como displasia renal, testículos no descendidos, útero bicorne, falta de control vesical y vesicoureteral vesicoureteral.

Los problemas oculares eran frecuentes e incluían la miopía o los ojos bizcos, también llamados estrabismo.

• 13 de 51 personas tuvieron problemas gastrointestinales (26%))
• 14 de 51 personas tenían problemas musculoesqueléticos (28%))
• 19 de 59 personas tenían problemas urogenitales (32%))
• 12 de cada 14 personas tenían estrabismo(86%)