Síndrome relacionado con EHMT1
Síndrome relacionado con EHMT1
también se denomina síndrome de Kleefstra 1.
Para esta página web, utilizaremos el nombre
Síndrome relacionado con EHMT1
para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con EHMT1?
El síndrome relacionado con E HMT1 se produce cuando hay cambios en el gen EHMT1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen EHMT1 interviene en la modificación de la forma de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que albergan el ADN dentro de nuestras células. Al modificar el cromosoma, la enzima EHMT1 puede activar o desactivar otros genes.
Síntomas
Dado que el gen EHMT1 es importante en el control de la expresión génica, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Autismo o rasgos de autismo
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Dificultades para dormir
- Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno obsesivo compulsivo
- Obesidad
- Defectos cardíacos y/o renales
- Pérdida auditiva
- Problemas de visión
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Defectos genitales en los varones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Falta extrema de interés o falta de movimiento y comunicación, que ocurre después de la pubertad
¿Qué causa el síndrome relacionado con EHMT1?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen EHMT1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como EHMT1 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con E HMT1 suele ser el resultado de un cambio de novo en EHMT1. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación del gen EHMT1 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con EHMT1 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con EHMT1
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen del síndrome relacionado con EHMT1?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con EHMT1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con EHMT1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con EHMT1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con EHMT1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo con el síndrome relacionado con EHMT1.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con EHMT1 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con EHMT1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con EHMT1?
Hasta 2024, se han identificado al menos 183 personas con síndrome relacionado con EHMT1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con EHMT1 se describió en 2006.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Cara más plana que la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Ojos muy abiertos
- Cejas arqueadas
- Labio inferior orientado hacia fuera
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con EHMT1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el EHMT1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con EHMT1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado que describe a unas 100 personas que padecen el síndrome. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EHMT1
Aprender
La mayoría de las personas tenían una discapacidad intelectual de moderada a grave, y necesitaban apoyo educativo especial. En raras ocasiones, algunas personas tenían una discapacidad intelectual leve o un CI medio. La mayoría tenía autismo y retrasos en el habla.
Cerebro
Algunas personas tuvieron convulsiones, incluidas convulsiones tónico-clónicas, convulsiones de ausencia y epilepsia parcial compleja.
- el 30 por ciento de las personas tuvieron convulsiones
Problemas de desarrollo de la formación
Los problemas de formación del desarrollo son frecuentes en las personas con síndrome relacionado con EHMT1. Puede ser necesario consultar a especialistas.
- El 50% de las personas con síndrome relacionado con EHMT1 tenían un defecto cardíaco
- del 10 al 30 por ciento de las personas tenían defectos renales
- el 30% de los varones tenían microgenitales
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Crecimiento
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con EHMT1 tenían obesidad.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
IDefine
IDefine es una organización sin ánimo de lucro dedicada a descubrir tratamientos y curas que cambien la vida de las personas con discapacidad intelectual derivada de trastornos genéticos.
Tenemos previsto descubrir y sacar al mercado tratamientos que cambien la vida de los pacientes con síndrome de Kleefstra. Al hacerlo, demostraremos que los trastornos de la Discapacidad Intelectual (DI) son, de hecho, afecciones tratables, del mismo modo que los trastornos de las enfermedades mentales han pasado a ser tratables con fármacos a lo largo del tiempo.
Síndrome de Kleefstra.org
La comunidad del síndrome de Kleefstra extiende sus derechos por todo el mundo y sigue creciendo. Kleefstra Syndrome UK existe para ofrecer apoyo, educación y concienciación sobre esta enfermedad poco frecuente. Más de 700 familias se benefician actualmente de nuestra red de apoyo comunitario.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre EHMT1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight EHMT1: www.facebook.com/groups/399944964205059
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con EHMT1. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como un enlace a un resumen.
- Ciaccio C. et al. Investigación citogenética y genómica, 156, 127-133, (2018). Nuevos conocimientos sobre el síndrome de Kleefstra: Informe de dos nuevos casos con características no descritas anteriormente y revisión de la literatura.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30448833 - Kleefstra T, & de Leeuw N. Síndrome de Kleefstra. 2023 26 de enero. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/
- Vermeulen, K., de Boer, A., Janzing, J. G. E., Koolen, D. A., Ockeloen, C. W., Willemsen, M. H., Verhoef, F. M., van Deurzen, P. A. M., van Dongen, L., van Bokhoven, H., Egger, J. I. M., Staal, W. G. y Kleefstra, T. (2017). Funcionamiento adaptativo y desadaptativo en el síndrome de Kleefstra comparado con otros trastornos genéticos raros con discapacidad intelectual.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 173
(7), 1821-1830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498556/