Síndrome relacionado con el PPP2CA
Síndrome relacionado con el PPP2CA
también se denomina síndrome de Houge-Janssens 3. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con el PPP2CA
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PPP2CA?
El síndromerelacionado con el PPP2CA se produce cuando hay cambios en el gen PPP2CA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El sitio PPP2CA desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Porque el PPP2CA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME PPP2CA-tienen:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Retraso leve en la marcha
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de alimentación
¿Qué causa el síndrome relacionado con el PPP2CA?
El síndrome relacionado con el PPP2CA es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del PPP2CA gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como PPP2CA desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con PPP2CA-suele ser el resultado de una variante de novo en PPP2CA. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el PPP2CA variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, PPP2CA-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el PPP2CA es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en PPP2CA probablemente tendrán síntomas de PPP2CA-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con cambio genético en el gen PPP2CA
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen PPP2CA?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el PPP2CA de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PPP2CA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome PPP2CA-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con PPP2CA-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome relacionado con GEN-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2CA-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la PPP2CA-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con PPP2CA, el hermano sin síntomas tiene un 50 probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome PPP2CA-el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PPP2CA?
En 2024, al menos 38 personas con SÍNDROME PPP2CA-en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PPP2CA tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PPP2CA pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tamaño de la cabeza mayor o menor que la media
- Frente más alta que la media
- Ojos muy abiertos
- Una punta nasal notable
- Tono muscular inferior a la media
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PPP2CA?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PPP2CA. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PPP2CA empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ADNP
Hay pocas publicaciones de investigación sobre personas con síndrome relacionado con PPP2CA. La información que figura a continuación incluye a 17 personas. La persona de más edad incluida tenía 23 años.
Habla y aprendizaje
Todas las personas con síndrome relacionado con el PPP2CA tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo. La mayoría tenía retrasos en el habla.
- 17 de cada 17 personas tenían discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo (el 100 por cien)
- 10 de cada 14 personas tenían retraso en el habla (el 71%)
Comportamiento
Aproximadamente la mitad de las personas tenían autismo u otros problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH. Unas pocas personas tuvieron una regresión del desarrollo o un episodio psicótico.
- 8 de cada 16 personas tenían autismo (el 50 por ciento)
- 2 de cada 16 personas habían declarado un retroceso en sus capacidades (13%))
- 1 de cada 15 personas tuvo episodios psicóticos(7%)
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con PPP2CA tenían la cabeza más pequeña o más grande que la media. Muchos tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Las imágenes cerebrales mostraban ventrículos dilatados, mielinización retardada y displasia o ausencia del cuerpo calloso.
- 2 de cada 15 personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media, macrocefalia (13%))
- 5 de cada 15 personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media, microcefalia (33%))
- 10 de 16 personas tenían hallazgos en la resonancia magnética(63%)
Las convulsiones eran frecuentes en las personas con síndrome relacionado con el PPP2CA. Se observaron varios tipos de convulsiones, como convulsiones inducidas por fiebre, encefalopatía epiléptica, convulsiones focales, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, síndrome de Jeavons e hipsarritmia.
- 10 de cada 16 personas tuvieron convulsiones (el 63%)
Otras cuestiones
Muchas personas tenían un tono muscular inferior a la media y dificultades para alimentarse. Menos de la mitad tenían problemas de visión.
- 11 de cada 16 personas tenían un tono muscular inferior a la media (69%))
- 10 de cada 16 personas tenían dificultades para alimentarse (el 63%)
- 6 de cada 14 personas tenían problemas de visión(43%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Página web de los Ángeles de la Guarda de Jordania
La misión de los Ángeles Custodios de Jordania es llevar a cabo investigaciones que busquen respuestas a mutaciones genéticas raras que afectan a niños y adultos, y ayudar y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre PPP2CA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2ca
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el PPP2CA.
- Reynhout, S., … Vissers, L. (2019). Las mutaciones de novo que afectan a la subunidad catalítica Cα de la PP2A, PPP2CA, causan una discapacidad intelectual sindrómica parecida a otros trastornos del neurodesarrollo relacionados con la PP2A. Revista Americana de Genética Humana, 104(2), 357. doi:10.1016/j.ajhg.2019.01.003
- Verbinnen, I., Procknow, S. S., Lenaerts, L., Reynhout, S., Mehregan, A., Ulens, C., Janssens, V., & King, K. A. (2022). Características clínicas y moleculares de una nueva variante rara de novo en PPP2CA en un paciente con un trastorno del desarrollo, autismo y epilepsia. Fronteras de la Biología Celular y del Desarrollo, 10, 1059938. doi:10.3389/fcell.2022.1059938