Síndrome relacionado con el YWHAG
Síndrome relacionado con el YWHAG
también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 56. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con el YWHAG
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome YWHAG?
YWHAG-El síndrome relacionado con el YWHAG ocurre cuando se producen cambios en el YWHAG gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El YWHAG desempeña un papel en la comunicación celular.
Síntomas
Porque el YWHAG es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME RELACIONADO CON YWHAG-tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla
- Mala coordinación y marcha amplia
- Rasgos autistas
- Convulsiones
- Ansiedad
- Hábitos obsesivo-compulsivos
¿Qué causa el síndrome relacionado con el YWHAG?
El síndrome relacionado con el YWHAG es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del YWHAG gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como YWHAG desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el YWHAG-suele ser el resultado de una variante de novo en YWHAG. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el YWHAG variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, YWHAG-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el YWHAG es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en YWHAG probablemente tendrán síntomas de YWHAG-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño que tiene un cambio genético en el gen YWHAG
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen YWHAG?
Ningún progenitor provoca el síndrome YWHAG de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome de YWHAG?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien con síndrome relacionado con el YWHAG-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con el YWHAG-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome YWHAG-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el YWHAG-.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de YWHAG?
En 2024, 48 personas con YWHAG-se han descrito en la investigación médica. La persona de más edad incluida tenía 67 años.
¿Las personas que padecen el síndrome de YWHAG tienen un aspecto diferente?
Personas que han YWHAG-relacionado El síndrome puede parecer diferente. Se describe a las personas con rasgos faciales distintivos, pero los rasgos son muy variables.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el YWHAG?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el YWHAG. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de YWHAG empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome YWHAG
Actualmente, los investigadores piensan que las personas con variantes truncantes en YWHAG podrían tener rasgos médicos más leves que las personas con ciertas variantes de sentido erróneo en YWHAG. Los investigadores tienen que estudiar a más personas para estar seguros. La siguiente información incluye a cualquier persona con una variante genética en YWHAG.
Habla y aprendizaje
No todas las personas con YWHAG-tenían retraso del desarrollo, discapacidad intelectual o retraso del lenguaje.
- 36 de cada 45 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 80%)
- 30 de 36 personas tenían retraso lingüístico (el 83%)
De las personas diagnosticadas de discapacidad intelectual:
- 26 de 36 tenían discapacidad intelectual leve o moderada (72%))
- 10 de 36 tenían discapacidad intelectual grave(28 por ciento)
Comportamiento
Muchas personas con YWHAG-relacionado con tenían hallazgos conductuales, como autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o conductas agresivas.
- 20 de cada 30 personas tenían rasgos de autismo (el 67%)
Cerebro
Hasta la fecha, todas las personas con YWHAG-tuvo convulsiones. Las convulsiones pueden aparecer entre los 10 meses y los 16 años. Muchas personas tenían una electroencefalograma (EEG) anormal, y algunas personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (RM).
- 48 de 48 personas tuvieron convulsiones (el 100 por cien)
- 24 de 32 personas tenían un EEG anormal (75%))
- 8 de 39 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(21%)
Sólo 4 de 43 personas con YWHAG-síndrome convulsivo no tomaban medicación anticonvulsiva. El control de las convulsiones fue posible en aproximadamente la mitad de las personas con un medicamento o una combinación de medicamentos.
Otros rasgos neurológicos encontrados en aproximadamente la mitad de las personas incluían temblores, ataxia y torpeza (13 de 24).
- 8 de cada 13 personas tenían temblor (el 62%)
- 8 de cada 13 personas tenían ataxia (el 62%)
- 7 de cada 13 personas tenían torpeza(54%)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome YWHAG
Dormir
Muchas personas tenían movimientos y sacudidas durante el sueño que no se creía que estuvieran asociados al sueño, o tenían un trastorno del sueño. Los trastornos del sueño incluían sueño fragmentado, dificultad para conciliar el sueño o despertarse por la noche.
- 12 de 23 personas tuvieron movimientos y sacudidas durante el sueño (52%))
- 9 de cada 23 personas tenían trastornos del sueño (el 39%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
La Fundación de Investigación YWHAG
La Fundación de Investigación YWHAG pretende concienciar y educar al público sobre la mutación genética YWHAG, al tiempo que apoya a las familias afectadas por esta mutación.
- Más información: https://www.ywhagfoundation.org
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
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Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre YWHAG – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ywhag
- Comunidad de Facebook YWHAG deSimons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/ywhag
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el YWHAG. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Caracterización clínica y molecular de pacientes con epilepsia relacionada con YWHAG.
Epilepsia, 65
(5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/