Síndrome relacionado con EP300

El síndrome relacionado con EP300 se produce cuando hay cambios en el gen EP300. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Un gen relacionado llamado CREBBP tiene una función similar al gen EP300.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia. El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con EP300 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los dos progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.

En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con EP300, el riesgo del hermano de tener un hijo con el síndrome relacionado con EP300 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con EP300, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con EP300.

En 2024, al menos 214 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con EP300 en una clínica médica. Los científicos calculan que esta enfermedad se da entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 125.000 nacidos vivos.

Personas que tienen relacionados con el EP300 El síndrome puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Baja estatura
• Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
• Rasgos faciales diferentes de los de otros miembros de la familia
• Cejas gruesas
• Pulgares anchos que pueden colocarse de forma diferente en la mano
• Primeros dedos grandes

Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Estudios neurológicos
• Estudios ortopédicos

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con EP300 síndrome deben comenzar lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.Las personas con síndrome relacionado con EP300 con el síndrome EP300 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar tumores. Pueden ser cancerosos o no cancerosos. Su médico puede recomendarle si necesita pruebas adicionales o consultar a un especialista.

La siguiente información incluye datos sobre síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) causado por una variante en EP300.
Variantes en EP300 que causan Síndrome de Menke-Hennekam se resumen en la siguiente sección.
Las variantes que causan el síndrome de Menke-Hennekam son variantes patogénicas de sentido erróneo o variantes de deleción dentro del marco en los exones 30 y 31.
Habla con tu equipo de genética para averiguar qué tipo de variante se identificó en tu familia.

Habla y aprendizaje

Casi todas las personas con síndrome RTS relacionado con EP300 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DI).
La mayoría tenía DI leve.
Pronunciaron sus primeras palabras a una edad media de 2 años.

• 49 de 52 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 94%)

ComportamientoAlgunas personas con RTS relacionados con EP300 tenían problemas de comportamiento, como autismo, conductas autolesivas y agresivas.
A menudo se les describía como personas motivadas para interactuar con los demás y «excesivamente amistosas».

• 13 de 52 personas tenían autismo (el 25 por ciento)

CerebroAlgunas personas con STR EP300-tenían convulsiones, y más de la mitad de las personas presentaban anomalías inespecíficas en el electroencefalograma (EEG).
La mayoría tenía un tamaño de cabeza inferior a la media, también conocido como microcefalia. Algunas personas con EP300-tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).

• 5 de 52 personas tuvieron convulsiones (el 10 por ciento)
• 45 de 52 personas tenían microcefalia(87%)

Crecimiento

Algunas personas con síndrome RTS relacionado con EP300 nacieron con defectos cardíacos.
Esto incluye conducto arterioso persistente, foramen oval persistente y comunicación interauricular y ventricular.

A menudo, los bebés sufrían un retraso en el crecimiento tras el nacimiento, que se manifestaba como un niño que se salía de la curva de crecimiento estándar.
En general, las personas no daban un estirón durante la pubertad.
La obesidad era un problema para aproximadamente una de cada tres personas.

• 14 de 52 personas tenían defectos cardíacos (el 27%)
• 34 de 52 personas tenían retraso del crecimiento postnatal (el 66%)
• 20 de 52 personas tenían obesidad (39%))

Problemas del tracto gastrointestinal y del tracto urinarioEra frecuente que las personas con Síndrome relacionado con RTS EP300 a padecer estreñimiento en la edad adulta.
Algunas personas tenían problemas en las vías urinarias, como riñón en herradura, duplicación renal, agenesia renal, displasia renal, hidronefrosis, nefrolitiasis y reflujo vesicoureteral.

• 28 de 54 personas tenían estreñimiento (52%))
• 13 de 54 personas tenían defectos en las vías urinarias(24%)

La siguiente información incluye datos sobre síndrome de Menke-Hennekam (MKHK) causado por una variante en EP300 o CREBBP.
Las variantes en estos dos genes que causan el síndrome de Menke-Hennekam son variantes patogénicas de sentido erróneo o variantes de deleción dentro del marco en los exones 30 y 31.
Habla con tu equipo de genética para averiguar qué tipo de variante se identificó en tu familia.

Algunos investigadores organizan la MKHK en subtipos.
La información de este resumen no incluye subtipos.

Habla y aprendizaje

Casi todas las personas con síndrome MKHK tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DI).
Las personas pronunciaron sus primeras palabras a una edad media de 2,6 años.

• 39 de cada 40 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 98%)

ComportamientoMuchas personas con síndrome MKHK tenían problemas de comportamiento, como autismo.

• 27 de 38 personas tenían problemas de conducta (el 71%)

CerebroAlgunas personas con síndrome MKHK tuvieron convulsiones.

• 7 de cada 43 personas tuvieron convulsiones (16 por ciento)

Crecimiento

Algunas personas con síndrome MKHK nacieron con defectos cardíacos.
A menudo eran más bajos que la media, tenían un peso inferior a la media y un perímetro cefálico inferior a la media.
Algunos bebés nacían prematuramente y eran más pequeños que la media al nacer.

• 11 de cada 42 personas tenían defectos cardíacos (26%))
• 6 de cada 44 bebés nacieron prematuros (14%))

Alimentación y digestiónMuchas personas con síndrome MKHK tenían problemas de alimentación, estreñimiento y reflujo ácido.

• 36 de 43 personas tenían problemas de alimentación (el 84%)
• 20 de 37 personas tenían estreñimiento (54%))
• 16 de cada 35 personas tenían reflujo ácido(46%)

Problemas musculoesqueléticos

Las personas con síndrome MKHK tenían curvatura de la columna vertebral, tanto escoliosis como cifosis.
También tenían displasia de cadera; tono muscular superior a la media y/o tono muscular inferior a la media; y defectos de las extremidades, incluidos pies zambos.
Los defectos dentales, incluida la falta de dientes, eran frecuentes.

Problemas de visión y audiciónAlgunas personas con síndrome MKHK tenían estrabismo (ojos bizcos), otras deficiencias visuales y deficiencias auditivas.

• 24 de cada 40 personas tenían estrabismo (el 60 por ciento)
• 12 de cada 43 personas tenían otras deficiencias visuales (28%))
• 15 de cada 40 personas tenían deficiencias auditivas(38%)

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